A mastocitose, também conhecida como urticária pigmentar, foi descrita pela primeira vez por Nettleship em 1869. Estudos clonais e análises mutacionais sugerem que pelo menos alguns casos de mastocitose em adultos se devem a uma hiperplasia neoplásica dos mastócitos, ao passo que nas crianças a mastocitose é uma hiperplasia desencadeada por citocinas. A doença desenvolve-se antes dos primeiros 6 meses de vida em cerca de 1/2 dos doentes e antes da puberdade em 1/4. As lesões cutâneas incluem máculas, pápulas, nódulos, placas, bolhas ou máculas. Ocasionalmente, observa-se dilatação capilar, petéquias ou petéquias. Inicialmente parecidas com urticária, mas não desaparecendo, as lesões persistem e assumem gradualmente uma cor de pele de cavalo ou de ardósia. As lesões são persistentes e adquirem progressivamente uma cor de pele de corça ou de ardósia. As lesões tornam-se frequentemente eritematosas e peri-eritematosas (sinal de Darier) quando a pele é coçada ou esfregada com força. As lesões são frequentemente ligeiramente elevadas e os nódulos podem ser firmes, disseminados ou fundidos uns com os outros e ter um aspeto ceroso castanho claro. Clinicamente, 1/3 a 1/2 dos doentes apresentam erupções cutâneas positivas quando a pele normal é coçada. Sintomas graves como prurido, rubor difuso por todo o corpo e até deficiência, cefaleias, bradicardia, hipotensão com fadiga, perda de apetite, diarreia e dores articulares podem ocorrer em resultado da administração de agentes libertadores de histamina como o álcool, a morfina ou a codeína ou após fricção extensa. A doença pode ser dividida clinicamente nos seguintes tipos: 1. Tumores isolados de mastócitos Os nódulos isolados aparecem à nascença ou na primeira semana de vida. Pápulas secas ou placas elevadas, redondas ou ovóides, até 20 mm de diâmetro. A superfície é lisa ou ligeiramente verrugosa (tipo casca de laranja). Observa-se edema, inchaço, bolhas e até vesículas nas lesões. Ocasionalmente, podem ocorrer vários tumores de mastócitos. A maioria dos tumores de mastócitos isolados desaparece espontaneamente até aos 10 anos de idade. 2. pancitopenia em crianças Habitualmente observada na primeira semana de vida, apresenta-se como uma erupção pruriginosa rosada de máculas, pápulas ou nódulos ligeiramente pigmentados. As lesões são ovóides ou circulares, com 5 a 15 mm de diâmetro, podem fundir-se umas com as outras e são de cor amarela pálida a castanha. A formação de bolhas ou máculas é comum nas fases iniciais da doença. As lesões geralmente desaparecem espontaneamente dentro de alguns anos antes da puberdade, mas sabe-se que persistem até à idade adulta. Podem ocorrer danos sistémicos, mas a doença sistémica maligna é extremamente rara. 3) Hiperplasia mastocítica generalizada do adulto (PMHP) As pápulas e os nódulos castanhos pálidos com um típico aglomerado de ventos são os mais comuns, espalhando-se por todo o corpo, especialmente nos braços, pernas e tronco. 4) Hiperplasia mastocítica pseudoxantomatosa Ao nascimento, aparece um grande número de nódulos amarelados com 1 a 2 cm de diâmetro. O baço é grande e parece eritematoso em vez de ventoso quando esfregado. A histopatologia revela um infiltrado denso de mastócitos. 5. hiperplasia cutânea difusa dos mastócitos Toda a pele está difusamente envolvida e espessada, com uma cor laranja peculiar devido à infiltração dos mastócitos. A pele infiltra-se com uma dureza semelhante à da massa crua e observa-se a presença de musgo. 6) A hiperplasia eritrodérmica dos mastócitos é uma doença eritrodérmica generalizada com um aspeto granuloso e coriáceo da pele. Toda a superfície da pele pode ser produzida como uma massa soprada pelo vento. 7) Dilatação macular capilar persistente tipo erupção cutânea Uma erupção macular pigmentada persistente assintomática com uma coloração avermelhada seca e dilatação capilar rara ou impercetível. Este tipo é benigno e, na maioria dos casos, é apenas um problema cosmético. Podem ocorrer lesões ósseas e úlceras pépticas. A doença de Darier pode estar ausente. 8) Mastocitose sistémica A hiperplasia dos mastócitos ocorre não só na pele, mas também pode envolver os gânglios linfáticos, o sistema gastrointestinal, os ossos, o coração, o sangue, o fígado e o baço. A doença é progressiva ou permanece quiescente. As lesões cutâneas são maioritariamente nodulares, a lesão óssea é geralmente assintomática, as radiografias mostram áreas radiolucentes e radiolucentes, a lesão óssea é geralmente estacionária e raramente ocorre leucemia de mastócitos não progressiva. O trato gastrointestinal pode apresentar lesões características da mucosa e são comuns a dor abdominal, as náuseas e os vómitos. A mastocitose sistémica ocorre mais frequentemente em adultos, mas cerca de 10% dos doentes com doença disseminada juvenil têm envolvimento sistémico. A disfunção de órgãos também pode ocorrer como resultado da síndrome hipereosinofílica secundária. A libertação de grandes quantidades de histamina dos mastócitos provoca reacções sistémicas, incluindo rubor. Podem ocorrer vómitos, hemorragias nasais, fezes com sangue e petéquias em resultado do aumento da heparina plasmática. Podem também ocorrer anemia, leucopenia e trombocitopenia, o tempo de protrombina pode aumentar e a histamina urinária de 24 horas pode estar elevada em 60% dos doentes. A mastocitose maligna pode ocorrer quando um grande número de mastócitos se infiltra em múltiplos órgãos e perturba a função normal. Em casos raros, a forma visceral cutânea pode ser fatal. A infiltração sistémica extensa também pode causar a morte. 9. hiperpigmentação do penfigoide familiar A hiperpigmentação do penfigoide familiar é rara. É herdada de forma autossómica dominante. O prognóstico e a evolução da doença dependem, em grande medida, da idade de início da doença e do seu tipo. A hiperplasia dos mastócitos, que ocorre como uma lesão única nas crianças, resolve-se normalmente em poucos anos, geralmente por volta dos 10 anos de idade. Também pode persistir na idade adulta, enquanto alguns doentes podem desenvolver uma erupção cutânea generalizada. O prognóstico é melhor para a urticária pigmentada generalizada em crianças pequenas, com mais de metade dos casos a resolver-se espontaneamente na adolescência, com um prognóstico ligeiramente pior para o início mais tardio, e raramente se resolve espontaneamente em adultos, embora seja benigna e apenas raramente maligna. A presença de bolhas não afecta o prognóstico. Um pequeno número de doentes, sejam bebés ou crianças, pode desenvolver lesões sistémicas, mas só raramente ocorre a morte.