O rim em ferradura, também conhecido como o rim em forma de casco, é uma das malformações congénitas do rim. Apresenta-se como os pólos superiores ou inferiores de ambos os rins fundindo-se um com o outro antes da coluna vertebral ou antes dos grandes vasos abdominais, formando uma forma de ferradura. Em cerca de 90% dos casos, os postes inferiores fundem-se uns com os outros. A área de fusão torna-se o istmo. O rim em ferradura ocorre na fase embrionária inicial como resultado da fusão dos dois lados embrionários do rim ao ser apertado firmemente entre as artérias umbilicais. A maioria dos rins em ferradura estão pouco desenvolvidos, em posição baixa e associados a uma rotação deficiente. Os rins e os ureteres enfrentam muitas vezes anteriormente, com os ureteres a atravessar o istmo. É o ureter espremido que causa uma drenagem urinária deficiente e predispõe a infecções secundárias do tracto urinário. As infecções prolongadas e repetidas das vias urinárias podem causar pedras urinárias infectadas. Como a maioria das bactérias infectadas contém enzimas ureolíticas, produz amoníaco a partir da ureia na urina, tornando a urina alcalina e contribuindo assim para a supersaturação do fosfato de amónio magnésio e carbonato apatita. Além disso, o tecido necrótico da infecção pode também encorajar os cristais a recolher na sua superfície para formar pedras. O rim esponjoso é um tipo de lesão cística medular congénita, que é menos comum e se caracteriza por uma dilatação cística das condutas colectoras medulares. É geralmente causada por uma anomalia congénita de desenvolvimento e tende a desenvolver-se entre os 40 e 50 anos, com um bom prognóstico. A doença está presente ao nascimento sem infecção e a urinálise de rotina é normal. Normalmente não é detectada até à idade de 40-50 anos devido ao desenvolvimento de pedras e complicações infecciosas. A retenção urinária a longo prazo devido à dilatação das condutas colectoras, combinada com hipercalciúria frequente, é responsável pelo desenvolvimento de pedras e infecções. As principais manifestações clínicas são hematúria recorrente, infecções do tracto urinário e cálculos renais, que podem causar cólicas renais. A doença está frequentemente associada ao hiperparatiroidismo e à hipercalcemia. As pedras nos rins localizam-se principalmente na medula ou cono e estão amplamente distribuídas, principalmente pedras fosfatadas e, em menor grau, pedras oxalatadas de cálcio. Portanto, a origem das pedras no “rim em ferradura” e no “rim em esponja” deve-se principalmente ao desenvolvimento anormal congénito dos rins e à má drenagem da urina, que pode facilmente levar a infecções do tracto urinário. As infecções podem, por sua vez, causar pedras nos rins, e a obstrução das pedras pode agravar a infecção, tornando assim as pedras cada vez maiores, criando um círculo vicioso.