Explicação de várias questões sobre genética molecular para doentes com cancro do pulmão

  I. Os testes genéticos podem ser considerados um pré-requisito para a escolha de uma opção de tratamento eficaz?  Sim, absolutamente correcto. O chamado tratamento preciso, também conhecido como tratamento individualizado, não é definitivamente imaginado a partir do nada, mas tem indicadores objectivos. Porque é que a terapia de precisão não era antes enfatizada? Porque não encontrámos indicadores objectivos antes. Então, quais são agora os indicadores objectivos? É o gene condutor que causa o cancro. Portanto, para os doentes diagnosticados com cancro de pulmão avançado, temos de encontrar estes genes causadores de cancro, e visar os genes causadores de cancro para um tratamento direccionado, o que terá definitivamente um melhor efeito.  Em segundo lugar, que genes devem ser testados primeiro através de testes genéticos?  Quaisquer genes que tenham os fármacos-alvo correspondentes precisam de ser testados. Por exemplo, existem agora medicamentos alvo para a mutação do gene EGFR, tais como gefitinib, erlotinib, erlotinib (Kemena), etc. Por conseguinte, o gene EGFR tem de ser testado. Além disso, existe outro medicamento alvo, o crizotinib, que tem bons resultados para pacientes com mutações do gene de fusão ALK, mutações do gene ROS1 e, menos frequentemente, mutações do gene de fusão NKRP1. Portanto, para pacientes com boas condições familiares, recomenda-se que os três genes de fusão tenham de ser testados. No futuro, serão descobertos mais genes mutantes e serão aplicados à clínica medicamentos mais direccionados. Em suma, todos os genes devem ser testados rotineiramente, desde que existam os fármacos alvo correspondentes.  Em terceiro lugar, quantos doentes são considerados eficazes com terapia orientada através de testes genéticos?  Entre os asiáticos, 80% dos pacientes diagnosticados com adenocarcinoma pulmonar podem encontrar genes mutantes como alvos; enquanto entre os caucasianos ocidentais, este valor é de apenas cerca de 50%. Entre os alvos de mutação do cancro do pulmão, as mutações EGFR representam cerca de 50%; as mutações ALK representam cerca de 5%; e as mutações ROS1 representam cerca de 3%. Portanto, entre os alvos curáveis, cerca de 60% dos doentes com cancro do pulmão têm mutações genéticas positivas, ou seja, podem ser tratados eficazmente com medicamentos específicos.  4. Os testes genéticos são uma coisa emergente, que é misteriosa para muitas pessoas, assim como os testes genéticos são uma coisa difícil? Pode ser confiável?  Na verdade, não é difícil, pelo menos muito mais fácil do que a broncoscopia por fibra óptica ou a broncoscopia electromagnética de navegação. Os testes genéticos são feitos através da obtenção de uma amostra da biopsia de um paciente, processando-a adequadamente, e testando-a com equipamento de teste, e os resultados estarão disponíveis em breve. Especialmente com o desenvolvimento da tecnologia, é agora cada vez mais conveniente fazer testes genéticos, e os resultados podem ser obtidos dentro de 3-4 horas tanto para os genes EGFR como ALK. Por conseguinte, os testes genéticos não são uma tarefa difícil, mas precisam de ser levados a sério. Os médicos precisam de reconhecer a importância dos testes genéticos, e os pacientes precisam de perceber que é importante testar para estes alvos, porque depois de os encontrarem, os próprios pacientes irão desfrutar das melhores e mais precisas modalidades de tratamento e melhores resultados.