>br />Phenylketonuria é uma desordem comum da geração de aminoácidos, principalmente devido à falta ou redução da actividade da fenilalanina hidroxilase ou enzimas relacionadas para sintetizar a coenzima tetrahidrobiopterina, que impede que os tecidos do corpo convertam a fenilalanina em tirosina, resultando na acumulação de fenilalanina e seus metabolitos no corpo, causando uma série de anomalias funcionais e a excreção de grandes quantidades de metabolitos como o fenilcetonato na urina das crianças afectadas. As características clínicas são retardamento mental, convulsões e hipopigmentação. A doença é autossómica recessiva e a sua incidência varia com a raça. As manifestações clínicas são as seguintes: 1. Retardamento do crescimento: Além do atraso de crescimento somático, os indivíduos não tratados começam a ter um atraso mental significativo e distúrbios do desenvolvimento da linguagem com a mesma idade de 4-9 meses. Mais tarde o grau de retardamento mental varia, cerca de 60% pertencem a hipo (QI<50), os restantes são médios e leves, apenas 1%-4% das crianças não tratadas com fenilcetonúria típica 1Q≥80. 2, manifestações neuropsiquiátricas: há malformações cerebelares e convulsões recorrentes devido à atrofia cerebral, mas diminui com a idade. Aumento do tónus muscular e dos reflexos hiperactivos dos tendões. Há frequentemente anomalias de comportamento mental, tais como excitação, hiperactividade, comportamento agressivo, etc.
3, desempenho da pele e do cabelo: a pele é frequentemente seca, propensa a eczema e síndrome de coçar a pele. Devido à inibição da tirosinase, a síntese de melanina é reduzida, pelo que a cor do cabelo das crianças afectadas é clara e castanha.
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4.Other: Devido à falta de fenilalanina hidroxilase, a fenilalanina produz ácido láctico fenílico e ácido fenilacético a partir de outro caminho, que é excretado do suor e da urina e tem um odor a mofo (ou odor a rato).