NGS (Next Generation Sequencing), também conhecida como tecnologia de sequenciação de alto rendimento. É frequentemente utilizada para o rastreio de doenças genéticas, testes ou diagnósticos pré-natais, diagnóstico clínico de tumores, testes farmacogenómicos, quimioterapia e tratamento do cancro, rastreio ou diagnóstico de doenças de um único gene, etc. Pode detetar centenas de milhares a milhões de moléculas de ADN de uma só vez através de princípios paralelos, como biópsias de sangue e urina ou sequenciação de genomas mutantes de tumores sólidos, podendo ser realizadas análises de ADN no sangue de mulheres grávidas para detetar doenças genéticas Evita as limitações e os perigos dos anteriores testes invasivos efectuados por amniocentese. Atualmente, o teste NGS é utilizado clinicamente para avaliar a disponibilidade de agentes imunoterapêuticos adequados ou de fármacos dirigidos, e para testar doentes com uma história familiar de tumores genéticos e ambos os pais ou parentes próximos para determinar o tipo de doença genética, para testar a presença de doença nos parentes do doente, para avaliar o risco de doença e para avaliar o risco para o sistema reprodutor. O teste é efectuado para determinar o tipo de doença genética, para testar a presença da doença nos familiares do paciente, para avaliar o risco da doença e para avaliar o risco de reprodução. Antes do teste, o paciente deve selecionar um produto de teste genético de acordo com as suas circunstâncias pessoais e preencher a informação clínica e o formulário de pedido.