É um teste que mede a concentração de alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica e estriol livre no soro materno e calcula o risco de ter um feto com defeitos congénitos tomando o soro da mãe, tendo em conta a sua data de vencimento, peso, idade e semana de gestação no momento da colheita de sangue. O teste é utilizado para calcular o risco de ter um feto com defeitos congénitos, tendo em conta a data prevista do parto, peso, idade e semana de gravidez. Actualmente, existem dois métodos de rastreio de doenças cromossómicas na China: o tradicional rastreio Down (duas vezes, no início e a meio da gravidez) e o teste genético pré-natal não invasivo de ADN. O melhor momento para ser testado é entre 15-20 semanas de gravidez e o resultado é uma pontuação, que é a hipótese de ocorrer uma anomalia, e quando a hipótese é demasiado alta, normalmente chamamos-lhe de alto risco. No entanto, as mães com elevado risco de síndrome de Down não precisam de se preocupar demasiado. De acordo com os protocolos de tratamento tradicionais, as mulheres grávidas com elevado risco de síndrome de Down devem submeter-se a amniocentese, que continua a ser o padrão de ouro para defeitos congénitos. No entanto, a amniocentese é um teste invasivo e arriscado que requer que o paciente e a família tomem as suas próprias decisões. Nos últimos anos, com o rápido desenvolvimento da tecnologia genética, algumas técnicas de DNA não invasivas começaram a emergir. Algumas publicações estrangeiras relatam que a exactidão dos testes de DNA não invasivos já atingiu mais de 95% da da amniocentese. A razão para recomendar o rastreio da síndrome de Down é simples: embora o teste seja apenas uma “probabilidade”, se não o conseguir, a hipótese de ter um filho de Down é de 100%.