Introdução
A não compactação do Miocárdio Ventricular (MVM) é actualmente considerada como uma cardiomiopatia causada por um desenvolvimento parado do endocárdio e da camada miocárdica durante o desenvolvimento embrionário, muitas vezes em conjunto com outras doenças cardíacas congénitas, ou isoladamente. Pode ser clinicamente assintomática ou pode apresentar-se como insuficiência cardíaca, arritmias ou tromboembolismo da circulação corporal, sendo a ecocardiografia o principal método de diagnóstico. É frequentemente mal diagnosticado ou falhado clinicamente devido à sua semelhança com outras cardiomiopatias e à falta de conhecimento da doença.
Embriologia
No início do desenvolvimento embrionário, o miocárdio é uma malha solta de fibras longitudinais e transversais com fossas profundas crípticas que comunicam com as câmaras ventriculares. Entre 5 e 8 semanas de desenvolvimento embrionário, esta malha fibrosa esponjosa do miocárdio sofre lenta densificação do epicárdio para o endocárdio e da base para o ápice, enquanto a fossa inter-trabecular evolui para capilares que participam na formação da circulação coronária. A paragem do desenvolvimento durante este período pode levar à NVM (Figura 1).
Tipos
A VMN é inicialmente encontrada em doenças cardíacas congénitas, tais como estenose das vias de saída do ventrículo direito ou esquerdo, doença precordial cianótica complexa ou malformações das artérias coronárias, onde a etiologia pode estar relacionada com o aumento da carga de pressão das câmaras cardíacas ou isquemia miocárdica bloqueando o desenvolvimento embrionário da fenda sinusoidal. A cripta profunda afundada comunica tanto com a cavidade ventricular como com a circulação coronária.
A NVM isolada (INVM) apresenta a persistência da morfologia embrionária do miocárdio sem outras malformações cardíacas. A INVM é classificada como uma cardiomiopatia não classificada na classificação da OMS.
O ventrículo esquerdo está normalmente envolvido, mas também foi relatada uma insuficiência de densificação biventricular. O envolvimento do ventrículo direito é visto em menos de metade dos pacientes. Devido às trabéculas ventriculares direitas bem desenvolvidas, é difícil distinguir um ventrículo direito normal de um ventrículo direito insuficientemente densificado, pelo que alguns estudiosos questionam se existe uma verdadeira densificação ventricular direita.
Histologia
A INVM pode apresentar fibrose intersticial, espessamento endocárdico e hiperplasia de fibras elásticas. Além disso, os cardiomiócitos necróticos podem ser vistos nos trabéculos miocárdicos espessos de densificação incompleta.
Genética
A taxa de recorrência familiar de INVM é de aproximadamente 50% em crianças e 18% em adultos (possivelmente relacionada com um acompanhamento incompleto). Pensa-se actualmente que a INVM está ligada ao cromossoma X, com mutações no gene G4.5 no Xq28 causando INVM, mas as mutações neste local também são observadas noutras miopatias envolvendo o coração, tais como a síndrome de Barth, a distrofia miotónica Emery-Dreifuss e a miopatia miotubular.
Epidemiologia
INVM é observado em crianças e adultos, mesmo nos idosos. a prevalência na população em geral não é conhecida, com uma taxa de detecção de 0,014% no laboratório ecocardiográfico. A proporção de machos é superior à de fêmeas, variando entre aproximadamente 56% e 82%.
Características clínicas
A apresentação clínica do INVM varia de suave a grave, com insuficiência cardíaca, arritmias e tromboembolismo em casos graves.
1. insuficiência cardíaca
A INVM pode ser assintomática em casos ligeiros, mas em casos graves pode manifestar-se como uma insuficiência cardíaca incapacitante. Mais de 2/3 dos doentes têm sintomas de insuficiência cardíaca e podem ter insuficiência sistólica e diastólica. A apresentação hemodinâmica no cateterismo cardíaco pode assemelhar-se a uma cardiomiopatia restritiva e a INVM em crianças pode apresentar-se inicialmente como cardiomiopatia restritiva. A insuficiência sistólica pode estar associada a perfusão miocárdica subendocárdica inadequada e perturbações microcirculatórias, e a redução da reserva de fluxo coronário é observada não só em segmentos sub-densos, mas também no miocárdio “normal”.
2. arritmias
INVM está frequentemente associado a vários tipos de arritmias. 25% dos pacientes adultos têm fibrilação atrial como complicação. A incidência de taquicardia ventricular pode atingir os 47% e metade das mortes são mortes cardíacas súbitas, embora a taquicardia ventricular e a morte súbita sejam raras em crianças. Além disso, a taquicardia supraventricular paroxística e o bloqueio atrioventricular completo também são observados em doentes com IVNM. A maioria dos pacientes tem anomalias de ECG em repouso que não são específicas, incluindo hipertrofia ventricular esquerda, anomalias de repolarização, inversões de onda T, alterações de segmento ST, mudanças de eixo eléctrico, bloqueio intraventricular e bloqueio AV completo. 44% dos pacientes adultos têm bloqueio de ramo esquerdo, mas isto é menos comum em crianças. A síndrome de pré-excitação está presente em até 15% das crianças, mas é rara em adultos.
3. tromboembolismo
A incidência de tromboembolismo na INVM varia de 21% a 38% e está associada a trombose intraventricular, função sistólica reduzida e fibrilação atrial, que pode causar enfarte cerebral, ataque isquémico transitório, enfarte pulmonar e enfarte mesentérico. No entanto, o tromboembolismo em crianças não tem sido relatado.
4. deformidades faciais
Os pacientes em crianças podem ter características faciais específicas: testa saliente, orelhas de baixo nível, estrabismo, arco alto do palato e pequenas deformidades.
Diagnóstico
O diagnóstico do INVM baseia-se principalmente na ecocardiografia. O ecocardiograma bidimensional revela trabéculas miocárdicas grosseiras na superfície da cavidade ventricular e cripta inter-trabecular profunda, que podem ser mostradas por Doppler a cores como estando em fluxo sanguíneo com a cavidade ventricular (Figura 2). O diagnóstico de IVNM é feito após a exclusão de estenose semilunar e malformações das artérias coronárias.
Os segmentos mais frequentemente envolvidos na INVM incluem os segmentos apicais ventriculares esquerdos, inferiores e intermédios da parede lateral, e a região apical ventricular direita também pode estar envolvida. A função sistólica do ventrículo esquerdo é muitas vezes acentuadamente reduzida e o espectro do fluxo através da válvula mitral e veias pulmonares mostra frequentemente função diastólica comprometida e alterações hemodinâmicas restritivas. A hipocinesia da parede ventricular é observada tanto em segmentos densificados como normais.
O diagnóstico quantitativo da INVM pode ser obtido medindo a proporção de X para Y a nível mitral, músculo papilar e apical, X representando a distância da superfície epicárdica à base da fossa safena trabecular e Y representando a distância da superfície epicárdica à ponta do trabéculo, quanto menor a proporção mais grave a insuficiência de densificação, maior o valor diagnóstico a nível do músculo papilar e apical, mas existe frequentemente uma variação operatória a nível apical. Outro método é dividir o miocárdio anormalmente espessado em duas camadas: a camada exterior do miocárdio normalmente densificado e a camada interior do espessamento em forma de pente. A razão entre a espessura máxima da camada não-sistólica final e a camada normal do miocárdio é medida e calculada numa visão parasternal de eixo curto, e uma razão superior a 2 é utilizada como critério para o diagnóstico quantitativo do INVM.
A ecocardiografia transesofágica e a ecografia cardíaca são indicadas quando a qualidade das imagens transtorácicas é fraca. Outros métodos de diagnóstico por imagem incluem TC, RM e ventriculografia. A RM correlaciona-se bem com a ultra-sonografia na localização e diagnóstico quantitativo da insuficiência de densificação miocárdica, e as diferenças na intensidade do sinal de RM predizem o risco de arritmias fatais. Os exames electrofisiológicos invasivos não são normalmente utilizados na prática clínica. O ECG com sinal médio pode mostrar alterações nos potenciais tardios e dispersão de QT, ajudando a identificar pacientes com elevado risco de arritmias ventriculares e morte súbita.
Diagnóstico diferencial
A INVM deve ser diferenciada de trabéculas miocárdicas espessas normais (menos de 3), cardiomiopatia hipertrófica apical, cardiomiopatia dilatada, displasia arritmogénica do ventrículo direito, hiperplasia fibrosa elástica endocárdica, focos metastáticos de tumores cardíacos e trombose ventricular esquerda.
Tratamento
O tratamento da INVM centra-se nas suas 3 principais manifestações clínicas: insuficiência cardíaca, arritmia e tromboembolismo. A insuficiência sistólica ou diastólica requer um tratamento farmacológico convencional. O transplante cardíaco é indicado para insuficiência cardíaca refractária. O carvedilol, um beta-bloqueador, é benéfico para melhorar a função ventricular esquerda e distúrbios neuro-humorais. Devido ao risco de arritmias ventriculares e morte cardíaca súbita, os pacientes devem ser avaliados para arritmias atriais e ventriculares por um ECG ambulatorial pelo menos uma vez por ano. Um cardioversor-desfibrilador automático (CDI) pode ser implantado em pacientes de alto risco. A estimulação biventricular é indicada para pacientes com insuficiência cardíaca com intervalos QRS alargados.
Outro aspecto importante do tratamento INVM é a prevenção do tromboembolismo. Alguns autores recomendam que todos os pacientes devem receber anticoagulação profiláctica a longo prazo, independentemente de ser ou não detectada uma trombose.
Prognóstico
Aproximadamente metade dos pacientes com INVM morrem ou recebem um transplante de coração durante o acompanhamento. Em comparação com os pacientes adultos, as crianças correm um risco mais baixo de embolia da circulação corporal, arritmias ventriculares e morte, embora não sejam raros os casos graves. Um diâmetro diastólico ventricular esquerdo elevado, função cardíaca classe III-IV da New York Heart Association, fibrilação atrial permanente ou persistente e bloqueio de ramo do feixe sugerem frequentemente um mau prognóstico e a necessidade de intervenção precoce, tal como um CDI ou transplante cardíaco.
Referências
[1] Chin TK, Perloff JK, Williams RG, Jue K, Mohrmann R. Isolated noncompaction of the left ventricular myocardium. um estudo de oito casos. Circulação. 1990. Circulation. 1990;82(2):507-13.
[2] Weiford BC, Subbarao VD, Mulhern KM. Não compactação do miocárdio ventricular. Circulação. 2004;109(24):2965-71.
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[4] Wang Xiao Fang Han Ling Relatório de quatro casos de insuficiência isolada de densificação do miocárdio ventricular. Jornal Chinês de Pediatria. 2002;40:81-83