A não-compactação do miocárdio ventricular é uma malformação cardíaca congénita relativamente rara causada por falha do processo de densificação miocárdica durante a embriogénese, e caracteriza-se anatomicamente pela protrusão excessiva de trabéculas miocárdicas da parede ventricular para a cavidade cardíaca e fossa inter-trabecular profunda. É também conhecida como não-compactação ventricular esquerda (NFVL) porque afecta principalmente o ventrículo esquerdo. Quando presente sozinha, é denominada insuficiência miocárdica isolada e tem uma incidência anual de 0,05% a 0,24%. Também pode ser combinada com outras doenças cardíacas congénitas, sendo a mais comum a comunicação interatrial, seguida de anomalias das artérias coronárias (artéria coronária esquerda originada pela artéria pulmonar, fístula ventricular coronária), anomalias do tronco arterial cónico (atresia aórtica, válvula aórtica bilobada, constrição aórtica, agenesia da válvula pulmonar, atresia pulmonar, atresia tricúspide, transposição das grandes artérias, tronco arterial permanente), comunicação interatrial, deslocamento inferior da válvula tricúspide malformações, drenagem venosa pulmonar ectópica e síndrome do coração esquerdo hipoplásico. As principais manifestações clínicas são insuficiência cardíaca, arritmias e trombose endocárdica com embolia na circulação corporal. Não há tratamento específico disponível. A doença tem uma tendência familiar, com 12% a 50% dos doentes com antecedentes familiares de herança autossómica dominante, mas uma minoria de casos é consistente com a cadeia cromossómica X recessiva e mitocondrial. A patologia da doença é caracterizada por um grande número de trabéculas miocárdicas anormalmente grandes que se projectam nos ventrículos e fossa inter-trabecular profunda entrelaçada, envolvendo principalmente o ventrículo esquerdo. A camada externa é a zona epicárdica, composta de miocárdio densificado, e a camada interna é a zona endocárdica, composta de miocárdio não-densificado, que se caracteriza por numerosas trabéculas salientes na cavidade ventricular e nas fossas trabeculares profundas, muitas vezes atingindo a profundidade do terço externo da parede ventricular e comunicando com a cavidade ventricular. Manifestações clínicas A doença é mais comum em crianças, com a idade de início a variar de 1 dia a 80 anos após o nascimento, e a idade média de início em crianças é de 90 dias a 3 ou 9 anos. É mais comum nos machos do que nas fêmeas. De acordo com os referidos 60 casos notificados na China, havia 39 homens e 21 mulheres, e a proporção de homens para mulheres era de 1,6:1. As manifestações clínicas variam muito. A apresentação clínica varia desde assintomática nos casos mais ligeiros até à deterioração progressiva da função cardíaca levando à insuficiência cardíaca congestiva, arritmias ventriculares, embolia e mesmo morte súbita nos casos mais graves. O momento e a gravidade dos sintomas de insuficiência cardíaca estão relacionados com a extensão do envolvimento do miocárdio. A maioria das arritmias são arritmias ventriculares fatais, tais como taquicardia ventricular, algumas das quais podem ser taquicardicas, ou arritmias atriais, tais como pré-contracção atrial e fibrilação atrial. O bloqueio AV completo é normalmente visto em crianças. Em crianças, é frequentemente combinado com uma síndrome pré-excitação e é normalmente um bypass septal anterior do lado direito, que pode ser complicado pela taquicardia supraventricular. Os pacientes podem sofrer palpitações recorrentes e mesmo síncope e morte súbita. 3. trombose Trombose Cardíaca e eventos tromboembólicos na circulação corporal são devidos à fibrilação atrial e ao lento fluxo sanguíneo na cripta profunda que leva à formação de trombos no apêndice ventricular, que desalojam a embolia e causam embolia na circulação corporal, tal como o enfarte cerebral. 4. outros doentes infantis podem também ter malformações para além do coração, tais como atraso de desenvolvimento, anomalias faciais, fenda palatina, cataratas, escolioses, pequenos genitais, etc., enquanto que o atraso de desenvolvimento e as anomalias faciais são mais comuns. As principais anomalias faciais são protrusão da testa, nistagmo, posição baixa do ouvido e arco palatino alto. A grande maioria dos casos tem alterações de ECG, e há frequentemente múltiplas alterações. As mais comuns são: (1) inversão da onda T e deslocamento do segmento ST; (2) bloqueio de condução, tal como bloqueio de ramo direito (ocasionalmente bloqueio de ramo esquerdo) e bloqueio atrioventricular; (3) hipertrofia cardíaca, tal como hipertrofia ventricular esquerda, hipertrofia atrial esquerda, hipertrofia atrial direita e hipertrofia biventricular; (4) perturbações de ritmo, tais como batimentos ventriculares prematuros, taquicardia ventricular sustentada, taquicardia supraventricular paroxística, fibrilação atrial, bradicardia sinusal, etc. 2. ecocardiografia A ecocardiografia bidimensional é de valor decisivo para o diagnóstico. Para mostrar lesões trabeculares miocárdicas, os sítios parasternal, apical e subxifóide devem ser explorados. Na maioria dos casos, a cavidade esquerda é aumentada e, em poucos casos, a cavidade direita ou ambas são aumentadas, frequentemente em combinação com insuficiência da válvula atrioventricular. Há muitos trabéculos miocárdicos salientes e aumentados na cavidade, que estão dispostos num padrão alveolar, aumentando gradualmente do meio do septo para a parte apical do coração. 3.CT e a tomografia de ressonância magnética mostra uma estrutura de 2 camadas de trabéculas miocárdicas grosseiras formando uma camada e uma camada densa na parede ventricular esquerda. 4. cateterismo cardíaco e angiografia cardiovascular Todos os angiogramas do ventrículo esquerdo mostram alterações diastólicas esponjosas e retenção de contraste entre as trabéculas durante a sístole. Na maioria dos casos, observa-se também hipocinesia miocárdica com densificação incompleta. A idade de início e a apresentação clínica da doença são altamente variáveis e os sintomas e sinais não são específicos, tornando difícil confirmar o diagnóstico com base apenas nos sintomas e sinais. Em 2001, Jenni et al. resumiram os seguintes critérios de diagnóstico ecocardiográfico: (1) trabéculas miocárdicas múltiplas, espessas e abauladas podem ser detectadas na cavidade ventricular e a cripta está profundamente embutida numa estrutura reticular; (2) a proporção da camada endocárdica espessa e não densa para a camada epicárdica fina e densa é superior a 1,4 em crianças e superior a 2 em adultos (3) o Doppler colorido mostra um fluxo sanguíneo de baixa velocidade entre o trabéculo e a cripta; (4) as câmaras ventriculares afectadas são aumentadas, com movimento reduzido e função sistólica e diastólica miocárdica reduzida; (5) a presença de outra doença cardíaca congénita ou adquirida é excluída. O prognóstico geral da doença é pobre, sendo a insuficiência cardíaca intratável, a taquicardia ventricular fatal e a embolia da circulação as causas mais comuns de morte. A doença é frequentemente subdiagnosticada e mal diagnosticada clinicamente, pelo que deve ser dada ênfase ao rastreio e acompanhamento ecocardiográfico em doentes sem sintomas típicos e em familiares imediatos de doentes com doença confirmada, para se conseguir um diagnóstico e tratamento precoces sempre que possível, para evitar e reduzir as complicações da LVNC e melhorar o prognóstico dos doentes. VII. Tratamento Não há tratamento específico para esta doença. O tratamento principal é para a insuficiência cardíaca, arritmias e tromboembolismo. Todos os doentes, especialmente aqueles em risco de fibrilação atrial e trombose, devem ser anticoagulados com aspirina oral para prevenir o embolismo.