Paciente: Ouvi dizer que o diagnóstico pré-natal pode ser feito para a doença de pele seca pigmentada, gostaria de saber o que preciso de preparar de antemão e o que devo procurar se quiser que isto seja identificado. Especialista: o diagnóstico genético é realizado primeiro, o que envolve a recolha de amostras de sangue da criança afectada e de três dos seus pais, e a avaliação da apresentação clínica. Como o diagnóstico genético demora muito tempo, a gravidez não é geralmente considerada até que o locus mutante seja identificado e seja realizado um teste de líquido amniótico às 14-16 semanas de gravidez para determinar se o feto está normal. Esta técnica é mais madura e tem uma maior precisão. Yao Zhirong, Departamento de Dermatologia, Hospital Xinhua de Xangai Na improvável eventualidade de uma gravidez ser concebida antes da realização do diagnóstico genético, o diagnóstico genético pré-natal só pode ser realizado em condições críticas de tempo e a taxa de precisão será reduzida. Para além da doença de pele seca pigmentada, estamos actualmente a trabalhar no diagnóstico genético pré-natal da epidermólise bullosa hereditária, ictiose grave, neurofibromatose, esclerose tuberosa e outras doenças de pele genéticas letais e incapacitantes.