Existem dois tipos de testes de rastreio: no primeiro trimestre e no segundo trimestre. O rastreio no início da gravidez refere-se ao rastreio precoce da TN e é normalmente efectuado entre as 12-14 semanas de gravidez. O rastreio a meio da gravidez é efectuado entre as 20 e as 24 semanas de gravidez. No início da gravidez, a ecografia da TN é utilizada para determinar a espessura da camada hialina do feto, que é normal se for inferior a 2,5 cm e, se for superior a 2,5 cm, sugere que a anomalia cromossómica é altamente provável, sendo necessário um exame de ADN não invasivo ou uma amniocentese para estabelecer um diagnóstico claro. O teste de rastreio a meio da gravidez destina-se principalmente a determinar se o feto tem hidrocefalia e anomalias cardíacas, mas também a determinar a maturidade da placenta e do líquido amniótico. A deteção de anomalias é uma obrigação durante a gravidez. Se falhar o melhor momento para a deteção de anomalias durante a gravidez, pode compensar adequadamente através de uma segunda deteção de anomalias. A deteção de anomalias durante a gravidez é um meio muito importante de detetar anomalias congénitas no feto.