O que é ADN não invasivo
Este teste é realizado através da recolha de sangue periférico (5-10 ml) de uma mulher grávida, extraindo dele ADN livre (que inclui ADN fetal derivado da placenta) e utilizando a sequenciação genética de alta produtividade da próxima geração combinada com bioinformática para analisar o ADN fetal livre derivado da placenta e derivar a taxa de risco do feto para três doenças cromossómicas aneuploidais com uma taxa de precisão de cerca de 90%.
Que doenças fetais podem ser detectadas por testes não invasivos de ADN fetal?
Três anomalias comuns de aneuploidia cromossomática fetal são actualmente indicadas.
Estas são Trissomia 21, Trissomia 18 e Trissomia 13.
Quais são os grupos não adequados para testes de ADN fetal não invasivos?
1.
Quais são as perturbações cromossómicas que são actualmente inadequadas para testes não invasivos de ADN fetal?
1. fenótipos cromossómicos quiméricos (o quimero é uma discrepância cariótipo entre as células fetais e placentárias)
2. anomalias estruturais tais como microdeleções, microduplicações, ou padrões de translocação em anomalias cromossómicas.
3. anormalidades cromossómicas sexuais.
Que informações tenho de fornecer ao médico quando solicito um teste de ADN fetal não-invasivo?
1. nome da mulher grávida, data de nascimento, peso no momento da colheita de sangue, endereço postal e número de telefone de contacto da mulher grávida
2. história de gravidez e parto (incluindo história de gravidez e parto adversos) e número de gravidezes
3. a data do último período menstrual para o médico verificar a semana gestacional para excluir a restrição do crescimento intra-uterino
4. fornecer os resultados de outros testes pré-natais, rastreio serológico pré-natal ou diagnóstico pré-natal, especialmente rastreio ultra-sonográfico fetal precoce ou rastreio ultra-sonográfico a médio prazo
5. se o casal tem anomalias cromossómicas e se existe um historial familiar de doença monogénica
6. se a concepção foi reprodução assistida
7. Se foi realizada terapia celular, transfusão de sangue alogénico ou se o paciente é um paciente com tumor.
Quais são os grupos de precaução para os testes não-invasivos de ADN fetal?
1. mulheres grávidas com elevado risco de rastreio serológico pré-natal, as de idade avançada com uma idade esperada de ≥35 anos, e as com outras indicações para o diagnóstico pré-natal directo.
2. mulheres grávidas <12 semanas de idade gestacional. _
3. mulheres grávidas com elevado peso corporal (peso >100 kg).
4. mulheres grávidas concebidas por meio de fertilização in vitro – transferência de embriões (embriões duplos ou múltiplos).
5. mulheres grávidas com uma dupla gravidez coriónica gémea.
6. mulheres grávidas com malignidade combinada (por exemplo, teratoma, etc.).
7. rastreio por imagem independente para indicadores suaves sugestivos de rácios de alta probabilidade para aneuploidias cromossómicas comuns (por exemplo, perda de osso nasal, espessamento de NF).
1. mulheres grávidas com historial de parto de fetos cromossómicos anormais.
2. um cônjuge tem uma anomalia cromossómica definida (excluindo as variantes cromossómicas normais).
3. Mulheres grávidas que tenham recebido transfusão de sangue alogénico, transplante, terapia celular ou recebido imunoterapia no prazo de um ano, o que irá interferir com os resultados do rastreio e diagnóstico pré-natal de sequenciação genética de alto rendimento.
4. fetos suspeitos de terem síndrome de microdelecção microrepetitiva ou outras anomalias cromossómicas na imagiologia fetal (por exemplo, positivo para múltiplos indicadores suaves de rastreio por imagem).
5. pessoas em alto risco para várias doenças genéticas.