A tecnologia não invasiva de testes de ADN pré-natal requer apenas a recolha de sangue venoso materno e a sequenciação de fragmentos de ADN livres (incluindo ADN livre) no plasma periférico materno usando a nova geração de tecnologia de sequenciação de ADN, e os resultados da sequenciação serão analisados para bioinformática, que pode ser usada para obter informação genética fetal para detectar se o feto tem trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 18 (síndrome de Edward) e trissomia 13 (síndrome de Patau). O teste pode ser utilizado para detectar três doenças cromossómicas principais: trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 18 (síndrome de Edward) e trissomia 13 (síndrome de Patau). Liu Ning, Genetic and Prenatal Diagnostic Centre, Zhengzhou University First Affiliated Hospital Non-invasive DNA prenatal testing is a safe, accurate, simple and rapid technique for detecting chromosomal disorders in fetuses. Os testes pré-natais não invasivos de ADN são utilizados para a detecção pré-natal de perturbações cromossómicas fetais e têm as seguintes vantagens: 1. segurança: sem trauma, sem aborto, sem risco de infecção; 2. exactidão: teste de nível de ADN com uma taxa de exactidão superior a 99%; 3. testes de gravidez precoce: os testes podem ser feitos às 12 semanas de gravidez ou mais; 4. período de teste curto: o relatório do teste será emitido no prazo de 10 dias úteis após a colheita de sangue. A tecnologia de testes pré-natais não invasivos de ADN é adequada para mulheres grávidas com mais de 12 semanas de gestação, e recomenda-se que a melhor altura para testes seja de 12-26 semanas. 1.Pregnant mulheres com 35 anos ou mais; 2.Pregnant mulheres com elevado risco de rastreio serológico (rastreio da síndrome de Down); 3.Pregnant mulheres portadoras do vírus (por exemplo, portadoras do vírus da hepatite B); 4.Pregnant mulheres com historial de múltiplos abortos espontâneos ou crianças com doenças cromossómicas; 5.Pregnant mulheres portadoras de FIV ou outros bebés preciosos; 6.Pregnant mulheres que não são adequadas para o diagnóstico pré-natal invasivo devido à placenta prévia, saco gestacional baixo ou líquido amniótico baixo Mulheres grávidas que são RH negativas; 8. mulheres grávidas que não estão dispostas a assumir o risco de diagnóstico pré-natal invasivo devido a uma pressão psicológica excessiva.
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