A síndrome de Ascher (Ascher), também conhecida como síndrome bilabial, bócio e bilabial; e síndrome da frouxidão das pálpebras. 1 caso de bilabial e frouxidão das pálpebras foi relatado pela primeira vez por Laffer em 1909, e em 1920 Ascher, um oftalmologista em Praga, identificou um terceiro sintoma – não tóxico Esta tríade foi também referida como síndrome de Laffer-Ascher, síndrome de Ascher, ou a tríade dos bilabiais, pálpebras caídas e bócio não tóxico. Se as três síndromes estiverem presentes, a síndrome é chamada síndrome de Ascher completa. Aqueles sem glândula tiróide alargada são referidos como tendo uma síndrome de Ascher incompleta. 1 Etiologia: A síndrome de Ascher é uma doença rara e benigna, e uma revisão da literatura mostra que apenas algumas centenas de casos foram relatados em todo o mundo. Em 2007, Kamran et al. sugeriram que a doença pode ser um distúrbio autossómico dominante. Uma vez que muitos dos casos notificados ocorrem durante a puberdade, alguns estudiosos têm especulado que este grupo de pacientes pode ser devido a disfunções endócrinas. No entanto, Papanayotou relatou um caso em que os valores medidos de 17-OH e 17-KS se encontravam dentro da faixa normal. Entretanto, Guo Lili et al. relataram que alguns pacientes tinham T3 e T4 livres normais, TSH ultra-sensível, anticorpo microssomal da tiróide TM, estradiol E2, e testosterona. Fuehs et al. também relataram um caso de um paciente que desenvolveu a doença após nadar num rio sob o céu quente e sugeriram que a etiologia da doença era uma resposta neurológica vascular. Hipotetizou que estímulos quentes e frios inadequados induziam uma resposta anormal do sistema endócrino ou mecanismo neurovascular, levando ao desenvolvimento da síndrome. 2. características clínicas A síndrome de Ascher ocorre mais frequentemente na adolescência. O edema recorrente das pálpebras é a característica principal e é frequentemente o primeiro sintoma clínico ou ocorre em conjunto com hipertrofia orofacial. 80% dos casos desenvolvem edema progressivo das pálpebras até aos 20 anos de idade, seguido de atrofia e afinamento das pálpebras, envolvendo principalmente as pálpebras superiores, com dilatação capilar, e em casos graves que afectam as pálpebras inferiores. Muitos pacientes têm um historial de traumas mentais ou físicos. Alguns casos apresentam edema progressivo, mas sem deterioração aguda. O número de episódios diminui com a idade e a maioria encontra-se numa fase relativamente estacionária. O edema repetido pode causar danos no tecido palpebral, manifestando-se como hipertrofia ou atrofia, com enfraquecimento do septo orbital permitindo o prolapso da gordura e o aparecimento da pálpebra cheia, e em casos atróficos (flácidos) o olho aparece afundado, secundário à atrofia da gordura marcada, resultando numa pseudo-exfoliação do canthus. Em casos crónicos, a pele da tampa superior é vermelho pálido e fina, e podem estar presentes capilares dilatados sob a epiderme. A frouxidão da pálpebra superior é frequentemente combinada com hipertrofia ou prolapso da glândula lacrimal, onde uma massa oval dura e plana pode ser palpada na pálpebra superior, a qual pode ser retraída para a órbita e é mais óbvia quando o olho é virado para baixo. A principal causa de prolapso é a hipertrofia da glândula lacrimal. Como o volume da fossa orbital permanece inalterado e o volume de outros tecidos na órbita permanece inalterado, a glândula lacrimal hipertrofiada é deslocada para baixo pelo apinhamento de outros tecidos e pela gravidade, enquanto alterações degenerativas ocorrem ao longo do tempo devido à circulação hemolinfática deficiente na pele das pálpebras, levando ao relaxamento do septo orbital e dos ligamentos de suporte lacrimal e ao gradual desbaste e prolapso para baixo. A manifestação clínica é uma massa rugosa e irregular palpável sobre a pálpebra superior superior. Em alguns casos, o canthus é estreitado como resultado de uma ruptura secundária do ligamento cantálico medial, e em casos avançados o ligamento perde a sua fixação no tecido da pálpebra, resultando num encurtamento horizontal significativo do canthus e numa deformidade circunferencial do canthus exterior, com excesso de pele na tampa superior, o que pode afectar a visão. A segunda manifestação clínica típica da doença é o bilabialismo: pode ser recorrente no início, mas mais tarde torna-se persistente com o inchaço do lábio superior, envolvendo ocasionalmente o lábio inferior ou ambos os lábios superiores e inferiores. À medida que a mucosa do lábio superior se expande em excesso, a mucosa da parte migratória desce, formando um arco duplo horizontal chamado bilabialismo. A manifestação específica é o inchaço óbvio do lábio superior ou inferior, membrana mucosa seca e gretada do lábio, principalmente no lábio superior, e ao comer, falar e rir, outra linha de vermelho labial aparece no lado interior perto do vermelho labial, por isso também é chamada de lábio pesado. Quando a boca é fechada, o lábio pesado entra primeiro em contacto com o lábio inferior, e os lábios superior e inferior não podem fazer contacto normal. A terceira característica clínica típica é uma lesão da tiróide, que aparece tardiamente ou não aparece de todo. Apresenta-se apenas como um ligeiro aumento, os olhos não sobressaem e normalmente não há sinais de hipertiroidismo ou de toxicidade de bócio. Este sintoma aparece geralmente alguns anos após o início da lesão da pálpebra, com um metabolismo basal normal e uma elevação ligeira ocasional, principalmente nos anos 20 e 30. Em alguns pacientes, a pele facial pode ser acompanhada de manifestações clínicas tais como hiperpigmentação ou ligeira atrofia hemifacial. A pele da pálpebra é considerada normal ou moderadamente atrófica em espessura, com hiperpigmentação basal e vários graus de vacuolação, fibras de colagénio soltas na zona cutânea que não são fasciculadas, capilares dilatados, aumento do número capilar, hiperplasia endotelial vascular, fibras elásticas fragmentadas, e acentuadamente reduzidas ou ausentes, como evidenciado pela coloração com ferro coloidal, mucopolissacarídeo na epiderme da lesão Aumento da infiltração de células inflamatórias. A melanina leve ou moderada é normalmente vista nos histiócitos e na derme reticular. O epitélio da mucosa labial é hiperqueratósico ou subqueratósico, com proliferação de tecido fibrovascular. Hiperplasia anormal e alargamento das pequenas glândulas salivares do lábio. Edema inflamatório do tecido mucoso labial glandular com infiltração de células inflamatórias perivasculares e vasodilatação focal e congestão entre um grande número de glândulas salivares. 4. diagnóstico e diagnóstico diferencial: 4.1 Diagnóstico: A síndrome de Ascher é diagnosticada principalmente com base em sintomas clínicos, principalmente na adolescência. O edema recorrente das pálpebras é frequentemente o primeiro sintoma ou ocorre simultaneamente com a hipertrofia orofacial, e o edema das pálpebras pode progredir progressivamente. O bócio não tóxico também pode ser combinado, mas é menos comum. Foi sugerido que um terceiro sintoma, bócio, não é necessário para o diagnóstico da doença. 4.2 Diagnóstico diferencial: 4.2.1 A ptose deve ser diferenciada da ptose, em que a pele é normal e livre de frouxidão e dobras, e da frouxidão da tampa, defeito congénito de desenvolvimento ou alteração degenerativa na velhice, em que a mucosa do lábio superior não é engrossada. O eritema da pele da tampa superior deve ser diferenciado dos hemangiomas e linfangioleiomas da tampa superior; a hiperplasia ou prolapso da glândula lacrimal da tampa superior deve ser diferenciada do deslocamento da glândula salivar: a primeira localiza-se posterior à gordura septal orbital, é vermelha escura, consiste em múltiplos lóbulos, e pode ser retraída para a órbita; a segunda localiza-se anterior à gordura septal orbital e não pode ser retraída para a órbita; o diagnóstico patológico é a base para a sua diferenciação. 4.2 As malformações mucosas de ambos os lábios precisam de ser diferenciadas da labirintite crónica, sarcoidose labial, linfadenopatia, edema angioneurotico, neurofibromatose, doença da borracha, dermatite recorrente, sífilis, tuberculose, leishmaniose, amiloidose e outras doenças que causam espessamento semelhante do tecido labial. 5. os glicocorticóides podem ser usados quando o edema está presente antes do tratamento da flacidez das pálpebras, e a cirurgia plástica pode ser usada quando a flacidez das pálpebras e a hipertrofia do lábio superior causam disfunção. As pálpebras superiores são tratadas principalmente com a correcção convencional da frouxidão das pálpebras superiores, e não há requisitos especiais para o procedimento. Em casos de hiperplasia combinada da glândula lacrimal e prolapso, a chave da cirurgia é encurtar o septo orbital e reforçá-lo. A glândula lacrimal pode ser tratada de duas maneiras: ou retraindo a glândula lacrimal prolapsada ou removendo parte dela. A glândula lacrimal orbital é geralmente mais fácil de separar e regressar à fossa lacrimal acima da órbita. A glândula lacrimal da tampa encontra-se abaixo do ligamento lateral de contenção e pode ser devidamente separada e devolvida à fossa lacrimal, na medida do possível. Em casos de edema significativo ou quando a glândula lacrimal está deslocada perto da placa da tampa e não pode ser completamente retraída, é possível uma ressecção lacrimal parcial. A excisão não deve exceder 1/3 do tecido lacrimal da tampa e deve ter-se o cuidado de não danificar o ramo principal do canal lacrimal, uma vez que isto pode afectar a secreção lacrimal. Para evitar isto, a glândula lacrimal deve ser removida na sua parte mais baixa, lóbulo a lóbulo, não na sua totalidade. A cirurgia labial pesada também é tratada de acordo com os mesmos princípios da cirurgia plástica. Uma glândula tiróide dilatada pode ser tratada com iodo.