NGS (Next Generation Sequencing), também conhecida como tecnologia de sequenciação de alto rendimento. É frequentemente utilizada para rastreio de doenças genéticas, testes ou diagnósticos pré-natais, diagnóstico clínico de tumores, testes farmacogenómicos, quimioterapia e tratamento do cancro, rastreio ou diagnóstico de doenças de um único gene, etc. Pode detectar centenas de milhares a milhões de moléculas de ADN de uma só vez através de princípios paralelos, tais como biopsia de sangue e urina ou sequenciação de genomas mutantes de tumores sólidos, testes sanguíneos de ADN para mulheres grávidas podem ser realizados para doenças genéticas Evita as limitações e perigos dos testes invasivos anteriores realizados por amniocentese. O teste NGS é actualmente utilizado clinicamente para avaliar a disponibilidade de agentes imunoterapêuticos adequados ou medicamentos específicos, e para testar pacientes com antecedentes familiares de tumores genéticos e ambos os pais ou familiares próximos para determinar o tipo de doença genética, para detectar a presença de doença nos familiares do paciente, para avaliar o risco de doença e para avaliar o risco para o sistema reprodutivo. Avaliação do risco reprodutivo. Antes do teste, o paciente deve seleccionar um produto de teste genético de acordo com as suas circunstâncias pessoais e preencher a informação clínica e o formulário de candidatura.