Alguns bebés nascem com manchas castanhas de tonalidades e tamanhos variáveis. A cor destas manchas assemelha-se à cor do café misturado com diferentes proporções de leite, daí o nome Cafe-au-Lait. Pais experientes ou pessoas mais velhas dirão aos novos pais que isto é uma “marca de nascença” e que não há nada com que se preocupar. Como resultado, a maioria dos locais de café à lait em áreas não expostas não causam muita preocupação aos pais. Na grande maioria dos casos, isto é perfeitamente verdade. Embora não tão comuns como as manchas mongóis (perto de 90% da população chinesa), as manchas de café de leite são a segunda mais comum das “marcas de nascença”, ocorrendo em cerca de 10-20% da população. Por conseguinte, a presença de manchas de café de leite não é normalmente motivo de preocupação. No entanto, existem certas manifestações específicas de manchas de café de leite que podem não ser “marcas” mas sim manifestações precoces de uma “doença”. Assim, quais são as circunstâncias em que as manchas de café de leite precisam de ser levadas a sério, existem provavelmente as seguintes: 1. Um grande número de manchas de café de leite: Normalmente o número de manchas de café de leite como uma “marca” é inferior a 3. Se houver mais de 6, então é importante estar alerta. Em geral, se um recém-nascido tiver 6 ou mais manchas de leite com um diâmetro máximo de 0,5 cm, a possibilidade de neurofibromatose deve ser altamente suspeita. 2. grandes manchas de café de leite: grandes manchas de café de leite podem ser vistas em neurofibromatose, síndrome de Albright ou possivelmente nevus epidérmicos grosseiros pigmentados em vez de manchas de café de leite. 3. margens altamente irregulares ou limitadas pela linha média: a síndrome de Albright é altamente suspeita se as margens parecerem irregulares como uma linha costeira ou se as manchas de café de leite forem estritamente limitadas pela linha média do corpo. 4. combinação de múltiplos pontos semelhantes a sardas: mais comumente vistos em neurofibromatose ou síndrome de Legius. Quando as manifestações acima mencionadas ocorrem, é aconselhável consultar um médico especializado em dermatologia hereditária para identificar se a condição é uma “memória” ou uma “doença”, e fazer os testes necessários para esclarecer o diagnóstico o mais rapidamente possível, de modo a reduzir a carga psicológica desnecessária. Uma das doenças mais comuns que podem ser combinadas com manchas de leite é a neurofibromatose, uma doença genética da pele relativamente comum que se manifesta mais frequentemente como manchas de leite antes da puberdade. Muitos pais acreditam que, por não terem a doença, os seus filhos não deveriam ter neurofibromatose. De facto, para além do facto de a neurofibromatose poder ser herdada numa forma autossómica dominante (50% de hipóteses de a transmitir à geração seguinte), quase metade de toda a neurofibromatose é disseminada, ou seja, há uma mutação de novo no gene (nenhum dos pais tem uma anomalia genética, mas a criança tem uma variante genética). Portanto, a ausência de uma história familiar não é uma base para excluir a neurofibromatose. Recomenda-se que as crianças com suspeita de diagnóstico de neurofibromatose sejam vistas o mais cedo possível para que se possa fazer um diagnóstico claro e uma intervenção precoce, se necessário, para evitar complicações graves.