As manchas de Café-au-lait são manchas hiperpigmentadas persistentes de tamanho variável e bordas bem definidas. São perturbações de pele hereditárias que não estão associadas à exposição solar e podem ser um sinal de perturbações multissistémicas tais como neurofibromatose, síndrome de Albright, síndrome de Waston, nanismo de Russell-Silver, polimelanocitose e ataxia capilar. As manchas Café au lait são manchas castanhas pálidas, bronzeadas a castanhas escuras, de tamanho variável, redondas, ovais ou de forma irregular, com bordas claras e uma superfície lisa. Podem aparecer à nascença ou mais tarde e aumentar em número ao longo da infância. Encontram-se mais frequentemente no tronco e não se desvanecem por si só. Pensa-se que 90% dos pacientes com neurofibromatose têm manchas de café-au-lait, e se houver seis manchas de café-au-lait com mais de 1,5 cm de diâmetro, o paciente tem frequentemente neurofibromatose. A presença de manchas de café à lait pode variar de doença para doença e pode ser acompanhada por outras anomalias. A patologia das manchas de café-au-lait caracteriza-se por um aumento da melanina epidérmica, particularmente nas laminas basais, melanócitos manchados de droga e grandes melanossomas nas células formadoras de queratina das laminas basais, com melanócitos normais ou ligeiramente aumentados nas laminas basais. O diagnóstico de café-au-lait baseia-se na idade de início da doença e pode ser diagnosticado pela presença de manchas bem definidas de cor de leite café-au-lait, que precisam de ser diferenciadas das sardas e dos nevos agudos de sardas simples. As sardas estão principalmente no rosto, com pequenas manchas e sem grandes lesões escamosas. Os nevos simples com sardas tendem a ser unilaterais e podem ocorrer em qualquer idade.