As manchas de leite café com leite são lesões hiperpigmentadas que variam na cor do castanho claro ao castanho escuro e podem ter margens lisas ou irregulares. O tamanho e o número de pontos de café com leite são altamente variáveis e são normalmente uma manifestação precoce de neurofibromatose. As lesões cutâneas desenvolvem-se mais rapidamente em crianças pequenas e podem tornar-se maiores e mais pronunciadas com a idade de 2 anos. Noventa e cinco por cento dos pacientes com neurofibromatose de tipo I presentes com manchas de café com leite. Outros, como a síndrome de McCune-Albright, esclerose tuberosa e anemia de Fanconi, também podem ser vistos. As manchas semelhantes a café-au-lait são principalmente devidas ao aumento da deposição de melanina, e nos doentes com neurofibromatose tipo I há um aumento significativo de melanócitos. 2) Critérios de diagnóstico para neurofibromatose de tipo I: 1) Manchas de leite café com leite com mais de 5 mm de diâmetro máximo e seis ou mais em número antes da puberdade, e manchas de leite café com leite com mais de 15 mm de diâmetro máximo depois da puberdade 2) Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme 3) Sardas na axila ou zona inguinal 4) glioma óptico 5) Dois ou mais nódulos de Lish (íris 6) Defeitos ósseos óbvios, tais como displasia pterigóides ou desbaste do periósteo dos ossos longos, com ou sem pseudartrose Diferenciação entre neurofibromatose tipo I e neurofibromatose tipo II: a neurofibromatose tipo II, também conhecida como neurofibromatose central, é combinada com um neuroma auditivo e é comumente vista em pacientes de meia idade, enquanto que a neurofibromatose tipo I é vista principalmente em crianças. Tratamento: As manchas de café com leite não necessitam de tratamento. São necessários mais testes quando as manchas são combinadas com neurofibromas ou outras perturbações tais como a escoliose.