Os tumores mesenquimais gastrintestinais são um grupo de tumores originários do tecido mesenquimal do tracto gastrointestinal, principalmente no estômago e intestino delgado, com metástases principalmente no fígado e abdómen. Não tem apresentação clínica específica e pode durar de alguns dias a 20 anos. Os sintomas comuns incluem dor abdominal, massas e hemorragias do tracto gastrointestinal e obstrução gastrointestinal. Os anticorpos imuno-histoquímicos recomendados para o diagnóstico diferencial de GIST incluem: DOG1, CD117, CD34, alfa-SMA, desmin, proteínas. A detecção de genes KIT, PDGFR é recomendada (existem quatro tipos de mutações no KIT, exon 9 (10,3%), exon 11 (87,2%), exon 13 (2,1%), exon 17 (0,4%), e as mutações no PDGFR ocorrem em tumores sem mutações KIT em três tipos de mutações exon 12 (3%), exon 14 (<1%), e exon (97%)). Recomenda-se a TC, RM e endoscopia ou ultra-som endoscópico do abdómen como coadjuvantes da avaliação diagnóstica inicial. O padrão de cuidados para GIST limitado é a ressecção completa e o imatinib pré-operatório é recomendado para pacientes em que a ressecção R0 não é viável ou onde é possível uma cirurgia menos perturbadora no contexto da citoredução. Para pacientes com GIST localmente avançado e metastático que não são operáveis, o imatinib é o padrão de cuidados e é também indicado para todos os pacientes com doença metastática após a ressecção completa da lesão. Apresentação do caso no local: O paciente é do sexo feminino, 43 anos de idade. Breve história: Em Agosto de 2015, a paciente apresentou-se ao hospital local com dores abdominais de início súbito, de natureza paroxística, que não se resolveram sozinhas. Em 2015-08-19, a paciente veio ao nosso hospital e foi submetida a uma gastroscopia: um possível tumor maligno na junção do bulbo duodenal descendente. Mais tarde, foi realizada uma biopsia percutânea e a patologia sugeriu: GIST, detecção de kit, exon 11 mutação. 2015.08.21 RM abdominal: MT duodenal, GIST provável, metástases múltiplas no fígado. O paciente foi considerado como tendo um tumor metastático gastrointestinal mesenquimal e recebeu tratamento oral com griseofulvina. o paciente começou o edema de griseofulvina 400mg Qd po. facial (grau CTCAE) apareceu 1 semana depois de o tomar e resolvido sozinho após 1 mês. 2015.10.08 CT: parede duodenal espessada e sombra de massa, considerar MT; múltiplos nódulos hipodensos no fígado, considerar parcialmente metástases. 12.02 repetir MR: em comparação com Em comparação com a TC anterior (2015-10-8), a lesão tinha um pouco melhor espessamento da parede intestinal e alterações císticas de massa mais pronunciadas do que antes; múltiplas metástases no fígado, algumas das quais pareciam ser ligeiramente menores do que antes. Especialistas de vários departamentos tiveram uma discussão animada sobre a doença. O Dr. Wang Xiaohong, Radiologista Chefe Adjunto, reviu os filmes e resumiu os resultados das imagens: a lesão no bulbo duodenal era uma massa substancial misturada com uma lesão cística, de natureza exófita, sem aumento do gânglio linfático abdominal; a lesão estava muito próxima do rim mas não se infiltrava e apenas invadia os espaços gordos circundantes; estava intimamente relacionada com os grandes vasos abdominais mas não os invadia de forma significativa. As metástases foram consideradas em lesões múltiplas no fígado. Compararam-se imagens antes e depois do tratamento com Glivec: tanto a lesão tumoral primária como as metástases intra-hepáticas mostraram uma tendência para se tornarem mais pequenas, sugerindo que o tumor era sensível a Glivec. O Dr. Junyan Xu, médico assistente no Departamento de Medicina Nuclear, recomenda que os pacientes sejam submetidos a PET-CT para avaliar a biologia do tumor no contexto da sua morfologia e metabolismo. A utilização do exame PET-CT para avaliar a eficácia precoce do imatinibe no tratamento de metastáticos tem uma elevada sensibilidade e está também significativamente associada ao resultado a longo prazo dos pacientes. Um exame PET-CT repetido após 24H de Glivec pode também indicar sensibilidade à Glivec se a lesão tiver diminuído a absorção isotópica. Também não pode ser ignorado o significado dos valores de SUV e do perfil do metabolismo da glucose, valores, valores CNR e ADC na avaliação das características biológicas de GIST. O Dr. Yaohui Wang, Medicina Intervencionista, aconselha que: o melhoramento por TC de múltiplas metástases no fígado não é significativo, sugerindo um mau fornecimento de sangue, e a terapia intervencionista não é recomendada. Como regra, a ablação por radiofrequência pode ser feita por menos de 3, sendo cada lesão inferior a 3 CM. Para este doente, recomenda-se o tratamento sistémico. O Dr. Zhiyu Chen, Chefe Adjunto do Departamento de Oncologia Médica, aconselha: As metástases linfáticas são raras, e a origem intestinal pequena é mais maligna do que a origem gástrica. Actualmente, o tumor do paciente tem metástases e a cirurgia agressiva não é defendida (ou seja, a ressecção prolongada convencional ou a dissecção dos gânglios linfáticos regionais não é defendida). As questões a considerar são: se este paciente for operado, se os focos primários e metastáticos precisam de ser ressecados a R0, se o paciente só beneficiaria da ressecção dos focos primários se as metástases não fossem removidas, e o momento da ressecção dos focos primários. O Professor Chen salientou que a cirurgia pode geralmente ser avaliada após seis meses de tratamento de Glivec, ou a cirurgia pode ser recomendada quando o tratamento de Glivec atingiu a sua eficácia máxima, ou seja, quando o tumor já não está a regredir. O Dr Xu Jin, Médico Chefe Adjunto de Cirurgia Pancreática, aconselhou: O paciente não tem hemorragia gastrointestinal, anemia, obstrução e perfuração, pelo que a indicação para cirurgia é pequena; se a cirurgia for realizada, a lesão renal direita precisa de ser avaliada e se precisa de ser removida, etc. O âmbito da cirurgia é grande e o paciente será atingido com mais força, e o paciente pode não beneficiar necessariamente; actualmente, o tratamento de Glivec é eficaz e o tratamento médico é recomendado. Resumo pelo Dr. Yu Xianjian, Chefe de Cirurgia Pancreática: A natureza e extensão do GIST neste paciente é clara. Não há indicação de cirurgia por enquanto; a cirurgia não seria benéfica porque pode exigir a remoção do rim unilateral, e se voltar após a cirurgia e o efeito de Glivec não for suficientemente bom para exigir uma mudança de medicamento, a tolerância do paciente ao Sotan será significativamente enfraquecida, afectando assim o tratamento subsequente; além disso, é mais vantajoso esperar pelo tratamento de Glivec para que o tumor regresse antes da cirurgia. O tratamento de Glivec é actualmente benéfico e recomenda-se a continuação do medicamento durante 3 meses antes de avaliar se deve ser operado.