O humano normal tem 22 pares de autossomas e 1 par de cromossomas sexuais, o cromossoma sexual é XX nas fêmeas e XY nos machos. anomalias cromossómicas sexuais, incluindo número e estrutura anormais, tais como duplicação, eliminação, inserção, etc. As anomalias dos cromossomas sexuais podem ser causadas por várias razões. A exposição prolongada à radiação, tal como radiação informática, radiação médica, ou estar num ambiente com substâncias químicas em excesso, os linfócitos do corpo podem ser afectados e ectópicos, causando anomalias cromossómicas. As infecções virais podem causar quebra e esmagamento cromossómico, bem como o intercâmbio. As anomalias cromossómicas também podem ser familiares e estão associadas à hereditariedade. As anomalias cromossómicas sexuais podem geralmente manifestar-se como características que não correspondem ao sexo, tais como metacarpos curtos, aumento da pigmentação cutânea nevi, e útero infantil, genitais externos, e seios em algumas fêmeas. Os machos podem ter características tais como alta estatura, pequenos testículos, características sexuais secundárias hipoplásicas, e infertilidade. O diagnóstico pode ser feito através de história médica detalhada e exame físico combinado com exame cromossómico, e o tratamento é geralmente baseado no sexo da paciente, tal como a remoção de criptorquidismo e cavidade vaginal artificial. Durante a gravidez, pode ser realizado um teste de ADN não invasivo para verificar se existem anomalias cromossómicas, e se se descobrir que um feto tem cromossomas sexuais anormais, pode ser necessário induzir a interrupção da gravidez.