1.Qual é mais exato, Tang precoce ou Tang médio? Como ferramenta de rastreio, nem o tomógrafo nem o tomógrafo podem confirmar o diagnóstico, pelo que não é preciso, e não existe tal coisa como “taxa de precisão”. A “taxa de deteção” e a “taxa de falsos positivos” são normalmente utilizadas para avaliar uma determinada ferramenta de rastreio. Uma elevada taxa de deteção e uma baixa taxa de falsos positivos são os critérios para uma boa ferramenta de rastreio. De acordo com a situação atual na China, a taxa de deteção do pretang é superior à do mid-tang e a taxa de falsos positivos é inferior à do mid-tang. A taxa de deteção de Zao Tang é de cerca de 80% e a taxa de falsos positivos é de cerca de 5-7%, enquanto a taxa de deteção de Zhongtang é de cerca de 55% e a taxa de falsos positivos é de cerca de 5-8%. 2 . Por que muitos lugares não o fazem se for mais preciso? Tang precoce deve ser adicionado para fazer NT, teste de NT nos requisitos técnicos do médico de ultrassom e requisitos de configuração da máquina de ultrassom são muito altos, o doméstico realmente obter os médicos certificados pela British Fetal Medicine Foundation NT não são muitos. O exame também depende da posição do bebê, se a posição do bebê não for boa, não pode obter o melhor plano de deteção, a medição da NT não será precisa, geralmente uma medição da NT leva pelo menos 10 minutos ou mais, então o teste da NT é uma coisa meticulosa. 3 . Ainda preciso fazer o Mid-Tang depois de fazer o Early Tang? Tanto o Early quanto o Mid-Tang são principalmente para rastrear o risco de síndrome de Down, e a prática varia de acordo com as diferentes estratégias de rastreamento. Se for realizado um único rastreio, não é necessário fazer um teste de síndrome de Down depois de um Early Down; se for adoptada uma estratégia de rastreio combinado, é necessário fazer um teste de síndrome de Down depois de um Early Down e depois calcular o risco combinado. Sugestão: defendemos que não se utilizem os métodos desactualizados de Early Down e Middle Down. 4) O resultado do rastreio da síndrome de Down é de alto risco. Uma vez que os falsos positivos não são baixos, posso voltar a fazer o teste? O princípio do rastreio da síndrome de Down é não repetir o teste, porque o rastreio não é um diagnóstico, mas uma avaliação geral do nível de risco, e os diferentes sistemas de teste podem diferir na sua avaliação da mesma amostra. Se os resultados de dois testes forem diferentes, em qual deles se deve realmente acreditar? Sugestão: Não utilize os métodos desactualizados de Early Tang e Mid Tang. 5) Por que razão tenho de o fazer se a taxa de deteção do teste Mid-Tang não é elevada, apenas cerca de 55%? Embora a taxa de deteção do teste de rastreio não seja satisfatória, a taxa de deteção da síndrome de Down é de apenas 30% se não fizermos o teste de rastreio e utilizarmos apenas a idade da mulher grávida com mais de 35 anos como ferramenta de rastreio. Embora a taxa de deteção do rastreio da síndrome de Down não seja tão elevada como esperamos, continua a ser muito melhor do que não fazer o rastreio. 6) É impossível fazer o rastreio da síndrome de Down em fetos gémeos? Não é recomendável avaliar o risco de síndrome de Down em fetos gémeos apenas através de indicadores serológicos maternos (como a síndrome de Down média), mas o rastreio precoce da síndrome de Down no início da gravidez, combinado com os marcadores ecográficos (incluindo a TN, a regurgitação tricúspide, etc.) de cada feto mais os indicadores serológicos maternos, é valioso, e a taxa de deteção da TN mais o rastreio serológico em fetos gémeos é de 75-80%, com uma taxa de falsos positivos de cerca de 5%. Evangelho: Atualmente, estão disponíveis testes de ADN pré-natais não invasivos para detetar mulheres grávidas portadoras de gémeos. No entanto, só é realizado nos departamentos de diagnóstico pré-natal de hospitais designados e requer uma consulta pré-natal especial para gémeos para determinar se é adequado para testes por testes genéticos não invasivos. 7 . O que devo fazer se tiver um baixo risco de triagem Down e tiver indicadores suaves de ultrassom, como pontos de luz fortes nos ventrículos? Teste de DNA não invasivo. 8.O rastreio de Down sugere risco crítico o que fazer? Teste de DNA não invasivo. 9.Preciso de fazer amniocentese se não passar no rastreio do açúcar? O “rastreio do açúcar” e o “rastreio de Down” são diferentes, o “rastreio do açúcar” é o rastreio da diabetes, o “rastreio de Down” é o rastreio da síndrome de Down, este último de alto risco precisa de fazer amniocentese, o primeiro de alto risco precisa de fazer amniocentese. Amniocentese, o primeiro não passou é diabetes gestacional, não precisa de fazer desgaste de suporte. Não se pode rir, a clínica realmente conheceu “rastreio de açúcar” não passou a futura mamã para pedir para fazer amniocentese, realmente tonto! 10, 35 anos de idade não pode fazer o rastreio Down, tem de fazer amniocentese? A idade de 35 anos pertence à idade de alto risco, mais de 35 anos de idade mulheres grávidas são recomendadas para dirigir o diagnóstico pré-natal (como amniocentese, etc.) para diagnosticar se está ou não grávida de uma criança com síndrome de Down. No entanto, isso não significa que não se possa fazer o rastreio da síndrome de Down a partir dos 35 anos de idade. As mulheres grávidas de idade avançada podem continuar a fazer o rastreio da síndrome de Down se estiverem plenamente conscientes do valor do teste (ou seja, o rastreio da síndrome de Down é uma avaliação de risco, e um risco baixo significa que é menos provável que venha a ter um bebé com síndrome de Down, mas não significa que não esteja em risco). Depois disso, o rastreio da síndrome de Down ainda pode ser efectuado. No entanto, eu recomendaria um teste de ADN não invasivo. 11.Nós somos um casal normal e não há síndrome de Down na nossa família, porque é que querem que eu faça o rastreio de Down? Cerca de 95% das pessoas com síndroma de Down têm pais normais e não têm síndroma de Down na família. A síndroma de Down resulta de um erro na divisão celular durante as fases iniciais da fecundação do óvulo ou de um erro na divisão das células germinativas (esperma ou óvulo). Em menos de 5 por cento dos casos, a síndrome de Down está associada a anomalias estruturais dos cromossomas dos pais (por exemplo, translocações). Por conseguinte, teoricamente, todas as mulheres grávidas devem ser rastreadas para a síndrome de Down, independentemente da história familiar, porque a síndrome de Down pode ocorrer em todas as gravidezes normais e o risco de síndrome de Down numa mulher grávida normal com menos de 35 anos de idade é de 1/700-1/800. 12. Uma vez que o rastreio da síndrome de Down é impreciso e o teste não invasivo de ADN fetal é mais preciso, por que não se substitui o teste de rastreio da síndrome de Down por um teste não invasivo? Atualmente, o teste de ADN fetal não invasivo só detecta aneuploidias dos cromossomas 21, 13 e 18. O relatório do teste genético pré-natal não invasivo menciona os cromossomas 21, 18 e 13, mas na realidade detecta anomalias numéricas de todos os cromossomas. O seu médico informá-lo-á se algum outro cromossoma for considerado problemático. Do ponto de vista da economia da saúde, os testes de ADN fetal não invasivos são atualmente mais dispendiosos e demasiado caros. 13 Qual é a diferença entre o teste de ADN fetal não invasivo e a amniocentese? O teste de ADN fetal não invasivo destina-se a determinar se existe alguma alteração de dosagem (por exemplo, adição ou supressão) dos segmentos cromossómicos acima referidos, através da medição do conteúdo relativo da região-alvo do ADN (por exemplo, cromossoma 21, 13, 18) do feto no sangue periférico materno, e não permite ver a informação completa dos cromossomas fetais. O exame dos cromossomas fetais permite detetar o número de cromossomas e anomalias estruturais. O teste de ADN fetal não invasivo faz atualmente parte do rastreio avançado da síndrome de Down, que tem uma taxa de deteção de cerca de 99% e uma taxa de falsos positivos inferior a 1%. A amniocentese é a norma de ouro para o diagnóstico pré-natal.