Notícias médicas A paralisia cerebral é a causa mais comum de incapacidade nas crianças. Historicamente, pensa-se que é causado por asfixia de nascimento, AVC, e infecções no cérebro infantil em desenvolvimento. Crianças com paralisia cerebral encontram deficiências no desenvolvimento motor precoce, com sintomas tais como epilepsia, aprendizagem, fala, audição e deficiências visuais. Em média, dois em cada 1.000 nascimentos são afectados por paralisia cerebral, sendo algumas crianças ligeiramente afectadas enquanto outras são incapazes de andar ou comunicar independentemente. Geralmente para encontrar a causa principal de uma deficiência, os testes genéticos só são feitos para procurar a influência de factores genéticos se nenhum outro factor puder ser identificado. Estudo canadiano revela componente genético da paralisia cerebral Recentemente, investigadores do Hospital para Crianças Doentes e do Centro de Investigação Médica da Universidade McGill no Canadá revelaram um componente genético da paralisia cerebral que mudou a forma como os especialistas entendem as causas da paralisia cerebral. Os resultados, publicados online a 3 de Agosto na revista Nature Communications, poderão ter implicações significativas para a prevenção e tratamento da paralisia cerebral no futuro. Os investigadores testaram 115 crianças canadianas com paralisia cerebral e os seus pais para os genes que foram previamente identificados como a causa da paralisia cerebral. Os resultados constataram que 10% dos pacientes tinham mutações nos genes associados à paralisia cerebral. Na população em geral, a taxa de mutações nestes genes era inferior a 1%. As mutações no ADN associadas à paralisia cerebral, incluindo adições, supressões ou recombinações de bases, podem levar à condição. O estudo revelou também que vários genes diferentes estão associados à paralisia cerebral. Tal como o autismo, as mutações em muitos genes diferentes podem causar a doença, o que explica a apresentação clínica diversificada das duas doenças, disse Scherer, director do Centro McLaughlin da Universidade de Toronto. O estudo abre a porta a novas investigações sobre paralisia cerebral. A professora Maryam Oskoui, especialista em neurologia e neurocirurgia da Universidade McGill, disse que os resultados revelam um factor genético mais poderoso para a paralisia cerebral do que o anteriormente reconhecido, e como estes factores genéticos interagem com outros factores de risco conhecidos precisam de ser mais investigados. Especialistas apelam à integração de testes genéticos nas práticas de diagnóstico e avaliação de paralisia cerebral O Dr. Michael Shevell, Director do Registo de Paralisia Canadiano, diz que encontrar a causa de uma criança com uma deficiência é importante para gerir a criança. Encontrar uma causa precisa é a chave para abrir a porta a tratamentos específicos, prevenção e reabilitação. Este estudo promove a utilização de testes genéticos no diagnóstico e avaliação da paralisia cerebral. O Dr. Stephen Scherer, Investigador Principal do estudo e Director do Centro para a Aplicação da Genómica, disse: “Os geneticistas ficaram chocados quando lhes revelei os resultados do estudo. Com base nos resultados deste estudo, recomendamos a integração da análise genómica na prática padrão para o diagnóstico e avaliação da paralisia cerebral”.