Peritos representantes da NCCN, do Grupo de Trabalho Internacional (IWG) sobre MDS, da Rede Europeia de Leucemia (ELN) e outros apresentaram novas recomendações de critérios de diagnóstico para o MDS em Viena. Duas condições necessárias são satisfeitas primeiro para o diagnóstico de MDS: hematopenia persistente e a exclusão de outras doenças. As anomalias de desenvolvimento (hematopoiese morfologicamente doente) estão excluídas dos critérios necessários e são apenas um de três critérios definitivos: 1. anormalidades de desenvolvimento: pelo menos 10% de qualquer da linhagem de eritrócitos, linhagem neutrofílica e linhagem de megacariócitos no esfregaço da medula óssea; >15% de granulócitos de ferro anelados; 2. células primitivas: consistentemente entre 5 e 19% no esfregaço da medula óssea; 3. anomalias cromossómicas típicas (cariotipagem convencional ou FISH). Em contraste, de acordo com as recomendações, o diagnóstico do MDS requer que duas condições necessárias e um critério definitivo sejam cumpridos. Quando o doente não cumpre os critérios definitivos, por exemplo, anomalias cariotípicas atípicas, anomalias de desenvolvimento (hematopoiese morfologicamente doente) <10%, percentagem de células primitivas 4%, etc., e a apresentação clínica é altamente suspeita de MDS, por exemplo, anemia macrocítica dependente de transfusão, os testes devem ser realizados para os critérios de diagnóstico auxiliar do MDS, e aqueles que os cumprem são basicamente neoplasias mielóides clonais com falência da medula óssea, e tais doentes são diagnosticados como altamente suspeitos de MDS. As neoplasias clonais mielóides com falência da medula óssea são agora largamente classificadas como MDS na China, mas os critérios de Viena classificam os pacientes como altamente suspeitos para o MDS porque não cumprem os critérios definitivos, e recomendam um seguimento até que os critérios definitivos sejam cumpridos, demonstrando um raro grau de rigor. Por conseguinte, embora a adopção dos critérios de Viena para critérios adjuvantes possa aumentar o número de casos suspeitos de MDS, o limiar para um diagnóstico definitivo do MDS continua a ser estritamente respeitado. Se os testes auxiliares não forem possíveis, ou se o resultado for negativo, o paciente é acompanhado com controlos regulares para clarificar o diagnóstico. Condições mínimas de diagnóstico para MDS: I. Critérios essenciais: 1. hematopenia persistente (≥ 6 meses) mono ou multilineage: eritrócitos (Hb < 110 g/L); neutrófilos (ANC < 1,5 x 109/L); megacariócitos (BPC < 100 x 109/L). 2. excluir outras doenças hematopoiéticas e não hematopoiéticas que possam causar hematócrito ou desenvolvimento anormal. 1. anormalidades de desenvolvimento: esfregaço de medula óssea com pelo menos 10% de qualquer das linhagens de eritróides, neutrófilos e megacariócitos; >15% de granulócitos de ferro anelados. 2. células primitivas: 5 a 19% no esfregaço de medula óssea. 3. anormalidades cromossómicas típicas (cariotipagem convencional ou FISH). Critérios auxiliares (para aqueles que satisfazem os critérios necessários mas não satisfazem os critérios definitivos mas têm uma apresentação clínica típica de MDS, por exemplo, anemia macrocítica dependente de transfusão): 1. fenótipo anormal de células da medula óssea na citometria de fluxo, sugerindo a presença de uma população de células monoclonais na linhagem eritróide ou/e mielóide. 2. a presença de marcadores moleculares claros da população de células monoclonais: análise HUMARA, perfil do chip genético ou mutações pontuais (por exemplo, mutações RAS). 3. redução significativa e persistente na formação de colónia CFU (± aglomerado) de células progenitoras na medula óssea ou/e circulação.