As microdeleções do fator de azoospermia são uma das alterações genéticas comuns em homens azoospérmicos e oligospérmicos graves. Sabe-se agora que as microdeleções do fator de azoospermia estão localizadas principalmente em três regiões sobrepostas no braço longo do cromossomo Y, proximal, médio e distal, denominadas AZFa, AZFb e AZFc, respetivamente. O fator de azoospermia tem vários usos em testes clínicos: primeiro, a relação entre os loci das microdeleções do fator de azoospermia e o tipo de sêmen. Por exemplo, em pessoas com disfunção reprodutiva, os pacientes são mais propensos a ter azoospermia do que oligospermia grave quando há uma deleção em AZFa e AZFb. Em segundo lugar, as microdeleções do fator de azoospermia podem se manifestar tanto como infertilidade idiopática quanto como criptorquidismo. O criptorquidismo e a insuficiência da descida dos testículos são as anomalias de diferenciação masculina mais comuns, frequentemente associadas a uma espermatogénese deficiente e a uma elevada incidência de cancro testicular devido a temperaturas abdominais elevadas, enquanto as microdeleções do fator AZF podem causar uma interrupção de uma fase do desenvolvimento das células germinativas e manifestar-se sob a forma de uma lesão testicular caraterística. Tal como no caso da síndrome de inversão sexual:46, as principais manifestações clínicas nos homens XX são displasia testicular, criptorquidia, pénis com hipospádias e poucos ou nenhuns espermatozóides. Em terceiro lugar, a incidência de microdeleção do fator de azoospermia em pacientes com varicocele é semelhante à incidência de lesões testiculares graves idiopáticas. O rastreio da microdeleção do fator de azoospermia neste grupo de pacientes pode ajudar no diagnóstico e evitar tratamentos desnecessários, como a cirurgia que tenta aumentar a contagem de espermatozóides em pacientes com varicocele.