A etiologia desta doença não é clara e pode estar geneticamente relacionada, sendo autossomal dominante. Durante o desenvolvimento embrionário, os melanócitos migram da crista neural para a epiderme e por alguma razão não conseguem passar a junção epidérmico-dérmica, permanecendo na derme e formando uma lesão. Alguns estudos sugerem que pode não ser um resíduo de melanócitos, mas sim uma lesão deformada ou semelhante a um nevus azul. A maioria dos nevos das lesões de Ota são distribuídos na área do primeiro e segundo ramos do nervo trigémeo. A distribuição da doença ao longo dos nervos periféricos sugere que os melanócitos podem ter vindo do tecido nervoso periférico. O desenvolvimento de nevus de Ota pode dever-se ao facto de alguns melanócitos não atravessarem a junção dérmico-epidérmica quando se deslocam em direcção à epiderme e permanecem na derme ou abaixo durante muito tempo. Os melanócitos na derme média contêm quantidades variáveis de grânulos de melanina espalhados entre as fibras de colagénio da derme. O número de melanócitos é maior nas manchas pigmentadas ligeiramente elevadas e infiltradas, que são semelhantes aos nevos azuis, especialmente nas lesões nodulares onde o aspecto histológico é indistinguível dos nevos azuis. Os infiltrados melanocíticos também podem ser encontrados em estruturas mais profundas do olho, incluindo o periósteo orbital. No entanto, a natureza do nevus de Ota é a mesma, independentemente de quando se forma e não é diferente. Para os doentes com nevus de formação Ota ao nascimento ou pouco depois do nascimento, esta flutua geralmente uma vez por volta dos 4-5 anos de idade e uma vez aos 12-14 anos de idade, o que significa que cresce um pouco mais ou mais escuro durante este período e é mais estável depois disso. A cor do nevus de Ota pode mudar sazonalmente, por exemplo, é mais escura no Verão e mais clara no Inverno, e as emoções também têm um efeito sobre a cor. O tratamento do nevus de Ota é de natureza estética e o princípio deve ser o de remover o pigmento sem cicatrizes e sem causar hiperpigmentação ou perda de pigmentação. No passado, vários tratamentos, tais como a compressão de gelo seco, congelação de nitrogénio líquido, moagem da pele, implantação da pele, descamação da pele, tratamento com laser C02 e até tratamento com radionuclídeos, podem reduzir a pigmentação das lesões, mas é difícil obter uma cura completa, e é fácil causar cicatrizes ou perda de pigmentos, e o processo de tratamento é também doloroso e os resultados são extremamente insatisfatórios. O tratamento laser para nevus de Ota é actualmente o método mais eficaz. Dependendo da sombra do nevus de Ota, normalmente requer cerca de 2-4 tratamentos, com um intervalo de 2 meses entre tratamentos. O tempo de tratamento é de cerca de 20-30 minutos de cada vez. Actualmente, os principais lasers normalmente utilizados são o laser esmeralda de 755nm, laser de 1064nm Nd:YAG e laser de rubi de 694nm, todos eles utilizando tecnologia de modulação Q.