Sinais e sintomas (a) Os principais sintomas são cianose e dispneia progressivas desde tenra idade, exacerbadas pelo choro, acompanhadas de dedos das mãos (pés) em forma de pilão e aumento dos glóbulos vermelhos. Algumas crianças têm episódios de desmaio e até convulsões devido à hipoxia grave. Outras complicações incluem insuficiência cardíaca, acidentes cerebrovasculares, endocardite infecciosa e infecções pulmonares. Se não for tratada, a atividade física é muito limitada e a criança não cresce facilmente. (b) Os sinais físicos podem ser pouco desenvolvidos, com possível abaulamento da parte anterior do tórax, cianose e dedos das mãos (pés) em forma de pilão. Há um sopro sistólico em jato entre a segunda e a terceira costelas no bordo esquerdo do esterno, que pode ser acompanhado de tremor. Este sopro é devido à estenose da artéria pulmonar e a sua intensidade é inversamente proporcional ao grau de estenose, uma vez que quanto mais grave for a estenose, mais sangue do ventrículo direito entra na aorta e menos entra na artéria pulmonar. Outras diferenças em relação ao sopro de estenose pulmonar simples incluem uma duração mais curta, um pico mais precoce, uma redução em vez de um aumento após a inalação de nitrito de isoamilo e uma menor probabilidade de tremor. Em casos graves de estenose pulmonar, o sopro pode desaparecer em favor de um sopro contínuo, causado por circulação colateral entre os vasos brônquicos e os vasos pulmonares ou por um ducto arterioso combinado não fechado. Na tetralogia de Fallot atípica e na estenose pulmonar menos grave com um shunt esquerdo-direito a nível ventricular, pode também ser ouvido um sopro sistólico causado por um defeito do septo ventricular entre a terceira e a quarta costelas no bordo esternal esquerdo. O segundo som cardíaco na área da válvula pulmonar está diminuído e dividido, mas também pode ser único e alto (transmitido a partir do segundo som cardíaco na área da válvula aórtica). Os sons sistólicos em jato podem ser ouvidos na área da válvula aórtica e são conduzidos ao longo do bordo esternal esquerdo em direção ao ápice do coração. O corneto pode não estar aumentado ou estar ligeiramente aumentado. Podem existir pulsações elevadas na região precordial e no abdómen médio-superior. Exame e diagnóstico (a) Os campos pulmonares são anormalmente claros, o arco do tronco da artéria pulmonar comum é impercetível ou recuado, o ventrículo direito está aumentado, o ápice do coração está elevado para cima e o coração tem a forma de um sapato de madeira (com um retângulo transversal) numa vista póstero-anterior. Em quase um quarto dos doentes, o arco aórtico direito é visível. (ii) O eletrocardiograma mostra hipertrofia e tensão do ventrículo direito, com ondas R acentuadamente elevadas e ondas T invertidas em todas as derivações da região precordial direita. Em alguns pacientes, ondas P altas e acentuadas nas derivações padrão e nas derivações precordiais direitas indicam hipertrofia atrial direita. O eixo eletrocardiográfico é do lado direito. (A continuidade entre a parede anterior da aorta e o septo ventricular é interrompida e o eco septal perde-se aí, enquanto a parede posterior da aorta permanece contínua com a válvula mitral e o ventrículo direito está hipertrofiado com estreitamento da sua via de saída, da válvula pulmonar ou do diâmetro interno da artéria pulmonar. A ecografia pode também mostrar um shunt direita-esquerda do ventrículo direito para a aorta. (iv) A angiografia cardiovascular selectiva ou a angiotomografia de 64 fileiras, em que o contraste é injetado no ventrículo direito através de um cateter cardíaco direito, pode mostrar tanto a aorta como a artéria pulmonar e pode mostrar se a estenose pulmonar é valvular, com fugas ou pulmonar, para além da possibilidade de ver o contraste a entrar no ventrículo esquerdo através de um defeito septal. (v) As análises sanguíneas de rotina revelam um aumento significativo da contagem de glóbulos vermelhos, do nível de hemoglobina e da pressão dos glóbulos vermelhos. (vi) A tomografia computorizada por ressonância magnética mostra uma aorta ascendente alargada sobre o septo ventricular, que é defeituoso, um pequeno tronco da artéria pulmonar comum, estreitamento da porção em funil do ventrículo direito e estenose do anel da válvula pulmonar. (vii) O cateterismo cardíaco do coração direito pode revelar os seguintes achados: 1. uma diferença de pressão sistólica entre o ventrículo direito e a artéria pulmonar devido a estenose do orifício da artéria pulmonar. A análise da forma da curva de pressão pode ajudar a determinar o tipo de estenose. 2) O cateter cardíaco pode passar diretamente do ventrículo direito para a aorta, confirmando assim a presença de um defeito do septo aórtico e ventricular. 3, uma diminuição na saturação arterial de oxigénio abaixo de 89% indica um shunt da direita para a esquerda, e se houver também um shunt da esquerda para a direita através do defeito do septo ventricular, o conteúdo de oxigénio do ventrículo direito é maior do que o do átrio direito. 4) Em doentes com uma grande comunicação interventricular e uma posição aórtica direita mais pronunciada, as pressões sistólicas na aorta, no ventrículo esquerdo e no ventrículo direito são iguais. (viii) A determinação selectiva da curva de diluição do indicador é realizada injectando um indicador (corante ou vitamina C, etc.) na aurícula direita, no ventrículo direito e na artéria pulmonar, respetivamente, através do cateter cardíaco direito, e registando a curva de diluição do indicador na artéria periférica (utilizando um otocardiómetro ou um sistema de eléctrodos de platina, etc.), que pode ser vista no ventrículo direito e nas suas câmaras a montante quando o indicador é injetado. O local do shunt direita-esquerda pode ser determinado registando uma curva normal quando o indicador é injetado no ventrículo direito e nas suas câmaras a montante, e uma curva normal quando o indicador é injetado na artéria pulmonar comum e na sua jusante. Tratamento 1) Indicações e momento da cirurgia A maioria dos casos de tetralogia de Fallot nasce com uma saturação de oxigénio satisfatória na circulação e não necessita de tratamento, mas a hipóxia progride gradualmente e a intervenção cirúrgica é necessária quando a saturação de oxigénio na circulação desce para 75-80%. O aparecimento de episódios de hipóxia é normalmente considerado uma indicação para cirurgia. A cirurgia radical primária é preferida para a tetralogia de Fallot e é geralmente recomendada na maioria dos centros para doentes com tetralogia de Fallot típica, mesmo em casos graves e independentemente da idade. Nos últimos anos, tem-se registado uma tendência para grupos etários mais jovens, em parte devido aos avanços nas técnicas cirúrgicas e, mais importante, a uma melhor compreensão da fisiopatologia da tetralogia de Fallot. A cirurgia precoce permite proteger a função dos ventrículos direito e esquerdo, promover o desenvolvimento e crescimento das artérias pulmonares, especialmente as artérias pulmonares periféricas, reduzir os danos causados pela hipóxia crónica no coração, sistema nervoso e outros órgãos e promover o crescimento e desenvolvimento normal dos órgãos, além de evitar e reduzir os episódios pré-operatórios de hipóxia e morte súbita por arritmias ventriculares no pós-operatório tardio. Com base no entendimento acima, a cirurgia pode ser realizada em pequenos lactentes ou recém-nascidos sintomáticos, e nos casos em que não há indicação cirúrgica específica, a cirurgia eletiva é realizada aos 1-2 anos de idade, ou pode ser concluída aos 3-6 meses. A cirurgia radical clássica para a tetralogia de Fallot requer um desenvolvimento da artéria pulmonar e do ventrículo esquerdo superior a 60% do normal, um rácio de McGoon ≥1,2 (normal ≥2), um índice da artéria pulmonar (índice de Nakata) ≥150 mm2/m2 (normal ≥330 mm2/m2) e um índice de volume diastólico final do ventrículo esquerdo de 30 ml/m2 (normal 55 ml/m2), e alguns estudos Hennein et al. 1995 relataram 30 casos de neonatos com tetralogia de Fallot nos quais foi realizada cirurgia radical independentemente do desenvolvimento do ventrículo esquerdo e da artéria pulmonar, todos com resultados satisfatórios. No entanto, o grau de flexibilização das indicações cirúrgicas depende das capacidades técnicas e equipamentos de cada centro cardíaco e da experiência do cirurgião. Em caso de estenose grave da via de saída do ventrículo direito e displasia grave da artéria pulmonar distal, ou ausência da artéria pulmonar com um grande ramo lateral corpo-pulmonar, bem como em crianças com malformações das artérias coronárias em que é difícil realizar um remendo de ampliação da via de saída do ventrículo direito, e em que não é aconselhável realizar uma conduta extracardíaca ou uma correção ventricular associada, deve ser realizada primeiro uma cirurgia paliativa, com o objetivo de estabelecer uma derivação corpo-pulmonar para aumentar o fluxo sanguíneo pulmonar, e depois realizar uma operação radical numa segunda fase quando o desenvolvimento da artéria pulmonar melhorar. 2. métodos cirúrgicos 2.1 Cirurgia paliativa: O objetivo é aumentar o fluxo sanguíneo pulmonar, eliminar e melhorar sintomas como a cianose, expandir o leito vascular pulmonar, promover o desenvolvimento vascular pulmonar e preparar a cirurgia radical. Devido à flexibilização das indicações para a cirurgia radical de estádio I, a cirurgia paliativa é atualmente utilizada apenas em doentes com um desenvolvimento muito fraco da artéria pulmonar e com outras malformações intracardíacas graves que não são adequadas para a cirurgia radical de estádio I. A derivação de Blalock-Taussig (B-T) clássica ou modificada é a mais comum, enquanto a anastomose de Waterson (aorta ascendente – artéria pulmonar direita) e a anastomose de Potts (aorta descendente – artéria pulmonar esquerda) estão agora largamente abolidas devido às desvantagens de um controlo de fluxo mais difícil, remoção difícil e tortuosidade da artéria pulmonar. Devido ao pequeno tamanho da artéria subclávia no neonato, a maioria dos profissionais prefere realizar uma derivação B-T modificada no período neonatal, que tem excelentes resultados devido à sua baixa taxa de insucesso e excelente desempenho de redução. Resultados: A taxa de mortalidade para a correção da tetralogia de Fallot continua a diminuir. Os resultados da ortoprótese de visão direta têm sido satisfatórios. A maioria dos relatórios mostra uma taxa de mortalidade precoce de 1-5% para a correção da tetralogia de Fallot. Muitas séries sugerem que a cirurgia radical para a tetralogia de Fallot até 1 ano de idade não afecta os resultados precoces devido a melhorias na técnica cirúrgica, particularmente evitando o excesso de feixes miocárdicos da via de saída do ventrículo direito, melhores técnicas de desvio cardiopulmonar e monitorização pós-operatória. Principais causas de morte precoce: hipoplasia do ventrículo esquerdo, hipoplasia bilateral da artéria pulmonar ou periférica da artéria pulmonar, agenesia de uma artéria pulmonar, atresia pulmonar, agenesia da artéria pulmonar e defeitos combinados do coxim endocárdico completo. Os resultados a longo prazo são bons [38], com taxas de sobrevida de 93%, 92%, 92% e 87% em 1 mês, 1 ano, 5 anos e 20 anos, num grupo de 814 casos completamente radicais por Kirklin et al. Factores de risco para morte tardia: idade mais avançada à curetagem, degenerescência ventricular esquerda grave pré-operatória; hipertensão ventricular direita prolongada superior a 60 mmHg e elevada incidência de arritmias à distância, especialmente arritmias ventriculares. As indicações mais comuns para reoperação são as complicações de longo prazo associadas à via de saída do ventrículo direito, como regurgitação pulmonar grave, obstrução residual da via de saída e insuficiência ductal [39]. Como a tetralogia de Fallot é mal tolerada pelos shunts residuais pós-operatórios, recomenda-se o fechamento dos defeitos septais ventriculares residuais quando a relação fluxo da circulação pulmonar/circulação corporal for maior que 1,5. Em conclusão, o timing da cirurgia para a correção da tetralogia de Fallot simples amadureceu em termos de técnica cirúrgica, ou seja, a cirurgia radical deve ser realizada no período neonatal e infantil para os casos sintomáticos e o mais precocemente possível para os casos assintomáticos, podendo ser electiva aos 1-2 anos de idade. A cirurgia em bebés e crianças pequenas é realizada através de uma transecção da aurícula direita em vez de uma transecção do ventrículo direito. Minimizar a lesão do ventrículo direito durante a cirurgia para evitar a regurgitação pulmonar e reduzir a hipertensão ventricular direita persistente no pós-operatório. Como melhorar o resultado da tetralogia de Fallot complexa é um esforço futuro.