Como as futuras mães sabem, um teste chamado “Down’s syndrome screening” é feito durante a gravidez e é necessária uma amniocentese adicional se o relatório indicar uma anomalia. Para que serve então o rastreio da síndrome de Down? Pode detectar todas as doenças congénitas no feto? Vamos começar com uma introdução à síndrome de Down. A síndrome de Down é uma doença congénita, também conhecida como dismorfismo congénito ou síndrome de Down, causada por uma anomalia cromossómica (um cromossoma 21 extra). 60% das crianças são abortadas no início da vida e as que sobrevivem têm um atraso mental significativo, características faciais peculiares, crescimento deficiente e múltiplas malformações. Uma vez que a doença está relacionada com material genético, não há tratamento radical após o nascimento e, portanto, pode representar um pesado fardo para as famílias e para a sociedade. A medicina moderna confirmou que existe uma correlação entre a incidência da síndrome de Down e a idade materna na gravidez, que é uma anormalidade do cromossoma 21, e que a idade materna avançada e o envelhecimento dos ovos são razões importantes para a ocorrência de não separação. O nosso material genético humano é de 23 pares de cromossomas, 23 da mãe e 23 do pai. Quando o esperma e o óvulo são formados, são submetidos à divisão celular, e à meiose, para que o esperma e o óvulo tenham cada um 23 cromossomas no seu interior, e o óvulo é fertilizado e emparelhado em 23 pares de cromossomas para se tornar uma nova vida. Contudo, se a mãe for demasiado velha, os seus óvulos envelhecem e um par de cromossomas não pode ser separado durante o processo de formação dos ovos, então o ovo com um cromossoma extra ou um cromossoma em falta será fertilizado e a descendência não será normal porque não são 23 pares de cromossomas. A síndrome de Down é quando há um cromossoma extra no cromossoma 21. Existem três desordens principais que actualmente examinamos para 1. Síndrome de Down, Trissomia 21, que é a desordem congénita mais comum causada por anomalias cromossómicas. 2. Síndrome de Edward, Trissomia 18, que é a segunda desordem cromossómica mais comum depois da síndrome de Down. O teste de rastreio da síndrome de Down é realizado através da colheita de sangue para determinar a quantidade de marcadores séricos que, quando combinados com a idade da mãe, peso, semana de gravidez e indicadores de ultra-sons, são utilizados para calcular o risco do feto actual da mãe ter trissomia do cromossomo 21, trissomia do cromossomo 18 e defeitos do tubo neural através de software. Os defeitos do tubo neural são deformidades tais como anencefalia e espinha bífida, que são graves e não viáveis, e suaves e afectam a saúde. Como o rastreio da síndrome de Down, é um nível de risco analisado por uma combinação de indicadores, não é o meio final para confirmar o diagnóstico. Utilizamos este programa de rastreio para o orientar quanto à necessidade de realizar mais testes de confirmação. Como programa de rastreio, existe uma certa taxa de falsos positivos, o que significa que o rastreio da síndrome de Down diz-lhe que está em alto risco mas o resultado da amniocentese é normal e pode ter um falso alarme e sofrer da dor da amniocentese; ou pode ser um falso negativo, o que significa que o rastreio é de baixo risco mas pode acabar com uma criança com síndrome de Down. Em ambos os casos, nós, como médicos, sentimo-nos arrependidos e indefesos. A ciência médica está em constante evolução e já existem testes para a recolha de sangue de mulheres grávidas para análise cromossómica do feto, mas ainda não são amplamente utilizados na prática clínica. Estou certo de que no futuro haverá alguns métodos não invasivos e precisos para nos ajudar a fazer um diagnóstico. Para mulheres grávidas de alto risco para a trissomia do síndrome de Down 21, trissomia do 18 e para aquelas com 35 anos ou mais, recomendamos que tenham uma amniocentese. Este é o teste que lhe dará um diagnóstico definitivo. A amniocentese é a extracção de líquido amniótico, que contém células derramadas da pele do feto. Estas células são recolhidas e examinadas para cromossomas para ver directamente se o número e a estrutura dos cromossomas é normal. Se for normal, então a gravidez continuará, se não, então aguenta. Há uma exigência de tempo para amniocentese, geralmente entre 16-20 semanas, quando há mais líquido amniótico e não é aconselhável prejudicar o feto, e quando as células do líquido amniótico são viáveis e fáceis de cultivar. É claro que existem agora hospitais individuais que prolongaram o prazo para a amniocentese. Se estiver em alto risco, pode também fazer uma biopsia de vilosidades coriónicas para testes no início da gravidez. Então, são necessários testes cromossómicos para aqueles que correm um risco elevado de sugerir anomalias no tubo neural? A anomalia do tubo neural não é uma doença cromossómica, o que significa que não é uma anomalia no número ou estrutura dos cromossomas, é uma doença genética. É uma doença genética e não pode ser diagnosticada através de testes cromossómicos, pelo que a amniocentese não é necessária. Contudo, as anomalias do tubo neural, que afectam a cabeça e a coluna vertebral, podem ser diagnosticadas com ultra-sons. Assim, entre 18 e 23 semanas de gestação, quando todos os órgãos do feto estão completamente desenvolvidos, o ultra-sonografista pode detectar esta malformação numa inspecção mais atenta. Como mencionado anteriormente, outros cromossomas também podem ocorrer durante a formação de ovos, assim como outras trissomias cromossómicas podem ser formadas? É inteiramente possível, mas a maioria dos embriões com outras trissomias cromossómicas são abortados no início da vida e muito poucos sobrevivem, pelo que não existe um rastreio direccionado disponível. A idade avançada da mãe é um factor de risco para as anomalias cromossómicas, por isso a idade avançada do pai tem algum efeito? Isto começa com o que acontece com o óvulo e o esperma. Os ovos formam-se quando a rapariga é um embrião e estão presentes no ovário sob a forma de oócitos, que são limitados em número, cerca de 4 milhões à nascença, num estado dormente e ainda retendo 400.000 pela puberdade. No início da puberdade, centenas de oócitos despertam todos os meses e continuam a dividir-se em meios para formar ovos. Contudo, apenas 1-2 ovos são eventualmente formados a cada mês, e o resto dos oócitos morrem em várias fases de desenvolvimento. Isto resulta num total de cerca de 400 ovos a serem ovulados desde a puberdade até à menopausa. O primeiro ovo é expulso após uma espera de cerca de 15 anos, e o último ovo é expulso após uma espera de meio século. Durante a longa espera, os ovos também terão envelhecido lentamente e poderão estar sujeitos a estímulos adversos, tais como drogas e radiação. Em contraste, os homens produzem 3-7 milhões de esperma por grama de tecido testicular em 24 horas após a puberdade, e todo o ciclo de produção leva apenas 16 dias. Se o esperma não for expelido, é absorvido pelo corpo. Isto significa que o esperma que é fertilizado é relativamente fresco. Os ovos excluídos pelas mães mais velhas podem ser de qualidade “antiga”. Estas doenças não podem ser curadas, e mesmo que possam ser diagnosticadas através de rastreio, extracção de líquidos amnióticos e ultra-sons durante a gravidez, é após o meio da gravidez, e uma vez detectado um aborto espontâneo, causará à mãe alguns danos psicológicos e físicos. A toma de ácido fólico antes e durante a gravidez inicial pode reduzir a incidência de anomalias do tubo neural. Por conseguinte, é altamente recomendado começar a tomar ácido fólico antes da gravidez, especialmente para áreas e pessoas que comem menos vegetais e frutas. 2. o casamento e parto numa idade adequada pode reduzir a ocorrência de trissomia do cromossomo 21 e trissomia do cromossomo 18. 3. os controlos regulares de maternidade durante a gravidez podem detectar estas anomalias a tempo. Finalmente, gostaria de vos dizer que o chamado programa de rastreio da síndrome de Down é apenas para a trissomia do cromossoma 21, trissomia do cromossoma 18 e anomalias do tubo neural. Não pode verificar todas as anomalias cromossómicas e muito menos todas as doenças congénitas.