Como o nome sugere, o rastreio da síndrome de Down é um teste pré-natal que rastreia a presença da síndrome de Down, um indicador importante da trissomia do cromossoma 21 no feto. Os resultados do rastreio podem determinar se o feto tem defeitos mentais congénitos e o risco de síndrome de Down. Se o resultado do rastreio for de alto risco, é necessário um novo teste de amniocentese confirmatório.
1. visão geral básica
A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossoma 21, é a doença mais comum de aneuploidia cromossómica em que uma pessoa tem mais um par de cromossomas do que o normal. O rastreio da síndrome de Down é um software de avaliação de risco calculado através da medição dos níveis de PAPPA, AFP, HCG, uE3 e InhibinA no soro da mulher grávida numa semana específica de gravidez, em combinação com informação clínica como a idade da mulher, idade gestacional, peso e se ela é fumadora ou se tem diabetes insulino-dependente.
O valor de corte é de 1/250-380 e pode variar dependendo da metodologia. Um valor superior a este é considerado de alto risco e um valor inferior a este é considerado de baixo risco. A probabilidade de ter DS Down na população geral com idade inferior a 35 anos é de 1 em 750, dependendo do momento do teste: 9-13 semanas no início da gravidez e 14-21 semanas no meio da gravidez.
O rastreio da síndrome de Down é uma abreviatura para o rastreio pré-natal da síndrome de Down. O objectivo do teste é determinar o risco de síndrome de Down no feto através da combinação do sangue da mulher grávida com outras informações clínicas. Se os resultados do teste indicarem um risco elevado de síndrome de Down, devem ser realizados outros testes de confirmação, tais como amniocentese ou teste de vilosidades coriónicas.
2. processo de triagem
(1) Primeiro trimestre
Este teste é realizado durante a 10ª a 13ª+6ª semana de gravidez, usando tanto ultra-sons como testes de sangue. O Dr. Wong disse que a ecografia pode medir claramente a espessura da translucência nucal e o teste sanguíneo pode medir a proteína A plasmática e a gonadotropina coriónica no soro da mãe para estimar o risco de síndrome de Down.
(2) Segundo trimestre
O risco de síndrome de Down é calculado através da recolha de sangue da mãe às 15 a 20 semanas de gestação para medir os valores séricos de alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica, estriol livre e inibir, juntamente com a idade da mãe, número de semanas de gravidez e peso.
(3) Amostragem de vilosidades coriónicas
O Dr. Wong disse que é importante discutir cuidadosamente este teste com o médico, pois trata-se de um teste invasivo que envolve a recolha de uma amostra de células da placenta em desenvolvimento. Por exemplo, se a translucência nucal for superior a 3 mm após o primeiro teste de rastreio trimestral, a amostragem directa de vilosidades coriónicas pode ser considerada para testar os cromossomas. No entanto, os resultados deste teste só serão conhecidos 14 dias mais tarde.
(4) Amniocentese
Isto também é invasivo mas menos arriscado do que a amostragem de vilosidades coriónicas. O Dr. Wong diz que ao tomar líquido amniótico da cavidade amniótica do útero materno, o teste pode revelar se o feto tem quaisquer anomalias cromossómicas e, portanto, se é provável que tenha a síndrome de Down. São necessários 14 dias para que os resultados sejam conhecidos e tem uma taxa de precisão superior a 99%.
3. história
Antes de 1984, era realizada amniocentese em mulheres grávidas com mais de 35 anos de idade para detectar anomalias cromossómicas no líquido amniótico.
Em 1984, o Dr. Merkatz e a Dra. Cuckle & Wald descobriram que a AFP no sangue das mulheres grávidas com síndrome de Down era cerca de 15% mais baixa do que a das grávidas normais.
Em 1987, a Dra. Bogart descobriu que β-hCG no sangue de mulheres grávidas com síndrome de Down era superior ao de mulheres grávidas normais.
Em 1988, CanickHaddowald descobriu que o uE3 no sangue de mulheres grávidas com síndrome de Down foi reduzido. Foi também introduzido o primeiro programa de rastreio triplo para crianças com síndrome de Down.
Em 1996, a inibição A tornou-se o quarto teste serológico e foi introduzido o programa de rastreio quádruplo para a síndrome de Down.
4. introdução
A melhor altura para o rastreio é às 1520 semanas de gravidez.
É melhor perguntar ao seu médico sobre outras preparações antes do teste.