1) Quais são as características das malformações vasculares? As malformações vasculares consistem em vasos sanguíneos e/ou vasos linfáticos malformados revestidos por células endoteliais quiescentes. Embora as malformações vasculares sejam consideradas congénitas, alguns casos desenvolvem-se na infância. Com base nas características hemodinâmicas, as malformações vasculares podem ser classificadas como malformações hipofluidas e hiperfluidas. As malformações de baixo fluxo incluem as malformações capilares, as malformações venosas, as malformações linfáticas e as malformações mistas que incluem estas malformações. Os aneurismas e as fístulas arteriovenosas são malformações de alto fluxo. As malformações vasculares duram toda a vida e desenvolvem-se proporcionalmente ao corpo da criança; alguns doentes apresentam exacerbação ou expansão. As malformações vasculares não se resolvem espontaneamente. O traumatismo e o estrogénio (durante a puberdade e a gravidez) podem estimular o crescimento rápido das malformações vasculares. 2.O que é a descoloração do vinho? Quais são as suas características e como é tratada? A mancha de vinho é a malformação capilar mais comum, a incidência é de cerca de 0,3% dos recém-nascidos e não há diferença entre homens e mulheres. As manchas vinhosas estão presentes à nascença, mas em alguns doentes desenvolvem-se mais tarde e não desaparecem por si só, desenvolvendo-se proporcionalmente ao crescimento e desenvolvimento físico da criança. Tallman et al. analisaram retrospetivamente 310 casos de manchas vinhosas, 85% eram unilaterais e 15% bilaterais. 68% dos doentes tinham mais do que um local de envolvimento cutâneo. Neste grupo, as lesões oculares e do SNC ocorreram em 8% dos casos se a área V1 estava envolvida, mas em 25% dos casos se a área V1 estava envolvida bilateralmente ou nas três áreas, ocorreram lesões oculares e do SNC. A descoloração do vinho é rosada na infância, e a cor das lesões diminui um pouco entre 1 e 6 meses de idade, o que pode ser devido a uma diminuição algo significativa da concentração de hemoglobina na circulação durante este período. Com a idade, a cor das manchas de vinho torna-se vermelha escura ou púrpura, a superfície da pele torna-se irregular, a epiderme fica espessada e aparecem nódulos. Estas alterações são mais frequentemente observadas nas manchas de vinho faciais, sendo raras as manchas de vinho no tronco e nas extremidades. As manchas vinhosas, especialmente na região V2, são complicadas pela hipertrofia dos tecidos moles e dos ossos. As manchas vinhosas apresentam uma hipertrofia progressiva com espessamento das lesões superficiais e alterações nodulares. Além disso, as manchas vinhosas podem desenvolver granulomas piogénicos secundários. A patologia das manchas vinhosas caracteriza-se por um número normal de capilares maduros localizados na derme superficial, sem sinais de hiperplasia; com a progressão posterior, a lesão infiltra-se nas camadas mais profundas da derme e dos tecidos subcutâneos, com uma dilatação acentuada dos capilares, que estão rodeados por fibras de colagénio soltas. A descoloração vinhosa pode desenvolver-se isoladamente ou em conjunto com outras malformações. A descoloração do vinho é uma manifestação clínica típica da síndrome de SturgeCWeber (SWS), da síndrome de KlippelCTrenaunay (KT) e da síndrome de Proteus. Tratamento:As manchas de vinho, especialmente no rosto, podem causar grande stress psicológico nas crianças, pelo que o tratamento das manchas de vinho dá ênfase ao tratamento precoce, de preferência antes da idade escolar. A PDL é o tratamento mais importante para as manchas de vinho, com um comprimento de onda de 585-595nm e uma duração de pulso de 450-1500ms. Nos últimos 10 anos, a PDL provou ter a vantagem de ter menos complicações e uma taxa de cura mais elevada no tratamento da descoloração do vinho. A maior parte da literatura relata que as lesões podem ser significativamente reduzidas, mas não completamente curadas. 3.O que é a síndrome de SturgeCWeber (SWS) e como é tratada? A SWS, também conhecida como hemangiomatose trigeminal cerebral e síndrome de Sturge-CWeber, é uma tríade de manchas de vinho na área V1 da face, malformações vasculares ipsilaterais do molusco contagioso e malformações vasculares da coroide das pálpebras, que podem levar a glaucoma ipsilateral e hidrocefalia atrial. Não existem provas directas de predisposição genética e a etiologia é desconhecida. A descoloração vinhosa na SWS distribui-se na zona V1, a área inervada pelo primeiro ramo do nervo trigémeo, mas a descoloração vinhosa localizada na face superior e nas pálpebras nunca foi complicada por malformações vasculares intracranianas. Cerca de 10% dos doentes com manchas de vinho na área V1 têm SWS, apesar de haver envolvimento bilateral da área V1 e, frequentemente, manchas de vinho na face e noutras partes do corpo, na maioria das vezes com envolvimento intracraniano e das pálpebras de um lado também. Cerca de 15% dos doentes têm lesões intracranianas bilaterais, e estes doentes têm frequentemente sinais de danos neurológicos.Os doentes com SWS não apresentam necessariamente todas as manifestações da SWS, e alguns doentes apresentam apenas manchas de vinho e lesões oculares, ou manchas de vinho e apenas lesões do SNC, ou apenas lesões oculares e do SNC.As perturbações comuns do SNC incluem convulsões com início de convulsão contralateral, hemiparésia, cefaleias e atraso mental. As convulsões tendem a ser crises de pequeno mal confinadas ou convulsões generalizadas, frequentemente com início antes dos 2 anos de idade. As convulsões persistentes predispõem a criança a uma deficiência intelectual grave. As lesões oculares, incluindo as malformações vasculares coroideias, nem sempre estão presentes para diagnosticar a SWS, e a incidência de glaucoma é de cerca de 50% se as manchas de vinho estiverem localizadas perto das pálpebras. O aumento da pressão intraocular resulta de uma série de factores, incluindo congestão do corpo ciliar, malformações do ângulo da câmara anterior e malformações arteriovenosas do plexo vascular escleral, que podem contribuir para o glaucoma. Nestes doentes, devem ser efectuados exames oftalmológicos regulares a cada 6 a 12 meses. O acompanhamento a longo prazo é importante porque o glaucoma progride frequentemente, e a deteção precoce do aumento da pressão intraocular pode impedir a progressão da doença. Sessenta por cento dos doentes com SWS e glaucoma desenvolvem sintomas na infância, com alongamento do olho, aumento do globo ocular, olho de boi e miopia devido ao aumento da pressão intraocular. Outros 40 por cento dos doentes apresentam sintomas na infância, que geralmente não se manifestam como aumento do olho. Dado que a maioria das crianças com SWS tem uma apresentação inicial normal, a imagiologia é útil na determinação da doença. Em crianças com mais de 2 anos de idade, são encontradas manchas calcificadas características em 2/3 destes casos, mas a incidência de tais manchas é muito baixa na infância. As calcificações distribuem-se em linhas paralelas ao longo dos sulcos corticais, semelhantes a uma “linha de comboio”, e encontram-se sobretudo nas malformações vasculares meníngeas moles junto ao osso occipital. Após 1 ano de idade, o diagnóstico é mais frequentemente feito por TC, sendo a RM o meio mais eficaz de detetar a SWS precoce, não só por identificar claramente os vasos sanguíneos malformados, mas também por demonstrar a hipertrofia cortical associada. Mesmo que a RM não detecte malformações vasculares, pode ainda assim detetar um plexo coroide aumentado. A imagiologia funcional do tecido cerebral, como a tomografia por emissão de positrões ou a tomografia computorizada por emissão de fotão único (SPEC), pode revelar uma atividade metabólica anormal ou um aumento do fluxo sanguíneo cerebral em bebés e crianças. Após as convulsões, ocorrem lesões cerebrais acompanhadas de hipometabolismo e de uma perfusão hemisférica inadequada do fluxo sanguíneo. Tratamento É necessária terapia anticonvulsiva para as convulsões.