Recentemente, o Departamento de Hematologia do nosso hospital tratou com sucesso um paciente com uma condição clínica rara de leucemia promielocítica aguda atípica. O paciente, Chen, 56 anos, chegou ao nosso hospital com febre e desconforto. Após a admissão, os testes de sangue de rotina mostraram citopenia completa do sangue, função de coagulação mostrou um fibrinogénio extremamente baixo e hiperfibrinólise marcada, e o laboratório relatou um grande número de células infantis no sangue periférico. Considerando que embora a APL tenha o melhor prognóstico entre todas as leucemias, está frequentemente associada à hiperfibrinólise primária, o maior risco de hemorragia nas fases iniciais da doença e uma elevada taxa de mortalidade, o paciente recebeu tratamento com ácido retinóico e transfusão de plasma e precipitação a frio para corrigir o distúrbio de coagulação e prevenir a hemorragia a tempo de completar o exame de aspiração da medula óssea, dando assim ao paciente a oportunidade de tratamento posterior. A morfologia das células da medula óssea e os retornos dos imunofenótipos de fluxo eram favoráveis à APL, mas o gene de fusão PML-RARα não foi detectado pelos métodos FISH ou PCR. Mais de 98% da APL clínica é causada pela translocação do cromossoma 15 q22 para o cromossoma 17 q21 resultando num gene de fusão PML-RARα e numa proteína de fusão. O actual regime terapêutico de indução de primeira linha: ácido retinóico all-trans (que actua especificamente no alvo RARα) combinado com trióxido de arsénico (que actua no alvo PML), demonstrou ter uma boa eficácia. Como esperado, o cariotipagem mostrou um t(5;17)(q35;q21). Clinicamente raro o t(5;17) APL sem alvo do gene da leucemia promielocítica PML no cromossoma 15 e o arsénico foi ineficaz. A terapia de indução de ácido retinóico e a terapia agressiva de apoio sintomático continuaram e o quadro da medula óssea foi revisto com 1,5 meses de terapia de indução mostrando uma remissão completa.