Definição completa do defeito da almofada endocárdica.
Um grupo de malformações cardíacas causadas pelo desenvolvimento anormal das almofadas endocárdicas, caracterizadas morfologicamente pela ausência do septo atrial e pela presença de apenas um conjunto de válvulas atrioventriculares, e pela presença de um defeito do septo atrial e de um defeito do septo ventricular acima e abaixo delas, respectivamente.
Incidência.
É rara, representando apenas 5% dos casos de todos os tipos de defeitos do septo ventricular.
Apresentação clínica.
Em geral, esta doença tem uma apresentação clínica mais grave mas não específica devido à presença tanto de comunicação interatrial como de insuficiência de fechamento da válvula atrioventricular.
（Symptoms são geralmente visíveis desde o nascimento, tais como suor excessivo, falta de ar e dificuldades de alimentação, e em casos graves, a insuficiência cardíaca e a pneumonia podem desenvolver-se no período neonatal.
(ii) Sinais A maioria das crianças tem diferentes graus de atraso de crescimento, desnutrição, anemia e deformidade torácica anterior. Na auscultação há taquicardia, o sopro sistólico pode ser ouvido na borda esquerda do esterno e na região apical, e o segundo som cardíaco na região da artéria pulmonar é frequentemente hiperactivo ou dividido; na insuficiência cardíaca combinada pode haver uma grande paragem pulmonar com uma insuficiência cardíaca crónica (13) e, portanto, um retardamento mental e características faciais correspondentes.
Diagnóstico.
Com uma boa ecografia cardíaca, um ECG completo e outras informações clínicas, a doença pode ser diagnosticada e diferenciada de outras doenças cardíacas congénitas. O cateterismo cardíaco e a ventriculografia já não são realizados rotineiramente nesta doença, mas nos pacientes mais velhos ou naqueles com hipertensão pulmonar combinada grave é necessário um cateterismo cardíaco para determinar o estado do shunt intracardíaco, para medir a pressão da artéria pulmonar e para calcular a resistência vascular pulmonar a partir desta, e naqueles com outras malformações intracardíacas é necessário um ventriculograma.
Curso natural.
Como se trata de uma doença cardíaca congénita relativamente rara, não foram feitas observações sobre o curso natural da doença em grandes grupos de casos até à data. Os dados da autópsia sugerem que quase 2/3 das crianças morrem na infância. Devido a regurgitação atrioventricular grave e shunts intracardíacos, a hipertensão pulmonar é precoce e grave, e as lesões orgânicas da vasculatura pulmonar podem desenvolver-se na infância. É comum ver crianças pré-escolares com esta doença combinadas com hipertensão pulmonar avançada que são privadas de cirurgia.
Tratamento.
Uma vez diagnosticada esta doença, a cirurgia deve ser considerada. Dado que a artéria pulmonar secundária e a doença vascular pulmonar irreversível é mais rápida e grave do que a de um simples defeito do septo ventricular, o objectivo é completar a operação na infância. Em princípio, defendemos uma correcção de fase I; para crianças com insuficiência cardíaca neonatal, infecções pulmonares que requerem ventilação artificial e mau estado geral, ou crianças com coração esquerdo hipoplásico, que se estima clinicamente terem dificuldade em tolerar a circulação extracorpórea e bloqueio cardíaco, a redução circunferencial da artéria pulmonar pode ser realizada primeiro para controlar shunts intracardíacos e hipertensão pulmonar, seguida de uma cirurgia radical de fase II quando o estado cardíaco e geral melhorar. Além disso, em casos de acesso atrioventricular completo combinado com outras anomalias cardíacas complexas, tais como ventrículo único, transposição das grandes artérias, dupla saída do ventrículo direito, tetralogia de Fallot e ectopia visceral, a escolha entre cirurgia correctiva ou paliativa é determinada caso a caso, a fim de obter um melhor resultado clínico com um menor risco cirúrgico. No entanto, a hipertensão pulmonar orgânica e a doença vascular pulmonar irreversível são contra-indicações absolutas à cirurgia para esta condição.
Complicações cirúrgicas.
(i) Bloqueio atrioventricular.
(ii) Hipovolemia e insuficiência cardíaca esquerda.
(iii) Crise de hipertensão pulmonar.
(iv) Hemólise.
Resultado cirúrgico.
O fraco resultado cirúrgico nos primeiros anos da doença melhorou significativamente nos últimos anos, com a mortalidade operatória reduzida a menos de 3% e uma taxa de sobrevivência a longo prazo de 10 anos superior a 90%. Um factor importante que afecta o resultado a longo prazo dos pacientes após a cirurgia é a regurgitação mitral residual, que em casos mais graves levará a cardiomegalia, insuficiência cardíaca e reoperação. Os pacientes ainda precisam de prestar atenção à manutenção da função cardíaca após a cirurgia correctiva, e enquanto a função cardíaca o permitir, podem viver e estudar normalmente.