Os defeitos da almofada endocárdica são uma forma rara de doença cardíaca congénita grave. A almofada endocárdica é um tecido conjuntivo embrionário envolvido na formação do septo interatrial, do interior do septo ventricular e dos folhetos e cordões tendinosos das válvulas mitral e tricúspide. Os defeitos podem resultar em malformações cardiovasculares, e defeitos graves podem resultar em coexistência atrioventricular. Os sintomas dos defeitos do septo atrial do primeiro forame magno são principalmente falta de ar após exercício ligeiro, palpitações ou infecções frequentes do trato respiratório. Os sintomas de defeitos parciais e completos do septo atrial aparecem mais cedo, frequentemente na infância; a doença progride mais rapidamente, com início precoce de aumento acentuado do coração e congestão pulmonar grave. Em doentes com um defeito do forame oval primário do tipo câmara auricular única, é produzida uma cianose ligeira devido ao interfluxo de sangue das aurículas esquerda e direita, resultando num sangue misto. Nos defeitos parciais da almofada endocárdica com apenas insuficiência mitral ligeira, as crianças podem ser operadas eletivamente por volta dos 5 anos de idade. Em crianças com início precoce de insuficiência cardíaca ou restrição de crescimento, a cirurgia deve ser efectuada o mais cedo possível. Nos defeitos completos da almofada endocárdica, a insuficiência cardíaca e a doença vascular pulmonar podem desenvolver-se na infância, e a idade ideal para a cirurgia é de 3 a 6 meses.