Se o valor de risco para o rastreio da síndrome de Down, trissomia 21 ou trissomia 18, for inferior a 1:270, trata-se de um grupo de baixo risco e não deve ser continuado. As pessoas com valores de risco entre 1:270 e 1:1000 para trissomia 21 ou trissomia 18 são consideradas de alto risco crítico. Há duas maneiras de o fazer. Método 1: diagnóstico pré-natal, no qual a amniocentese é realizada para extrair líquido amniótico, e a cultura de células de líquido amniótico é realizada para cariotipagem fetal de anomalias cromossómicas. Método 2: Testes pré-natais não invasivos (NIPT) é o enriquecimento de células nucleadas (vermelhas) fetais do sangue periférico da mulher grávida para o ADN fetal a fim de detectar doenças cromossómicas fetais. Em comparação com a amniocentese, o NIPT é um teste não invasivo, pois não envolve punção e evita o risco de lesão, hemorragia, infecção e aborto associado à punção. O teste é realizado entre as 14 e 24 semanas de idade gestacional e o relatório oficial é emitido 2 a 3 semanas mais tarde.