Trissomia 21, ou síndrome de Down, é também conhecida como estupidez congénita. É a anomalia cromossómica mais comum, com crianças com um rosto típico, atraso mental e, em alguns casos, malformações graves de órgãos. Como resultado, o rastreio pré-natal da síndrome de Down está amplamente disponível em todo o país e consiste num simples teste de marcador de soro (“Rastreio Down”) e ultra-sons. Um resultado de rastreio de “alto risco” indica que o feto está em maior risco de síndrome de Down do que a população em geral e é necessário um diagnóstico pré-natal. O método de diagnóstico pré-natal baseia-se na amniocentese, onde o líquido amniótico é extraído para cariotipagem para determinar se o feto é síndrome de Down. A amniocentese é inaceitável para algumas mulheres grávidas devido ao risco de infecção da cavidade amniótica, dano fetal e aborto espontâneo. Nos últimos anos, a descoberta de células fetais no sangue periférico de mulheres grávidas e de DNA livre de fetos, bem como a investigação de novos métodos de teste, proporcionaram uma série de novos testes para a síndrome de Down. Estes testes não invasivos oferecem novas opções para as mulheres grávidas, mas é necessário ter em mente as seguintes questões ao tomar decisões: 1. A incidência da síndrome de Down aumenta significativamente com a idade, por isso, para as mulheres grávidas com mais de 35 anos de idade, recomenda-se que se submetam a um diagnóstico pré-natal directo em vez de se submeterem a um teste sanguíneo à síndrome de Down. É importante notar que o risco global de anomalias cromossómicas aumenta com a idade e não se limita à trissomia do cromossoma 21, ou seja, à síndrome de Down. Existem centenas de perturbações cromossómicas apenas, mas não há uma boa maneira de as detectar e prever. 3. amniocentese e cariotipagem são ainda os testes mais valiosos para o diagnóstico de anomalias cromossómicas e são os únicos métodos que podem ser utilizados para confirmar o diagnóstico. A sua abrangência (centenas de perturbações cromossómicas podem ser detectadas simultaneamente) e a sua exactidão não pode ser substituída por quaisquer métodos indirectos. 4. fetos com síndrome de Down têm anomalias mentais, mas nem todos os fetos com anomalias mentais têm síndrome de Down, e não há relação recíproca entre os dois.
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