O diagnóstico precoce e o tratamento imediato com terapia repelente de cobre em doentes com hepatomegalia geralmente não afectam a sua sobrevivência e qualidade de vida, enquanto alguns doentes com doença grave têm um mau prognóstico. A hepatomegalia é uma doença hereditária do metabolismo do cobre causada por cirrose hepática e doença de degeneração cerebral, principalmente no núcleo basal. Os doentes apresentam principalmente movimentos dos membros semelhantes a coreia e bradicinésia, atraso motor, disfagia; perturbações afectivas e anomalias comportamentais; lesões hepáticas manifestadas como síndrome de doença hepática crónica, tais como letargia, falta de apetite, dor na zona do fígado, etc.; e anel K-F ocular, pigmentação da pele, comprometimento da função renal, etc. Se a deteção precoce e o tratamento normalizado forem efectuados, a sobrevivência a longo prazo é geralmente possível. No entanto, se não for efectuado um tratamento atempado e ocorrerem complicações graves, como cirrose, encefalopatia hepática, hemorragia gastrointestinal ou mesmo hérnia cerebral, o período de sobrevivência pode ser significativamente reduzido e a morte pode mesmo ocorrer dentro de semanas ou meses. O princípio do tratamento de doentes com hepatomegalia é uma dieta pobre em cobre, medicamentos para reduzir a absorção de cobre e aumentar a eliminação de cobre, e quanto mais cedo o tratamento, melhor.