Pela primeira vez, os cientistas decifraram o código genético do cancro e encontraram uma série de mutações genéticas que o podem causar ou promover o seu desenvolvimento. Os cientistas trabalharam com células doadas por uma mulher de 50 anos que morreu de leucemia, sequenciaram o ADN das células cancerosas e compararam-no com a sequência de ADN das células normais da sua pele, depois identificaram 10 mutações que ocorrem apenas em células cancerosas, que aparentemente estimulam a proliferação celular anormal e inibem o seu crescimento normal, permitindo que as células resistam à quimioterapia. Os investigadores afirmam que os resultados, embora não sejam imediatamente aplicáveis aos pacientes, oferecem novas abordagens terapêuticas e podem certamente ajudar os médicos a escolher a melhor abordagem entre as opções de tratamento existentes com base num perfil genómico mais detalhado dos pacientes com cancro. Embora o estudo se baseie apenas na leucemia, pode ser aplicado a outras áreas do cancro. Richard K. Wilson, director do Genome Sequencing Center da Universidade de Washington, disse: “Esta é a primeira vez que um número tão grande de genomas de cancro inteiros é sequenciado, e dá-nos muitas pistas sobre o que acontece ao ADN quando o cancro se manifesta”. As mutações – que são uma espécie de erros genéticos – não são inatas, mas ocorrem mais tarde na vida, e muitas delas causam cancro. (Apenas 5-10 por cento dos cancros são adquiridos hereditariamente). O novo estudo visa encontrar toda a gama de loci de mutação numa determinada área de cancro através da sequenciação do ADN de todo o genoma, um desvio significativo dos estudos anteriores que raramente abordaram os genes. O estudo levou vários meses e custou 1 milhão de dólares, e os actuais avanços tecnológicos tornam a análise de dezenas de milhares de fragmentos de ADN muito mais barata, fácil e rápida. O Dr. Wilson espera que nos próximos cinco a 20 anos, todo o genoma do cancro de um paciente seja sequenciado num microchip, e que os pacientes sejam capazes de testar os resultados através do computador com uma gota de sangue para ver qual o tratamento medicamentoso mais eficaz. Ele diz: “É uma sequência de genoma personalizada, comparável a um kit médico personalizado, e embora isso pareça difícil, não é impossível”. Até agora, a maioria do trabalho de estudo de mutações nos genes do cancro tem-se concentrado em tantas centenas de genes já suspeitos de estarem envolvidos no cancro, em vez de 20.000 ou em toda a sequência do genoma humano. A investigação passada tem sido valiosa, mas há muitas mais mutações que desconhecemos ou não antecipámos, e depois, perdemos a oportunidade de as estudar. De facto, oito das 10 mutações identificadas desta vez não teriam sido detectadas utilizando métodos tradicionais de investigação. O especialista em cancro Dr. Sloan-Ketterin, director do Serviço de Hematologia do Memorial Sloan-Ketterin Cancer Center, não esteve envolvido no estudo que se tornou um Tour de France e um relatório perfeito. nimer disse que a sequenciação de todo o genoma, para além da leucemia, está também noutros tipos de cancro. nimer fornece muita informação importante para a investigação. Nimer acrescentou que será muito gratificante ouvir notícias semelhantes para os pacientes com quem estamos a lidar. Prevê também que os oncologistas começarão a procurar loci mutantes nos seus pacientes ou a recolher amostras de pacientes anteriores para antecipar o curso do cancro ou para escolher melhores tratamentos. A investigação genómica do cancro tornou-se uma das principais áreas de investigação. Nos últimos anos, o governo investiu 100 milhões de dólares em investigação genómica sobre cancro do pulmão, cancro dos ovários, e glioblastoma (um tipo de tumor do tecido cerebral). A mulher que doou células à Universidade de Washington é não só a primeira paciente com cancro a doar células, mas também a primeira paciente do sexo feminino a ter toda a sua sequência genómica decifrada. A sua informação genómica só está disponível aos cientistas para fins de investigação e não será divulgada para proteger a privacidade do indivíduo e da sua família. Até agora, outras sequências completas do genoma para investigação académica vieram de dois cientistas do sexo masculino, James D. Watson e J. Craig Venter, conhecidos pelo seu ego e inteligência, que descodificaram o seu próprio ADN genómico e o disponibilizaram para toda a investigação.