O raquitismo anti-vitamina D é uma doença genética defeituosa dos túbulos renais e existem dois tipos de raquitismo hipofosfatémico e hipocalcémico. O raquitismo por hipofosfatasia familiar é causado por um defeito nos túbulos renais e pela perda de fósforo pelos rins, o que resulta em perturbações do metabolismo do cálcio e do fósforo, resultando em raquitismo. O modo de hereditariedade é dominante ligado ao sexo e não responde a doses fisiológicas normais de vitamina D. Por isso, é também conhecida como raquitismo anti-vitamina D e hipofosfatemia ligada ao sexo. A principal anomalia bioquímica observada no laboratório é o baixo nível de fósforo no sangue, mas deve ser tida em conta a relação entre os diferentes sexos, idades e soro. Os valores de fósforo no soro diminuem entre 0,48 e 0,97 mmol/L (1,5 a 3,0 mg/dl), na maioria dos casos em torno de 0,65 mmol/L (2 mg/dl), os valores de cálcio no sangue são normais ou ligeiramente reduzidos, a atividade da fosfatase alcalina no soro está aumentada e a excreção urinária de fósforo está aumentada apesar da presença de hipofosfatemia, indicando uma reabsorção deficiente de fósforo pelos túbulos renais. Nunca foram detectados aminoacidúria, glicosúria, fosfato e potássio. Verificou-se que, mesmo com a reabsorção tubular de fósforo comprometida, as concentrações séricas de fósforo podem ser normais nos primeiros meses de vida devido à taxa de filtração glomerular bastante baixa. Assim, a anomalia laboratorial mais precoce pode ser um aumento da atividade da fosfatase alcalina sérica. As radiografias ósseas mostram alterações de raquitismo ligeiras a graves, com lesões activas e recuperadas, mais facilmente detectadas no fémur e na tíbia. Há atraso na idade óssea e joelho valgo ou entrópio. A epífise é alargada e fragmentada e as trabéculas são grosseiras. Alterações em forma de taça podem ser observadas na tíbia proximal e distal, bem como nas epífises femoral distal, radial e ulnar. Exames sugeridos: 1. 6 exames bioquímicos sanguíneos: alanina aminotransferase, creatinina, azoto ureico, glicose sérica, triglicéridos e colesterol total. As análises bioquímicas sanguíneas incluem a ureia (azoto) no sangue (BUN), a creatinina (Cr), o PH sanguíneo, o sódio, o potássio, o cloreto, o cálcio, o fósforo, a glicose sanguínea, a fosfatase alcalina, etc. Valores normais: Alanina aminotransferase (ALT): 35 UI/L0-45. Creatinina (CRE): 1,9mg/dL0,5-1,5. Azoto ureico (BUN): 14,6mg/Dl6,0-23,0. Glicose sérica (GLU): 223mg/dL60-110. Triglicéridos (TG): 217mg/dL50-200. Colesterol total (TCH): 179mg/dL150-220. Procedimento: É colhido sangue de uma veia e enviado imediatamente para análise. Radiografias ósseas e articulares das extremidades O quê: As radiografias ósseas e articulares das extremidades são efectuadas nas extremidades e nas articulações associadas para confirmar o estado do osso após uma fratura. Valores normais: O comportamento normal do esqueleto das crianças é diferente do dos adultos devido ao seu crescimento e desenvolvimento. Por exemplo, nas crianças, os ossos longos estão divididos em quatro partes: a diáfise, a epífise, a placa epifisária e a epífise, enquanto nos adultos estão divididos em duas partes: a diáfise e a epífise. O espaço articular torna-se mais estreito nos idosos devido à degeneração da cartilagem. No idoso, o espaço articular torna-se mais estreito devido à degeneração da cartilagem. Preparação: Não é necessária qualquer preparação especial para o crânio, o tórax e os membros. Ao fotografar o abdómen, a coluna vertebral inferior, a pélvis e o trato urinário, o conteúdo do intestino deve ser removido, uma vez que pode afetar o diagnóstico. Verificar cuidadosamente o nome, o sexo, a idade e a localização do doente. Selecionar a cassete de tamanho adequado para a área a examinar. Colocação do número, data, marcadores à esquerda e à direita. Seleção das grelhas de filtragem, geralmente necessárias para áreas com espessura superior a 12 cm. Remoção de substâncias do vestuário ou do corpo que interfiram com a penetração dos raios X, tais como ganchos para o cabelo, ornamentos, pomadas e pensos (conforme adequado). Selecionar as condições de exposição adequadas, tamanho do ponto focal, kV, mA, tempo, distância do corte focal. As áreas fotográficas relacionadas com a respiração (por exemplo, tórax, abdómen) devem ser treinadas para expirar, inspirar e suster a respiração. Definir a posição, medir a linha central e ligar a máquina para exposição. Registar as condições fotográficas quando terminar.