A tecnologia de testes pré-natais não invasivos de ADN só requer sangue venoso da mulher grávida e utiliza a tecnologia de sequenciação de ADN da nova geração para sequenciar os fragmentos de ADN livres (incluindo o ADN livre do feto) no plasma periférico da mãe, e os resultados da sequenciação são analisados para bioinformática. Trissomia 21 (síndrome de Down), Trissomia 18 (síndrome de Edward) e Trissomia 13 (síndrome de Patau) são as três principais doenças cromossómicas. A tecnologia só é actualmente capaz de detectar com precisão as três perturbações cromossómicas com números cromossómicos anormais acima mencionadas. Outras anomalias cromossómicas em número e estrutura não podem ser detectadas. Nem a síndrome de Turner nem a síndrome de Klinefelter, que são relativamente comuns, podem actualmente ser diagnosticadas por testes genéticos pré-natais não invasivos. Existem, portanto, certas indicações para testes pré-natais não invasivos: 1. mulheres grávidas de idade avançada (idade ≥35 anos) que não desejam optar pelo diagnóstico pré-natal invasivo. Mulheres grávidas que desejem excluir a trissomia 21, trissomia 18 ou trissomia 13 e que voluntariamente optem por se submeter a testes pré-natais não invasivos; 2. mulheres grávidas de alto risco ou com resultados de marcadores únicos alterados que não desejem submeter-se a um diagnóstico pré-natal invasivo; 3. mulheres grávidas que não sejam adequadas para o diagnóstico pré-natal invasivo, tais como portadoras virais, placenta prévia, hipoplasia placentária, líquido amniótico baixo, grupo sanguíneo RH negativo, história de aborto espontâneo, aborto prematuro ou precioso Mulheres grávidas que desejem excluir a trissomia fetal 21, trissomia 18 e trissomia 13 e que voluntariamente optem por se submeter a testes pré-natais não invasivos; 4. mulheres grávidas que tenham falhado a cultura celular de amniocentese e que não desejem submeter-se novamente a ela ou não possam submeter-se a um diagnóstico pré-natal invasivo se tiverem perdido a amniocentese; mulheres grávidas que desejem excluir a trissomia fetal 21, trissomia 18 e trissomia 13 e que voluntariamente optem por submeter-se a testes pré-natais não invasivos. Mulheres grávidas com anomalias na estrutura cromossómica equilibrada (translocação equilibrada, translocação de Robertson, inversão cromossómica). Casais portadores de anomalias estruturais cromossómicas equilibradas correm o risco de ter filhos com anomalias estruturais cromossómicas, que são geralmente deleções localizadas ou duplicações de cromossomas. Os testes genéticos pré-natais não invasivos são actualmente incapazes de determinar estas condições, pelo que os testes cromossómicos fetais devem ser realizados por amniocentese; 2. Suspeitas de anomalias estruturais cromossómicas fetais Os testes genéticos pré-natais não invasivos não são adequados para casos em que a ecografia revela estruturas anormais de órgãos fetais ou em que o feto é suspeito de transportar anomalias estruturais cromossómicas devido a outras circunstâncias. O END só pode diagnosticar anomalias no número de cromossomas 13, 18 e 21, mas não outras anomalias cromossómicas; 3. mulheres grávidas com mais de 2 abortos espontâneos de origem desconhecida, nados-mortos e fetos anormais. Os testes genéticos pré-natais não invasivos só podem diagnosticar anomalias numéricas dos cromossomas 13, 18 e 21, mas não outras anomalias cromossómicas estruturais; 4. doenças monogénicas. Os testes genéticos pré-natais não invasivos não podem detectar quaisquer doenças genéticas de um único gene, e apesar do facto de o nome do teste incluir a palavra “genético”, não pode detectar defeitos genéticos. Portanto, qualquer mulher grávida que procure um diagnóstico pré-natal de uma condição monogénica deve receber um diagnóstico pré-natal genético específico através de amniocentese, em vez de depender de testes genéticos pré-natais não invasivos. 5. mulheres grávidas mais velhas. As mulheres grávidas de idade avançada correm maior risco de ter um filho com uma anomalia cromossómica. Embora a síndrome de Down seja a mais comum, algumas outras anomalias comuns de número cromossómico, como as anomalias de número cromossómico X e Y, ainda são problemáticas para determinar com testes genéticos pré-natais não invasivos. Por conseguinte, é aconselhável considerar cuidadosamente os prós e contras da amniocentese cromossomática e dos testes genéticos pré-natais não invasivos em mulheres grávidas de idade avançada. Não existe uma directriz clínica referencial e tendo a aconselhar as mulheres grávidas a optarem por testes cromossómicos de amniocentese se não forem do tipo sanguíneo Rh negativo, hepatite B positiva, distúrbios de coagulação e outras contra-indicações à amniocentese. É importante notar que, actualmente, o teste de ADN não invasivo é um teste de rastreio e qualquer resultado anormal detectado deve ser confirmado por amniocentese ou amostra de sangue do cordão umbilical.