Testes relacionados com o espaçamento alargado dos incisivos

O alargamento da distância entre os incisivos é um dos sintomas da manosidose de tipo II. A manosidose tipo II desenvolve-se mais frequentemente após os 2 anos de idade, com desenvolvimento físico e psicomotor normal, atraso cerebral progressivo com início após os 2 anos de idade, infecções respiratórias frequentes, rosto feio, sobrancelhas grossas, incisivos muito espaçados, maxilar convexo, linha anterior do cabelo baixa e surdez bilateral ligeira (sobretudo sensorial). Alguns doentes podem ter alodinia. O diagnóstico é feito com base nos sintomas clínicos, nos achados radiológicos, nas infecções recorrentes, no atraso mental, no atraso motor, na biópsia do fígado e de outros tecidos que demonstrem deficiência de alfa-manosidase ácida e na ausência de excreção excessiva de mucopolissacarídeos na urina. 1) Análises bioquímicas O tecido hepático vacuolado é observado nos neutrófilos, linfócitos e células da medula óssea no sangue periférico, e as biopsias de outros tecidos mostram um aumento dos manosídeos e uma deficiência de alfa-manosidase ácida; oligossacáridos contendo manose na urina. 2. radiografia A radiografia mostra osteogénese imperfeita múltipla ligeira, hipoplasia vertebral lombar em forma de bico de pássaro, exostose ligeira das asas ilíacas, deformidade da exostose da anca, alargamento das costelas, haste epifisária dos ossos longos, espessamento dos metacarpos e das falanges, esclerose da abóbada craniana e da base do crânio e, em alguns casos, escoliose grave e corcunda. 3. endoscopia oral O advento da endoscopia oral trouxe um novo paradigma no exame e tratamento do aspeto oral da boca, quando a visão do doente da lesão é mostrada à frente do doente sem mais descrição ou perícia. Os doentes podem também compreender a urgência do tratamento. O médico pode ainda detetar as lesões orais do doente com a ajuda de imagens claras e visuais, e podem ser tomadas várias medidas de tratamento em tempo útil.