O rastreio normal da síndrome de Down no início da gravidez é conhecido como rastreio combinado e os médicos utilizam três conjuntos de números para estimar o risco de o feto desenvolver esta anomalia genética: o valor caraterístico do sangue da mãe, a espessura da translucência nucal do feto (TN, o tecido na região da nuca) medida por ultra-sons e a idade da mãe. O fator de risco com que os pais e futuros pais estão provavelmente mais familiarizados é este último – é sabido que quanto mais velha for a mãe, maior é o risco de anomalias genéticas no bebé. A síndrome de Down ocorre num feto quando existe um cromossoma 21 extra no óvulo. O risco de tais erros aumenta à medida que a mulher envelhece. No entanto, o que este algoritmo não tem em conta é o facto de o cromossoma 21 do espermatozoide também poder estar a aderir a material genético em excesso. Os cientistas acreditam geralmente que cerca de 5 a 10 por cento dos casos de síndrome de Down podem ser atribuídos ao pai do paciente, e alguns acreditam mesmo que a percentagem pode chegar aos 20 por cento. À medida que um homem envelhece, o risco de o seu filho desenvolver síndrome de Down também pode aumentar – quanto mais velho for o pai, maior é a probabilidade de o processo de produção de esperma correr mal, o que pode levar a problemas com o esperma, como um cromossoma extra. Em 2003, vários cientistas investigaram os registos de saúde no Estado de Nova Iorque e, como resultado, descobriram que a síndrome de Down pode atingir os 50 por cento nos pais com mais de 40 anos por causa do pai. “As anomalias genéticas não são apenas um problema feminino”, afirmou Harry Harry Fisch, professor de urologia no Weill Cornell Medical College e primeiro autor do estudo, afirmou: “Os casais estão a ter filhos mais tarde do que antigamente, pelo que o problema se torna particularmente agudo”. No entanto, o rastreio combinado apenas teve em conta a idade da mãe, em parte porque ainda não se estuda suficientemente bem a idade do pai para a incluir com precisão no cálculo dos factores de risco. Durante muito tempo, pensou-se que a idade paterna estava apenas associada a algumas anomalias genéticas relativamente raras, como a síndrome de Klinefelter, a condrodisplasia e o nanismo – até aos últimos 15 anos, altura em que uma série de estudos sugeriu que a idade paterna pode estar associada a algumas perturbações mais comuns, como o autismo e o nanismo. mais comuns, como o autismo e a esquizofrenia, um fator que tem vindo a receber gradualmente mais atenção da comunidade científica. “A questão é: porque é que não há pessoas suficientes a prestar atenção a isto? Continua a haver muito mais interesse nos factores maternos do que nos paternos. Vai levar muito tempo para mudar isso”. disse Fisch. O risco de dar à luz uma criança com síndrome de Down tem valores claros para mães de diferentes idades, e esses valores não levam em conta a influência do pai. Fonte da imagem: http://www.ndss.org/ O negligenciado “Pai do Ano” A geneticista Helga Torrello, autora do estudo, afirmou que o risco de ter um filho com Síndrome de Down é muito elevado para mães de diferentes idades. As geneticistas Helga Toriello e Jeanne Meck demonstraram que o risco da “idade paterna avançada” tem sido negligenciado. As geneticistas Helga Toriello e Jeanne Meck, co-autoras de um guia de aconselhamento genético para novos pais mais velhos, afirmam que as gravidezes de 35 anos ou mais são classificadas como “avançadas”, mas ao mesmo tempo a profissão médica ainda não definiu a “paternidade avançada”. “Há estudos que foram feitos com pessoas de 40 anos. “Há estudos para homens com mais de 40 anos, e há estudos para homens com mais de 50 ou 35 anos.” disse Torrello. Embora as descobertas sugiram que os pais com mais de 40 anos têm o impacto mais significativo nos seus filhos; os pais demasiado jovens também podem estar em maior risco, talvez porque o processo de formação de esperma nessa população é mais suscetível de resultar em mutações semelhantes às encontradas em homens mais velhos. Um estudo recente sugere que os pais na casa dos 20 anos têm duas vezes mais probabilidades de ter um filho com síndrome de Down do que os pais na casa dos 40 anos. No entanto, atualmente não sabemos o suficiente sobre o impacto da idade do pai, pelo que é difícil dizer até que ponto o atual rastreio combinado da síndrome de Down é realmente preciso. As mães de 49 anos têm uma probabilidade de 1 em 9 de dar à luz uma criança com síndrome de Down – mas o rastreio existente não tem em conta se o pai da criança tem 24 ou 64 anos. De acordo com o algoritmo atual, teria de ser utilizado nos cálculos um fator de risco diferente correspondente a cada ano de idade da mãe; dado que as mulheres têm habitualmente filhos com homens mais velhos do que elas, ainda não é claro para nós se a idade do pai já se infiltrou para afetar o valor deste fator de risco. “Teríamos de recolher dados de uma amostra de mulheres de 49 anos que têm filhos com homens na casa dos 20, depois com homens na casa dos 30, e assim por diante, para podermos observar a diferença”. disse Torrello. O estudo de Fisch é o que mais se aproxima deste modelo, mas ainda ninguém replicou o estudo numa escala maior. “O problema mais importante é que não encontrámos uma direção adequada para avaliar o impacto da idade do pai nos factores de risco maternos (existentes)”, disse Torrello. Além disso, os profissionais médicos responsáveis pela administração dos rastreios e pela interpretação dos resultados dos testes aos doentes podem não compreender o impacto da idade do pai. “Penso que há muita coisa que não sabemos neste domínio”, diz Meck, “e muitos obstetras e ginecologistas não sabem o suficiente sobre o rastreio pré-natal. Os internistas têm pouco tempo e não dispõem de uma base de conhecimentos suficientemente abrangente, e as clínicas com conselheiros genéticos são as que se saem melhor neste tipo de questões.” O risco vem de ambos os progenitores Nos últimos anos, alguns médicos começaram a abandonar o rastreio combinado e outras técnicas de rastreio invasivas a favor de um teste pré-natal mais recente e não invasivo que utiliza células da placenta que flutuam na corrente sanguínea da mãe para verificar se o feto apresenta anomalias cromossómicas. medida que este método for sendo implementado, o sistema de avaliação baseado na idade poderá ser gradualmente eliminado. Os testes pré-natais não invasivos são mais precisos do que o rastreio combinado – o primeiro pode detetar até 93% dos casos, em comparação com 82 a 87% – e podem ser efectuados logo a partir da 10ª semana de gravidez. O melhor de tudo é que o rastreio pré-natal não invasivo não se baseia em qualquer algoritmo para avaliar o risco, pelo que não há necessidade de se preocupar com a idade, quer do pai, quer da mãe. (Nos Estados Unidos, os testes pré-natais não invasivos podem ser incluídos como uma alternativa opcional ao rastreio combinado, mas a Medicare pode não conseguir cobrir as despesas). No entanto, uma vez envolvidos os espermatozóides e os óvulos, ainda existem alguns estereótipos desactualizados na prática clínica habitual, como a insistência em utilizar o rastreio combinado para avaliar o risco de síndrome de Down. Este rastreio só tem em conta a idade da mãe e, por isso, dá a impressão errada de que as anomalias genéticas só estão relacionadas com a idade da mãe – os óvulos das mulheres “estragam-se” com o tempo, tal como os alimentos nas prateleiras do supermercado; os óvulos dos homens “estragam-se” com o tempo, tal como os alimentos nas prateleiras do supermercado; os óvulos dos homens “estragam-se” com o tempo, tal como os alimentos nas prateleiras do supermercado; os óvulos dos homens “estragam-se” com o tempo, tal como os alimentos nas prateleiras do supermercado. Os homens podem produzir esperma fresco e vital, independentemente da sua idade. A idade do pai raramente é um fator a ter em conta quando se trata de ter filhos. Crédito da imagem: shutterstock Os resultados actuais da investigação provaram o absurdo desta velha noção. Os homens mais velhos continuam a produzir esperma, mas o número de espermatozóides diminui e a probabilidade de mutação aumenta. “Há muitas coisas que podem correr mal no processo de produção de esperma”, diz Patricia Hunt, bióloga reprodutora da Universidade do Estado de Washington. Patricia Hunt, bióloga reprodutiva da Universidade do Estado de Washington, disse: “como uma máquina a envelhecer e a enferrujar gradualmente”. Entretanto, os cientistas só agora começam a aperceber-se do impacto da idade do pai no esperma. “Penso que o que estamos a ver agora é apenas a ponta do iceberg”, diz Fisch, “e não sabemos realmente que outros efeitos tem a idade do pai”. (Editar: odette) An AI Culpar as mulheres por não poderem ter filhos, culpar as mulheres por as crianças serem do sexo feminino, culpar as mulheres por crianças pouco saudáveis e culpar as mulheres por baixas taxas de fertilidade. …… Os desenvolvimentos científicos ao longo dos anos são dirigidos aos “dumpers” numa bofetada direcional na cara? –Não, a ciência preocupa-se apenas com a verdade e com a forma de a combater. Achas que toda a gente é como tu e só pensa em como passar a perna?