Um grupo de perturbações que podem começar na infância ou infância e que se caracterizam por atrofia do músculo esquelético causada pela degeneração progressiva das células do corno anterior da medula espinal e dos núcleos motores do tronco cerebral. A maioria dos casos são autossómicos recessivos e parecem ser mutações alélicas num único locus do cromossoma 5. Existem quatro variantes principais. Distrofia muscular espinal de tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann): os sintomas estão presentes no feto ou aparecem entre 2 e 4 meses após o nascimento. A maioria dos bebés tem hipotonia à nascença; aos 6 meses de idade, todos os bebés apresentam um atraso acentuado na função motora. 95% das crianças morrem por volta de 1 ano de idade, e nenhuma sobrevive para além dos 4 anos de idade, geralmente devido a insuficiência respiratória. Atrofia muscular espinal tipo II (intermédia): a maioria das crianças apresenta entre os 6 e 12 meses de idade, com todos os casos com sintomas significativos até aos 2 anos de idade. Menos de 25% dos casos podem aprender a sentar-se, mas nenhum pode andar ou rastejar. Todas as crianças mostram hipotonia, com fraqueza muscular flácida, perda dos reflexos tendinosos e fasciculações musculares, estas últimas não se manifestam facilmente nas crianças pequenas. As dificuldades de deglutição podem estar presentes. A criança morre frequentemente numa idade precoce devido a complicações respiratórias, mas há também uma paragem espontânea da doença, deixando a criança num estado de fraqueza permanente e não progressivo. Atrofia muscular espinal tipo III (doença de Wohlfart-Kugelberg-Welander)? A partir dos 2 e 30 anos de idade. As alterações patológicas e o padrão genético são semelhantes às duas primeiras variantes, mas a doença progride mais lentamente e a esperança de vida é mais longa. A fraqueza e atrofia muscular das pernas são mais pronunciadas, sendo os quadríceps e os flexores da anca os primeiros a apresentar sintomas. Mais tarde, as armas poderão ser envolvidas. A fraqueza tende a estender-se do proximal para o distal. Alguns casos familiares podem ser secundários a deficiências enzimáticas específicas (por exemplo, deficiência de aminohexosidase). Distrofia muscular espinal tipo IV: modo de herança variável (autossómico recessivo, autossómico dominante, ligado ao sexo), início na idade adulta (idade 30-60 anos), progressão lenta da doença. Pode não ser distinguível da forma do neurónio motor inferior da esclerose lateral amiotrófica. Diagnóstico e tratamento: O diagnóstico clínico é geralmente confirmado se houver perda de inervação no EMG e se as velocidades de condução nervosa forem normais indicando que a perda de inervação não é causada por neuropatia periférica. Ocasionalmente, é necessária uma biópsia muscular. As enzimas séricas (creatina cinase, aldolase) podem estar ligeiramente elevadas. A amniocentese não fornece um diagnóstico pré-natal. Não existe um tratamento específico para este tipo de doença. Em casos de repouso ou de progressão lenta, a fisioterapia, o escoramento e os dispositivos ortopédicos especiais podem desempenhar um papel significativo na prevenção da escoliose e das contraturas articulares. Além disso, a deficiência em vitamina E2 também pode causar sintomas como atrofia muscular (não apenas atrofia muscular) e é aconselhável consumir alimentos como carne, ovos, leite, produtos lácteos, óleo de amendoim, óleo de sésamo e óleo de milho.