Paciente: Comecei a andar de forma instável e a cair quando tinha um ano de idade. Nessa altura, senti fraqueza nos meus membros superiores e inferiores esquerdos, mas o meu lado direito estava normal. Fui a muitos hospitais em todo o país para fazer testes, mas os resultados foram todos “atrofia muscular espinal progressiva” e o tratamento não foi eficaz. Tenho 33 anos de idade e não consigo andar, mas consigo mexer os braços e as pernas, e consigo cuidar de mim. Nunca tive qualquer dificuldade em engolir. Posso ter a certeza de que se trata de atrofia muscular espinal progressiva (PSMA)? Eu sei que a atrofia muscular espinhal é SMA, existe algum teste genético para ambos? Estou a planear ter um bebé agora e ouvi dizer que o PSMA não é hereditário, pois não? Dr. Lv: Vou dar-lhe a explicação autorizada do Professor Cui Liying: “PSMA, atrofia muscular espinhal progressiva, é um tipo de doença neuronal motora que é geralmente disseminada e tem um curso progressivo, SMA refere-se à atrofia muscular hereditária espinhal, que é um processo benigno, envolvendo principalmente neurónios motores inferiores. É principalmente uma forma familiar de atrofia muscular espinhal. Pensa-se agora que, para além da doença familiar, a AME também é parcialmente disseminada. A parte disseminada é agora colocada na doença neuronal motora, que é basicamente equivalente à PSMA”. Tanto nos casos difundidos como nos casos familiares, existe um problema de defeitos genéticos, pelo que é melhor não ter filhos para evitar a transmissão de defeitos genéticos à geração seguinte. Paciente: Que testes podem ser feitos para determinar a PSMA na epidemia? Fiz um teste genético para a SMA. Os resultados ainda não estão disponíveis. Se os resultados voltarem negativos, ainda posso ter o teste genético para PSMA? Existe um teste genético deste tipo? Dr. Lu: Na verdade, são chamadas coisas diferentes, mas a raiz do problema é a mesma, por isso vamos esperar pelos resultados do seu teste genético. Paciente: Olá Dr. Lu, os resultados dos meus testes genéticos estão de volta e é de facto SMA, SMN1. Preciso de fazer algum teste relacionado para o meu ente querido com este resultado? Queremos ter um bebé e eu sei que estão disponíveis testes de fluido amniótico pré-natal, por isso se eu for uma paciente de AME e o meu marido não for portador, ainda preciso de fazer testes pré-natais se engravidar? Dr. Lv: O seu ente querido não precisa de ser testado porque a probabilidade de ambos terem a mesma doença é muito pequena. Portanto, de um ponto de vista eugénico, não é adequado.