O tumor mesenquimatoso gastrointestinal (GIST) é um tumor raro do tracto gastrointestinal, que foi introduzido pela primeira vez por Mazur et al. em 1983. GIST é um tipo de tumor mesenquimatoso com características histológicas, imunofenotípicas e genéticas moleculares específicas. Neste estudo, analisámos retrospectivamente os dados clínicos de 7 pacientes com tumor mesenquimatoso rectal tratados no Hospital Afiliado da Universidade de Medicina Chinesa de Nanjing de Janeiro de 2002 a Outubro de 2007, e discutimos o diagnóstico clínico e tratamento do tumor mesenquimatoso rectal através da combinação da literatura relevante. Dados e métodos 1. dados gerais Os sete casos de tumor do mesênquima rectal foram operados entre Janeiro de 2002 e Outubro de 2007, e todos os casos foram confirmados por patologia após ressecção cirúrgica da amostra bruta. Cinco dos casos eram masculinos e dois eram femininos, com idades compreendidas entre os 44-67 anos. Os primeiros sintomas foram sangue nas fezes ou inchaço anal e aumento da frequência das fezes. Os tumores localizavam-se todos no recto inferior e médio, incluindo cinco casos de tipo intramural e dois casos de tipo extramural. Todos os pacientes deste grupo foram submetidos a um exame anorrectal, colonoscopia por fibras ópticas e três exames de ressonância magnética antes da cirurgia, e nenhum deles teve um diagnóstico definitivo antes da cirurgia. Os marcadores tumorais pré-operatórios tais como CA199, CEA, CA125 e AFP encontravam-se dentro do intervalo normal. 2 Métodos Todos os 7 pacientes foram submetidos a tratamento cirúrgico. 2 casos foram ressecados cirurgicamente através de abordagem sacrococcígea, 3 casos foram ressecados localmente através do ânus, e 2 casos foram submetidos a ressecção abdominoperatória combinada (1 caso foi ressecado após ressecção local há 18 meses). 2 casos foram ressecados na forma extra-mural através de abordagem sacrococcígea, 1 caso foi localizado no recto anterior direito, cerca de 3,0×4,0cm de tamanho, e 1 caso foi localizado no espaço rectal sacral posterior (o bordo superior do tumor era plano no plano sacral 4) Entre os cinco casos de tipo intramural, três tumores estavam localizados na camada média e inferior do recto, medindo 0,4×0,5cm, 2,0×3,0cm e 3,0×3,0cm respectivamente, com tumores localizados na camada submucosa do recto (não envolvendo a camada muscular), e foram excisados localmente através do ânus. O tumor localizava-se na submucosa do recto (sem envolver a camada muscular) e era ressecado localmente através do ânus. Todos os 7 casos foram encontrados com células em forma de fuso sob microscopia ligeira e foram patologicamente confirmados como tumores mesenquimais rectos, ver figura 1. 5 deles foram examinados por imuno-histoquímica e os resultados foram: 5 positivos para CD117, 5 positivos para CD34, 4 positivos para anticorpo muscular anti-suave (SMA), 2 positivos para P53, proteína ácida de ligação ao cálcio (S-100), nodulina (Desmosina) e P53. Os doentes foram negativos para -100 e Desmin. 2. resultados do acompanhamento O acompanhamento foi feito por telefone e revisão regular em clínicas ambulatórias. O período de seguimento variou de 1 a 40 meses, dos quais 1 caso foi seguido durante 1 mês, 2 casos durante 5 meses, 1 caso durante 13 meses e 1 caso durante 19 meses, e não se observou qualquer recidiva; 1 caso recidivou em 18 meses após a excisão local através do ânus, e depois foi realizada uma excisão abdominoperatória combinada. Discussão 1. Incidência de tumor mesenquimal rectal: O GIST é um tumor raro que ocorre no tracto gastrointestinal e é um tumor mesenquimal com uma incidência muito baixa, representando 1% de todos os tumores gastrointestinais, dos quais os tumores mesenquimais rectal representam cerca de 5%. Os tumores mesenquimais rectos são comuns em doentes de meia idade e idosos, e podem ocorrer entre os 27 e 70 anos de idade, sendo mais comuns nos homens. 2. diagnóstico clínico do tumor mesenquimatoso rectal: os sintomas clínicos comuns do tumor mesenquimatoso rectal incluem sangue nas fezes, inchaço anal, aumento do número de movimentos intestinais, dor anorrectal e obstrução. A ocorrência de sintomas clínicos está relacionada com o tamanho do tumor. Os tumores mais pequenos são frequentemente assintomáticos e só se encontram no exame físico ou de forma não intencional. Se o tumor for grande e pressionar para a frente na uretra, pode causar dificuldade na micção e micção frequente, enquanto que pressionar para trás no recto pode causar dificuldade na defecação. Quase 90% dos tumores mesenquimais rectos estão a <7cm da extremidade anal, pelo que a palpação anorectal é o método mais fácil e mais eficaz. A colonoscopia fibreóptica pode excluir tumores intestinais ectópicos, mas por vezes a endoscopia não revela um tumor definitivo. A ultra-sonografia intracavitária pré-operatória e a RM ou TC devem ser realizadas. Quando fazemos RM pélvica, normalmente injectamos uma bexiga de água no recto para contraste para encher o recto, que pode observar claramente a localização, tamanho e relação entre o tumor e os tecidos e órgãos circundantes, e ajudar a julgar a possibilidade de ressecção cirúrgica do tumor antes da cirurgia. Se se observar hemorragia interna e necrose do tumor ou destruição da parede da cápsula tumoral, e o tumor for mal demarcado dos órgãos circundantes, indica frequentemente um aumento da invasividade do tumor [1]. A proctoscopia transanal ou a punção endoscópica guiada por ultra-sons para obter a coloração E do tecido e a coloração CD117 é o melhor método para o diagnóstico pré-operatório. 3. diagnóstico patológico do tumor mesenquimatoso rectal: Como a maioria dos tumores está localizada sob a mucosa rectal, é muito difícil obter biópsias, pelo que é difícil fazer um diagnóstico claro antes da cirurgia, sendo necessário um exame patológico após a ressecção cirúrgica. O diagnóstico patológico baseia-se em achados histológicos específicos e exame imuno-histoquímico, ambos essenciais. A morfologia celular dos tumores mesenquimais rectos está dividida em tipo de célula fusiforme, tipo de célula epitelióide e tipo de célula mista, sendo o tipo de célula fusiforme o mais comum, representando mais de 90% dos casos. O valor mais diagnóstico dos testes imunohistoquímicos é a expressão positiva de CD117 [2]. A taxa positiva de CD117 em GIST é de 85-100%, e a expressão positiva de CD34 é muito útil para o diagnóstico. Nos nossos cinco casos, a expressão positiva de imuno-histoquímica CD117 e CD34 foi expressa. 4) Tratamento do tumor mesenquimatoso rectal: a ressecção cirúrgica é o único tratamento com potencial para curar doentes com tumor mesenquimatoso rectal [3]. A escolha do método cirúrgico e o alcance da ressecção cirúrgica depende principalmente do tamanho do tumor, da localização do tumor, da distância do tumor da extremidade anal e dos resultados patológicos da punção pré-operatória. Para tumores com um diâmetro de ≤2cm, os tumores mesenquimais "benignos" são geralmente considerados e a excisão local é viável; para tumores com um diâmetro de ≥5cm, a taxa de recorrência após a excisão local é alta e a excisão radical é recomendada; para tumores com um diâmetro de 2-5cm, deve ser feita uma análise específica, e a excisão local ampliada é viável para tumores de baixa qualidade de vida pós-operatória, mas é necessária uma revisão regular. Para tumores de grau elevado, recomenda-se a ressecção anterior rectal radical. Durante a cirurgia, deve ser feita uma ressecção completa do tumor e extensos tecidos circundantes normais para evitar a ruptura do tumor, especialmente o princípio da ausência de tumor na primeira cirurgia é mais importante para evitar a recorrência após a cirurgia. Hassan et al [4] sugeriram que um tumor de menos de 2,5 cm, confinado à parede do intestino, é passível de ressecção local alargada (TER). Changchien et al [5] concluíram que a RPA e o LAR podem reduzir a taxa de recorrência, mas não a taxa de metástase e melhorar a sobrevivência. Para pacientes com recorrência e grandes tumores que invadem órgãos adjacentes sem metástases distantes, a ressecção combinada de órgãos é viável para melhorar o prognóstico. Na presença de metástases hepáticas, a ressecção cirúrgica pode ser considerada se o tumor estiver confinado a um lóbulo ou se for pequeno em número. Para múltiplas ou grandes metástases que não podem ser ressecadas, pode ser utilizada a canulação e embolização da artéria hepática. A quimioterapia e a radioterapia tradicionais têm pouco efeito sobre os tumores mesenquimais rectais. Nos últimos anos, uma vez que drogas com alvo molecular entraram na clínica oncológica, o inibidor do receptor de tirosina quinase Imatinib myselate (Glivec, Glivec) mostrou resultados clínicos promissores no tratamento do GIST. O uso pré-operatório de Glivec resultou em alívio sintomático, contracção tumoral e melhores taxas de ressecção tumoral completa [3]. 5] Prognóstico do tumor mesenquimal rectal: A literatura relata que a taxa de sobrevivência de 5 anos daqueles com ressecção completa do tumor mesenquimal gastrointestinal é de 54%. A taxa de recorrência de tumor mesenquimal rectal após ressecção é muito elevada, até 40%-80%, o que pode estar relacionado com a ruptura do envelope tumoral causada pela extrusão do tumor durante a ressecção, resultando no implante. Como os tumores mesenquimais do recto são clinicamente incomuns, há poucos relatos de grandes amostras na literatura, e são necessários estudos de acumulação a longo prazo e de seguimento multicêntrico com grandes dados para a gestão clínica.