Todos os anos, nascem na China entre 800 000 e 1,2 milhões de crianças com malformações congénitas, o que representa 4 a 6% do total de nascimentos no país, o que se tornou um grave problema social e de saúde pública. A ecografia pré-natal tornou-se o instrumento de imagiologia clínica mais utilizado para o rastreio de malformações do desenvolvimento fetal devido às suas vantagens de ser não invasiva, conveniente, barata, em tempo real e dinâmica. Atualmente, a maioria das anomalias morfológicas e estruturais do feto pode ser detectada através do rastreio sistemático inicial por ecografia às 18-24 semanas de gestação. No entanto, as anomalias detectadas por ecografia incluem micro-malformações (também conhecidas como potenciais marcadores cromossómicos), para além das malformações graves evidentes. Foi descrita na literatura uma correlação entre estas anomalias microscópicas e as anomalias cromossómicas fetais (maioritariamente aneuplóides). As anomalias microscópicas mais comuns incluem translucência nucal aumentada, cistos do plexo coroide, dilatação ventricular, alargamento da pelve renal, artéria umbilical única, pontos ecogénicos intraventriculares, fémures curtos, forte ecogenicidade dos túbulos intestinais, anomalias dos ossos nasais e micrognatismo. 1, espessura da translucência nucal (NT): NT refere-se à espessura máxima de tecido mole entre a camada de pele e a camada de fáscia na parte de trás da região nucal fetal, refletindo o acúmulo de líquido linfático no tecido subcutâneo. Antes de 14 semanas de gestação, o sistema linfático fetal não está bem desenvolvido, e uma pequena porção de líquido linfático se acumula na cápsula linfática cervical ou nos vasos linfáticos, formando a TN.O exame de TN deve ser realizado entre 11 e 14 semanas. A imagem acústica mostra uma camada ecogénica subcutânea no pescoço. Os critérios comumente utilizados são: ≥3mm entre 11 e 14 semanas de gestação é considerado anormal; após 14 semanas, o sistema linfático está bem desenvolvido e o líquido linfático acumulado é rapidamente drenado para a veia jugular interna, e a NT desaparece; após 16 semanas, é renomeado como dobra de pele nucal espessa (NF), e ≥6mm entre 16 e 22 semanas é considerado anormal. O retorno linfático prejudicado devido à genética, anormalidades anatômicas ou infecções é a causa do alargamento da TN e, em alguns casos, pode evoluir para higroma linfocístico cervical (HCC). Anomalias cromossômicas foram relatadas em 10% dos pacientes com alargamento precoce da TN, principalmente trissomia do cromossomo 21, trissomia do cromossomo 18, trissomia do cromossomo 13 e 45XO (síndrome de Turner). Além disso, devem ser excluídas anomalias não cromossómicas, como malformações cardíacas, hidropisia fetal, lesões ocupando o espaço torácico, displasia esquelética e síndrome de transfusão gemelar na criança recetora. Cisto do plexo coroide (CPC): o plexo coroide está localizado no ventrículo lateral, no terceiro ventrículo e no quarto ventrículo, que é o local de produção do líquido cefalorraquidiano. O CPC é um cisto que aparece no plexo coroide, que se acredita ser causado pelas dobras do neuroepitélio no plexo coroide, que contém o líquido cefalorraquidiano e detritos celulares, e pode ser único ou múltiplo, e pode causar dilatação dos ventrículos cerebrais se bloquear a circulação do líquido cefalorraquidiano. Também foi sugerido que a maioria dos quistos são pseudoquistos com rede capilar angiomatosa e estroma na parede. A incidência de CPC é de 1-2% e pode aparecer transitoriamente em fetos normais, mas desaparece às 20 semanas. A ecografia mostra uma estrutura anecóica redonda ou oval dentro de um plexo coroidal homogéneo e fortemente ecogénico, na sua maioria com 3-5 mm de tamanho, devendo o diagnóstico ser considerado nos casos de 10 mm ou mais de diâmetro detectados após as 18 semanas de gestação. A probabilidade de anomalias cromossómicas no CPC simples é de 1 a 2,4%. O CPC simples desaparece no final da gravidez e a maioria não está associada a outras anomalias. Se estiverem presentes outras anomalias, especialmente malformações múltiplas, a probabilidade de anomalias cromossómicas é elevada, incluindo a trissomia 18 e a trissomia 21. Ventriculomegalia: O líquido cefalorraquidiano é produzido pelo plexo coroide no interior dos ventrículos do cérebro e entra no terceiro ventrículo através do forame interventricular, flui para o quarto ventrículo através do aqueduto mesencefálico e entra no espaço subaracnoideu através do forame médio e do forame lateral. A dilatação ventricular ocorre quando a circulação do líquido cefalorraquidiano é obstruída por várias razões e se acumula nos ventrículos. Uma dilatação ventricular significativa com uma largura do ventrículo lateral ≥15 mm é designada por hidrocefalia. A hidrocefalia é mais frequentemente causada pelo estreitamento do aqueduto mesencefálico, e as causas incluem anomalias cromossómicas, inflamação e compressão de massa. Após 20 semanas de gestação, um ventrículo lateral ou um pool medular cerebelar com mais de 10 mm de largura deve ser alertado para dilatação ventricular com hidrocefalia e deve ser acompanhado de perto. Uma largura superior a 10 mm e inferior a 15 mm é denominada ventriculomegalia ligeira. A incidência está entre 1,5 e 22%, na maioria das vezes não se deve a obstrução do sistema ventricular, e deve ser examinada detalhadamente para lesões intracranianas e extracranianas, como agenesia do corpo caloso, malformações cardíacas e assim por diante. Note-se que cerca de 5-10% dos fetos com dilatação ventricular leve isolada apresentavam anomalias cromossómicas, entre as quais a trissomia do cromossoma 21 era comum. Fossa craniana posterior aumentada (cisterna magna aumentada): também conhecida como fossa craniana posterior aumentada, bursa magna aumentada, refere-se à distância entre a fossa cerebelar e o diâmetro ântero-posterior do lado medial do crânio do feto é ≥10mm. A fossa craniana posterior aumentada está associada a anomalias haplóides, especialmente a trissomia do cromossomo 18, e também é vista em cistos aracnóides, anomalias de Dandy-Walker, etc. Se nenhuma outra anomalia coexistir, é possível realizar um teste de viabilidade. Se não existirem outras anomalias coexistentes, a ecografia e outros exames imagiológicos são viáveis para a observação de seguimento. 5. pielectasia/hidronefrose: A obstrução do trato urinário leva à retenção de urina na pelve renal e nos cálices, e a ecografia mostra que os diâmetros anterior e posterior da pelve renal estão dilatados. A pielectasia grave pode resultar em atrofia do parênquima renal e aumento do tamanho do rim. O derrame pélvico renal foi detectado em 2% a 2,8% dos fetos normais e em 17% a 25% dos bebês com trissomia do cromossomo 21. Valores de diâmetro ântero-posterior (DAP) ≥4 mm às 15-20 semanas, ≥5 mm às 20-30 semanas e ≥7 mm às 30-40 semanas podem indicar anomalias fetais e devem ser seguidos até depois do nascimento. Outras lesões orgânicas incluem estenose da junção pieloureteral, dilatação ureteral devido à estenose da junção uretero-vesical ou refluxo vesicoureteral, válvulas uretrais posteriores e síndrome de Prune-belly (obstrução uretral resultando em uma enorme bexiga fetal com parede vesical extremamente fina e parede abdominal fetal). 6. Artéria umbilical única (SUA): o cordão umbilical normal contém duas artérias umbilicais e uma veia umbilical. A SUA refere-se à artéria umbilical com apenas uma artéria umbilical, com uma incidência de cerca de 1%, e cuja ausência é mais comum no lado esquerdo do que no direito. Sonograficamente, apenas dois lúmens são vistos no cordão umbilical, sendo o maior a veia umbilical e o menor a artéria umbilical, que é ligeiramente maior do que o lúmen normal. A artéria umbilical é ligeiramente maior do que o lúmen normal e também pode ser identificada pela demonstração com Doppler colorido das artérias umbilicais que se originam das artérias ilíacas em ambos os lados da bexiga umbilical na raiz do cordão umbilical.A SUA pode ocorrer isoladamente, mas combinações de anormalidades cromossômicas e outras malformações não são incomuns, com aproximadamente 50% dos bebês com trissomia do cromossomo 18 e 10% a 50% dos bebês com trissomia do cromossomo 13 com SUA.O risco de malformações cardíacas, malformações renais e RCIU foi recentemente relatado como sendo marcadamente aumentado na SUA. Recomenda-se a realização de ecocardiograma fetal adicional. 7) Foco ecogénico intracardíaco focal (FEI): O FEI é uma ecogenicidade focal isolada na imagem de quatro câmaras do coração na área livre de uma cavidade ventricular, correspondendo aos músculos papilares ou cordas tendinosas, com uma ecogenicidade semelhante à do esqueleto fetal (costelas). Pode ser único ou múltiplo e é mais comum no ventrículo esquerdo, diminuindo com a gestação e desaparecendo, no máximo, até um ano de idade. Pode estar associado a inflamação, espessamento e calcificação das cordas tendinosas papilares, mas não é inerentemente prejudicial à saúde ou à função cardíaca, sendo uma variante normal mais comum em asiáticos. A incidência de FEI na ultrassonografia entre 18-22 semanas de gestação é de 2-5%, 16-30% na trissomia do cromossomo 21 e 39% na trissomia do cromossomo 13. O FEI está associado a outras anomalias ultra-sonográficas, o que aumenta o risco, mas quando ocorre isoladamente, há menor chance de anomalias fetais; a incidência de anomalia cromossômica em um feto com FEI é de cerca de 1/600 em uma gestante ≥31 anos de idade. ecocardiografia. Conclusão: Embora a probabilidade de ocorrência de problemas na presença isolada dos aspectos acima referidos seja pequena, e a sensibilidade e especificidade não sejam elevadas, a biópsia das vilosidades coriónicas (10-14 semanas), para além da ressonância magnética, deve eventualmente ser realizada em grávidas com idade mais avançada e com resultados anormais do rastreio serológico (PAPP-A, α-FP, β-hCG, uE3, inibina-A) em combinação com outros factores de alto risco, Amniocentese (16-24 semanas), cordocentese (após as 24 semanas) e outros métodos de intervenção para extrair células fetais e, em seguida, efetuar a cariotipagem cromossómica para um diagnóstico definitivo.