O orquidismo, também conhecido como agenesia testicular congénita, é uma doença em que as crianças nascem com ausência simples unilateral ou bilateral de testículos, genitais externos masculinos e sem anomalias dos cromossomas sexuais; é clinicamente raro e divide-se em duas categorias: agenesia testicular unilateral e bilateral. Os sintomas típicos incluem ausência de testículos, hipoplasia gonadal e diminuição da testosterona no sangue. Ausência de testículos, período embrionário devido a infeção, traumatismo, embolia vascular ou torção testicular causada por atrofia completa dos testículos e causou a doença, o fenótipo é masculino. As características sexuais secundárias masculinas não se desenvolvem na puberdade, e os genitais externos permanecem infantis e sem testículos, e se a terapia androgénica não for administrada precocemente, desenvolve-se um fenótipo de eunuco. Se existirem células mesenquimatosas residuais ou ectópicas que segregam androgénios, podem desenvolver-se características sexuais secundárias modestas. Os níveis de testosterona no sangue são baixos, as gonadotrofinas são significativamente elevadas e a testosterona não aumenta após a estimulação com HCG. 1 . Desenvolvimento gonadal desordenado devido a alguns fatores que interferem durante o desenvolvimento embrionário Lobacarro et al. Acreditam que a anormalidade do gene SRY na região determinante do sexo do cromossomo Y pode levar ao anorquidismo. 2, torção testicular durante a gravidez ou pouco antes ou depois do nascimento embolia vascular do cordão espermático causando obstrução do fluxo sanguíneo testicular e atrofia testicular pode ser a causa mais comum.