As anomalias congénitas do desenvolvimento testicular afectam directamente a fertilidade masculina. É de notar que este resultado se deve não só às alterações fisiopatológicas específicas da própria doença, mas também aos vários graus de stress psicológico que a doença causa ao doente.
Malformações congénitas dos testículos.
As malformações congénitas do testículo incluem o desenvolvimento anormal do próprio testículo e a sua posição testicular anormal. Uma posição anómala do testículo é frequentemente acompanhada por uma desordem de desenvolvimento testicular. As anomalias congénitas mais comuns dos testículos são: anencefalia, hipoplasia testicular, fusão testicular, criptorquidismo, polidactilia, e separação epidídica testicular. Todas as anomalias congénitas acima referidas podem interferir ou perturbar a função fisiológica normal dos testículos, afectando a função sexual e a capacidade reprodutiva do paciente.
Anomalias congénitas dos testículos.
Anomalias numéricas
Testículos múltiplos: Esta anomalia é o resultado de uma divisão anormal da população de células epiteliais intra-genitais. É pouco comum clinicamente e consiste normalmente em três
monorcidismo: a presença de apenas um testículo; o criptorcidismo intra-abdominal deve ser notado
Anorcidismo: ausência do testículo e perda da capacidade reprodutiva e sexual.
Posição anormal
criptorquídea: um ou ambos os testículos não estão no escroto, mais frequentemente
Testículo ectópico: no caminho para baixo, o testículo encontra resistência depois de sair do anel subcutâneo e é incapaz de entrar no escroto e desliza em direcção aos tecidos próximos. Pode entrar em frente da membrana tendinosa do músculo abdominal oblíquo externo, da raiz do pénis, do períneo, etc.
Não ligação de testículos e epidídimos
Esta condição é muitas vezes complicada por um testículo não descendente, apresentando-se como uma malformação sem orquídeas. Apenas o epidídimo ou vas deferens está presente no escroto.
Hipoplasia testicular.
A incidência é aproximadamente l/200-1/500 nos homens e é responsável por uma elevada proporção de displasia gonadal e infertilidade masculina. As principais características são pequenos testículos, alterações fibrosas e viteliformes na varicocele, genitália infantil, ausência de características sexuais secundárias e infertilidade. O cariótipo é frequentemente 47XXY ou uma malformação quimérica 46XY/47XXY.
O doente tem pele fina, rosto branco, sem nós laríngeos visíveis, voz fina, sem pêlos axilares ou púbicos, pénis curto (menos de 3 cm), dois testículos pequenos, e uma próstata e glândula vesicular subdesenvolvidas.
Tratamento
As injecções pré-puberais de gonadotropina são usadas como terapia de substituição para promover o desenvolvimento de características sexuais secundárias. 500-2000 unidades de gonadotropina coriónica podem ser usadas duas vezes por semana durante 10 sessões consecutivas, ou mais do que uma sessão, dependendo da situação real.
Para uso pós-pubertal de andrógenos para manter a função sexual, o propionato de testosterona 25 mg duas vezes por semana pode ser usado continuamente.
Transplante testicular, que pode manter a função sexual durante um período de tempo mais longo, mas que não produz esperma. A técnica ainda não está madura.
Malformações intersexuais.
As malformações intersexuais, embora não muito prevalentes, são necessárias para compreender, uma vez que não só produzem disfunções sexuais e reprodutivas, mas também são muito discriminadas entre as massas.
Os humanos têm normalmente 46 cromossomas, dos quais 22 pares são autossomas. Os pares são os cromossomas sexuais. Os cromossomas sexuais são XY nos machos e XX nas fêmeas, e quando a fertilização ocorre, o esperma contém Y. O óvulo fertilizado terá cromossomas XY e evoluirá para um macho, enquanto que se tiver X, o óvulo fertilizado terá XX cromossomas e evoluirá para uma fêmea. Portanto, o nascimento de uma criança masculina depende dos cromossomas sexuais dos espermatozóides masculinos. Com 6-7 semanas de vida embrionária, o óvulo fertilizado está num estado neutro, com gónadas masculinas e femininas, o córtex externo com as características do tecido ovariano e a medula interna com as características do tecido testicular. Quando o cromossoma sexual é XY, a medula diferencia-se para os testículos, o córtex degenera e o germe genital desenvolve-se para o pénis e escroto; se o cromossoma sexual é XX, o córtex diferencia-se para os ovários, a medula degenera e o germe genital desenvolve-se para as trompas de falópio, útero e vagina.
Classificação
Pseudohermafroditismo
Esta malformação é consistente com as gónadas e a cromatina.
Pseudohermafroditismo masculino
Estas podem ser divididas em duas categorias. Um é masculino na aparência, com testículos, cromossomas sexuais XY e cromatina sexual negativa, e deformidades genitais externas graves, que são mais comuns clinicamente. Na outra categoria, os testículos são feminizados, produzindo estrogénios, e os genitais externos assemelham-se aos de uma mulher, com desenvolvimento mamário e menstruação, mas com cromossoma XY e negatividade cromossómica.
Pseudohermafroditismo feminino
As gónadas, cromossomas e cromatina são todas do sexo feminino, mas são afectadas por hiperplasia adrenal congénita androgénese, resultando em deformidades genitais externas, uma única abertura uretral vaginal, um grande clítoris e uma união dos lábios em forma de escroto.
O verdadeiro hermafroditismo
Este tipo de malformação é complexo com cromatina e gónadas sexuais inconsistentes.
A paciente tem tecidos testiculares e ovarianos, que juntos são chamados omo-testiculares. Pode ser uma oogonia dupla ou uma oogonia única com o testículo ou ovário do outro lado. O verdadeiro hermafroditismo é raro, mas a presença de um oviduto deve ser altamente suspeita em casos de hipospadias graves com um escroto fendido e criptorquidismo de um ou ambos os lados. Os grupos de cromossomas sexuais comuns são XX ou XX/XXY, XX/XY quimismo; XY ou XY/XO quimismo.
Diagnóstico
1. história médica pode incluir uma história familiar ou uma história de utilização de andrógenos pela mãe durante a gravidez
2. o exame físico tem principalmente desenvolvimento da glândula mamária, anomalias genitais externas tais como; hipospadias ou ambíguas; criptorquidismo bilateral, o resto são manifestações masculinas. Verdadeiro hermafroditismo, hipospadias completas, divisão escrotal em duas metades, um lado pode ter um oviduto, sexo desconhecido.
3. a uretroscopia pode mostrar uma abertura vaginal anormal.
4.Sex exame da cromatina Um esfregaço de células mucosas da bochecha é utilizado para observar a cromatina, positivo é feminino, negativo é masculino.
5. exame cromossómico Os leucócitos do sangue periférico são tomados e o cariótipo pode ser observado por cultura de tecidos.
Tratamento
O tratamento de anomalias intersexuais é complexo e envolve factores gonadal, psicológicos e sociais. A correcção da deformidade baseia-se nos desejos do paciente e na situação específica das gónadas. Em termos de género, há género gonadal, género cromossómico, género psicológico, género social e assim por diante. Vários factores devem ser tidos em conta, mas em última análise é o próprio desejo do paciente. Por vezes, decisões prematuras dos pais sobre a direcção do tratamento podem levar a insatisfação futura por parte do doente.
Nos homens, o pseudo-hermafroditismo deve ser corrigido o mais cedo possível. Para o pseudo-hermafroditismo feminino, o clítoris grosso pode ser removido.
O verdadeiro hermafroditismo é mais difícil de diagnosticar e o tratamento requer uma dissecção abdominal. Nas fêmeas, a porção testicular do oviduto e do pénis deve ser removida, e se necessário, uma vagina artificial deve ser prolongada; nos machos, a porção ovariana do oviduto e o útero e as trompas de falópio devem ser removidos.