As futuras mães não são estranhas ao termo “rastreio da síndrome de Down”. A síndrome de Down, ou trissomia 21, é uma anomalia cromossómica (um cromossoma 21 extra) que faz com que 60% das crianças sejam abortadas no início da gravidez e as que sobrevivem têm um atraso mental significativo, características faciais especiais, distúrbios de crescimento e múltiplas malformações. Isto pode colocar uma grande carga e pressão psicológica sobre o país, a sociedade e especialmente as famílias. O sexto hospital da Universidade Sun Yat-sen, Gao Yu, vice-director de obstetrícia, disse que para evitar o nascimento dos bebés de Down, o rastreio da síndrome de Down, por si só, não é suficiente, geralmente precisam de “três portões” para se manterem vigilantes.
PASSO1: Rastreio inicial
Rota 1: Rastreio serológico
Taxa de detecção: 65%
O método internacionalmente aceite de rastreio da síndrome de Down é avaliar o risco de síndrome de Down, trissomia do cromossoma 18 e defeitos do tubo neural aberto às 11-20 semanas de gestação através de uma combinação de serologia e ultra-sons, tendo em conta a idade da mãe, peso, idade gestacional e história médica.
Muitas mulheres grávidas recebem a sua certidão de nascimento no terceiro mês de gravidez e esperam até ao quarto mês de gravidez antes de irem para o hospital para terem os seus processos abertos, altura em que começam a fazer vários tipos de rastreio, que podem detectar 65% dos fetos de Down.
Rota 2: Rastreio da síndrome de Down de uma paragem (serologia combinada + ultra-som)
Taxa de detecção: 87% (pode haver 5% de falsos positivos)
Portanto, o Director Gao Yu recomenda que as mulheres grávidas capazes de o fazer devem ir a um hospital qualificado às 11-13 semanas para um rastreio pré-natal “one-stop” para a síndrome de Down, ou seja, rastreio serológico mais o rastreio da TN, o último dos quais se refere à utilização de ultra-sons para analisar a translucência nucal do feto primitivo. Os dois juntos podem detectar 87% dos bebés com síndrome de Down e são mais sensíveis do que o rastreio serológico a médio prazo, enquanto a NT pode também rastrear outras anomalias cromossómicas, tais como a síndrome de Turner. Quando o feto atinge 14 semanas, a camada de translucência nucal desaparece e já não é visível, não vale a pena verificar novamente o NT.
PASSO2: Diagnóstico pré-natal
Em geral, para mulheres grávidas normais, se o resultado inicial do rastreio da síndrome de Down for “positivo”, é necessário avançar para o passo seguinte – diagnóstico pré-natal. Contudo, para mulheres grávidas de alto risco (por exemplo, com mais de 35 anos de idade, que tiveram um filho com uma anomalia cromossómica, ou que têm uma anomalia fetal não fatal na ecografia que sugere uma possível anomalia cromossómica), o médico aconselhá-las-á a proceder directamente ao diagnóstico pré-natal.
Rota 1: Diagnóstico pré-natal intervencionista
Precisão: 100%
Dependendo da semana de gravidez, o médico realizará diferentes tipos de diagnóstico pré-natal, incluindo aspiração de vilosidades coriónicas (11 semanas-13 semanas + 6 dias de gravidez), amniocentese (17 semanas-23 semanas), e aspiração de sangue do cordão umbilical (para além das 23 semanas) para determinar se o feto tem uma anomalia cromossómica, cultivando as células fetais e fazendo cariotipagem. Este teste tem uma taxa de precisão de 100% e é o “padrão de ouro” para o diagnóstico de um feto com síndrome de Down.
No entanto, tem os seus inconvenientes. Por exemplo, porque as células precisam de ser cultivadas, há um longo tempo de espera de resultados. Por exemplo, as vilosidades coriónicas e as análises ao sangue do cordão umbilical levam de 3 semanas a 1 mês para produzir um relatório, e a amniocentese leva de um mês a 6 semanas para produzir resultados. O tempo gasto à espera dos resultados pode ser “tortuoso” para a mulher grávida e a sua família e pode ser muito ansioso. Outra desvantagem do diagnóstico pré-natal intervencionista é o risco de aborto fetal, uma vez que qualquer dos tipos de perfuração pode causar alguma irritação no útero. O risco de aborto é de 1% para a amniocentese e 2% para os outros dois. Gao Yu explicou que a experiência e habilidade do médico pode reduzir em certa medida a incidência de abortos espontâneos causados pelo diagnóstico pré-natal intervencionista, mas não pode ser evitada a 100% do tempo. Algumas mulheres grávidas são positivas para o rastreio primário, mas estão rasgadas pelo medo de que o diagnóstico pré-natal conduza a um aborto espontâneo porque tiveram dificuldades em conceber um bebé.
Rota 2: Diagnóstico pré-natal não invasivo
Precisão: 99%
O diagnóstico pré-natal não invasivo é um método de diagnóstico pré-natal que só surgiu nos últimos anos. Requer apenas uma pequena quantidade de sangue da mãe, a partir do qual uma quantidade muito pequena de ADN fetal é purificada e a sequenciação do genoma inteiro é utilizada para analisar o feto para a aneuploidia cromossómica. A utilização do diagnóstico pré-natal não invasivo pode reduzir o risco de aborto fetal devido ao diagnóstico pré-natal invasivo em mulheres mais velhas. O Director Gao Yu recomenda que o diagnóstico pré-natal não invasivo possa ser feito para todas as gravidezes após as 12 semanas, de preferência o mais cedo possível.
Este tipo de diagnóstico pré-natal não deixa de ter os seus inconvenientes. Todo o método de sequenciação do genoma só pode detectar grandes anomalias cromossómicas, tais como um cromossoma extra ou em falta, ou grandes fragmentos de duplicação ou eliminação cromossómica, enquanto que as anomalias cromossómicas subtis como o equilíbrio cromossómico ectópico não podem ser detectadas por enquanto. Além disso, se a gravidez for múltipla e o relatório de teste não invasivo indicar um risco elevado, não é possível distinguir entre um feto ou ambos os fetos, o que também requer um diagnóstico pré-natal invasivo para confirmar ainda mais o diagnóstico. A exactidão do diagnóstico pré-natal não invasivo não pode ser 100%, por isso, se os resultados do teste forem positivos, ainda é necessário um diagnóstico pré-natal intervencionista para confirmar o diagnóstico antes de decidir se deve desistir do bebé.
O Director Gao Yu disse que para as mulheres grávidas com um risco elevado de síndrome de Down (por exemplo, aquelas com um risco de 1/270 ou mais no rastreio inicial, aquelas com mais de 40 anos de idade, ou aquelas com anomalias fetais evidentes na ecografia), o médico recomendará directamente o diagnóstico pré-natal intervencionista; para aquelas com um risco limite elevado (aquelas com um risco de 1/270-1/1000 no rastreio inicial), o diagnóstico pré-natal não-invasivo é a opção preferida.
Apoie-nos
Discussão
Compartilhe sua experiência ou busque ajuda de outros pacientes.
