As malformações congénitas do testículo incluem o desenvolvimento anormal do próprio testículo e a sua posição testicular anormal. Uma posição anómala do testículo é frequentemente acompanhada por uma desordem de desenvolvimento testicular. As anomalias congénitas mais comuns dos testículos são: ausência de testículo, hipoplasia testicular, testículo fundido, criptorquidismo, múltiplos testículos, e separação de epidídimo testicular. Todas estas anomalias congénitas podem interferir ou perturbar a função fisiológica normal dos testículos, afectando a função sexual e a fertilidade do paciente.
Etiologia e patologia
1. anomalias congénitas dos testículos
(1) Anomalias numéricas
Esta malformação é o resultado de uma divisão anormal da população de células epiteliais intra-genitais. Não é comum clinicamente e é geralmente em número de três.
Monorquidismo Apenas um testículo está presente, e o criptorquidismo intra-abdominal deve ser notado.
Anencefalia O testículo está ausente e tanto a capacidade reprodutiva como a sexual são perdidas.
(2) Posição anormal
Criptorquídea O testículo não está no escroto de um ou ambos os lados e é mais comum.
Testículo ectópico O testículo é incapaz de entrar no escroto e desliza para os tecidos adjacentes devido à resistência que encontra ao descer e sair do anel subcutâneo. Pode entrar em frente da membrana tendinosa do músculo abdominal oblíquo externo, da raiz do pénis, do períneo, etc.
(3) Não ligação de testículo e epidídimo
Esta condição é muitas vezes complicada por um testículo não descendente, apresentando-se como uma deformidade sem orquídeas. Apenas o epidídimo ou vas deferens está presente no escroto.
2. hipoplasia testicular
A incidência é de cerca de l/200-1/500 nos homens e é responsável por uma elevada proporção de displasia gonadal e infertilidade masculina. As principais características são pequenos testículos, alterações fibrosas e vítreas no varicocele, órgãos reprodutivos infantis, características sexuais secundárias inexistentes e infertilidade. O cariótipo é frequentemente 47XXY ou uma malformação quimérica 46XY/47XXY.
O paciente tem pele fina, rosto branco, sem nós laríngeos visíveis, voz fina, sem pêlos axilares ou púbicos, pénis curto (<3 cm), dois testículos pequenos, e uma glândula prostática e vesícula seminal subdesenvolvida.
Tratamento
Antes da puberdade, a gonadotropina é injectada como terapia de substituição para promover o desenvolvimento de características sexuais secundárias. 500-2000 unidades de gonadotropina coriónica podem ser usadas duas vezes por semana durante 10 sessões consecutivas, ou mais do que uma sessão, dependendo da situação real.
Para uso pós-pubertal de andrógenos para manter a função sexual, o propionato de testosterona 25 mg duas vezes por semana pode ser usado continuamente.
Transplante testicular, que pode manter a função sexual durante um período de tempo mais longo, mas que não produz esperma. A técnica ainda não está madura.
Malformações intersexuais
Embora a incidência de malformações intersexuais seja baixa, é necessário compreendê-las uma vez que não só produzem disfunções sexuais e reprodutivas, mas também são altamente discriminadas entre o público.
Os humanos têm normalmente 46 cromossomas, dos quais 22 pares são autossomas. Os pares são os cromossomas sexuais. Os cromossomas sexuais são XY nos machos e XX nas fêmeas, e quando a fertilização ocorre, o esperma contém Y. O óvulo fertilizado terá cromossomas XY e evoluirá para um macho, enquanto que se tiver X, o óvulo fertilizado terá XX cromossomas e evoluirá para uma fêmea. Portanto, o nascimento de uma criança masculina depende dos cromossomas sexuais dos espermatozóides masculinos. Com 6-7 semanas de vida embrionária, o óvulo fertilizado encontra-se num estado neutro, com gónadas masculinas e femininas, o córtex exterior com as características do tecido ovariano e a medula interior com as características do tecido testicular. Quando o cromossoma sexual é XY, a medula diferencia-se para os testículos, o córtex degenera e o germe genital desenvolve-se para o pénis e escroto; se o cromossoma sexual é XX, o córtex diferencia-se para os ovários, a medula degenera e o germe genital desenvolve-se para as trompas de falópio, útero e vagina.
Classificação
Pseudohermafroditismo
Esta malformação é consistente com as gónadas e a cromatina.
(1) Pseudohermafroditismo masculino
Podem ser divididas em duas categorias. Um tipo é masculino na aparência, com testículos, cromossoma sexual XY, cromatina sexual negativa, com deformidades genitais externas graves, mais comum clinicamente. Na outra categoria, os testículos são feminizados e secretam estrogénios, e os genitais externos assemelham-se aos de uma mulher, com desenvolvimento mamário e menstruação, mas cromossoma XY e cromatina negativa.
(2) Pseudohermafroditismo feminino
As gónadas, cromossomas e cromatina são todas do sexo feminino, mas afectadas por hiperplasia adrenal congénita androgénica, deformidade genital externa, abertura uretral vaginal, clítoris espesso, lábios unidos em forma de escroto.
2. o verdadeiro hermafroditismo
Este tipo de malformação tem cromatina e gónadas sexuais inconsistentes e é difícil de identificar.
A paciente tem tecidos testiculares e ovarianos, que em conjunto são referidos como ovo-testiculares. Pode ser um duplo oviduto; pode também ser um único oviduto com o testículo ou ovário do outro lado. O verdadeiro hermafroditismo é raro, mas a presença de um oviduto deve ser altamente suspeita em casos de hipospadias graves com um escroto fendido e criptorquidismo de um ou ambos os lados. Os grupos de cromossomas sexuais comuns são XX ou XX/XXY, XX/XY quimismo; XY ou XY/XO quimismo.
Diagnóstico
(1) A história pode incluir uma história familiar ou uma história de utilização de andrógenos pela mãe durante a gravidez.
(2) O exame físico é principalmente o desenvolvimento da glândula mamária, anomalias genitais externas tais como; hipospadias ou ambíguas; criptorquidismo bilateral, o resto são manifestações masculinas. Verdadeiro hermafroditismo, hipospadias completas, divisão escrotal em duas metades, um lado do escroto pode ser alcançado pelo obducto, sexo desconhecido.
(3) A uretroscopia pode mostrar uma abertura vaginal anormal.
(4) Exame da cromatina sexual Um esfregaço de células mucosas da bochecha é utilizado para observar a cromatina; um teste positivo é feminino e um teste negativo é masculino.
(5) Exame cromossómico Os leucócitos do sangue periférico são colhidos e a cultura de tecidos pode ser utilizada para observar o cariótipo.
Tratamento
O tratamento de anomalias intersexuais é complexo e envolve factores gonadal, psicológicos e sociais. A correcção da deformidade baseia-se nos desejos do paciente e na situação específica das gónadas. Em termos de género, há género gonadal, género cromossómico, género psicológico, género social e assim por diante. Vários factores devem ser tidos em conta, mas em última análise é o próprio desejo do paciente. Por vezes, decisões prematuras dos pais sobre a direcção do tratamento podem levar a insatisfação futura por parte do doente.
O pseudohermafroditismo masculino deve ser corrigido o mais cedo possível; o pseudohermafroditismo feminino pode ser tratado através da remoção do clitóris grosso.
O verdadeiro hermafroditismo é mais difícil de diagnosticar e o tratamento requer uma cesariana. Nas fêmeas, a porção testicular do oviduto e do pénis deve ser removida e, se necessário, uma vagina artificial deve ser estendida; nos machos, a porção ovariana do oviduto, o útero e as trompas de falópio devem ser removidas.