A epilepsia dependente da vitamina B6 é uma doença autossómica recessiva que tem sido reconhecida nos seres humanos há mais de 40 anos. A doença ocorre em bebés e crianças pequenas e tem uma variedade de manifestações clínicas com as seguintes características: 1. As convulsões são inicialmente eficazes em drogas anticonvulsivantes mas acabam por evoluir para epilepsia refractária; 2. a epilepsia dependente da vitamina B6 reaparece 6 semanas após a descontinuação bem sucedida do fenobarbital para controlo da convulsão neonatal; 3. o período interictal é alargado para 5,5 meses e as convulsões reaparecem após a descontinuação da vitamina B6; 4. as convulsões não podem ser controladas por suplementação de vitamina B6 durante 8 meses, mas as convulsões posteriores podem ser controladas com sucesso. Com a compreensão crescente da doença e o número crescente de métodos de neurodiagnóstico, a taxa de detecção da doença aumentará em comparação com os anteriores, pelo que se propõe que o diagnóstico da doença seja considerado em crianças até aos 18 meses de idade com convulsões e uma ou mais das seguintes condições: 1. história passada, história de gravidez e bebés normais perinatais com epilepsia criptogénica; 2. irmãos com perturbações convulsivas graves e frequentemente mortos devido a epilepsia persistente; 3. aqueles que apresentam convulsões focais persistentes ou convulsões unilaterais com comprometimento incompleto da consciência; 4. aqueles com sintomas de aura, tais como irritabilidade, agitação, choro ou vómitos antes do início. A base neuroquímica da doença não é bem compreendida. A avaliação do QI, a avaliação neurobioquímica e os resultados de imagens funcionais do cérebro podem fornecer orientações para a avaliação longitudinal e a gestão da doença.