Em alguns casos, as lesões vasculares ocorrem em conjunto com outras doenças sistémicas e pode haver mais do que um tipo de lesão vascular, constituindo uma variedade de síndromes específicas. Descreveremos brevemente algumas das síndromes relativamente comuns associadas a hemangiomas e malformações vasculares.
I. Síndroma de PHACE
A síndrome PHACE é uma anomalia neurocutânea que ocorre quando uma ou mais das seguintes lesões ocorrem em conjunto com um hemangioma facial: malformação da fossa craniana posterior, malformação arteriovenosa cerebral, anomalias cardiovasculares, ou seja, lesões oculares. as iniciais dos cinco tipos de lesões compõem a síndrome PHACE (PHACES). As manifestações clínicas são complexas, com mais de 50 lesões sistémicas correspondentes relatadas, tais como hipoplasia cerebelar, hipoplasia da artéria carótida, ducto arteriosus, atrofia óptica, e malformação da mandíbula pequena. A distribuição dos hemangiomas faciais é característica, muitas vezes sob a forma de manchas ou placas em áreas específicas, tais como as regiões frontotemporais, maxilares, temporomandibulares e frontonasais, e este tipo de hemangioma é conhecido como Hemangioma Segmental, sugerindo que os hemangiomas podem ser devidos a defeitos de desenvolvimento em certas áreas.
Síndrome de KasabachCMerritt (KMS)
é um fenómeno clínico em que a trombocitopenia ocorre no cenário de um tumor vascular. Este tumor vascular há muito que é considerado como um “hemangioma”, mas estudos patológicos confirmaram que é na realidade um de dois outros tumores vasculares – o hemangioendotelioma kaposiforme (tumor de Kaposi) e o hemangioendotelioma (tumor de Kaposi). Haemangioendothelioma (KHE) e Hemangioma Tufado (TA), e o termo KasabachCMerritt Phenomenon (KMP) está gradualmente a ser utilizado para substituir o KMS.
O KHE é um tumor intermédio que pode ser localmente invasivo, mas não foram relatadas metástases distantes, enquanto que o TA é um tumor benigno. kHE e TA estão normalmente presentes ao nascimento ou na primeira infância e envolvem frequentemente o tronco e as extremidades. A apresentação clínica é variada, normalmente como manchas ou massas vermelhas escuras ou arroxeadas, com alguma regressão espontânea incompleta. 90% do KMS é secundário ao KHE e a redução das plaquetas está associada à sua filtração e destruição pelo tumor. O tratamento destina-se a controlar o crescimento do tumor e a elevar e manter a contagem de plaquetas. As lesões localizadas podem ser removidas cirurgicamente, caso contrário são utilizadas compressão local, transfusão de plaquetas (redução severa de plaquetas) e tratamento farmacológico (corticosteróides, vincristina, etc.) e a maioria tem um bom prognóstico.
Síndrome de Sturge-Weber (SWS)
Uma anomalia vascular congénita epidémica, tipicamente apresentando como manchas de vinho facial e malformações vasculares ipsilaterais das meninges moles e coróide. Além do eritema facial, outros sintomas possíveis incluem epilepsia, hemiplegia, retardamento mental e glaucoma. A distribuição de manchas de vinho é geralmente consistente com a inervação do nervo trigémeo, com eritema no primeiro ramo da inervação (área V1), ou seja, a tampa superior e área frontotemporal, tendo a maior incidência de SWS a aproximadamente 10%. Para além das manifestações cutâneas, mais de 50% dos pacientes com SWS terão convulsões. Em casos de eritema periocular, aproximadamente 50% desenvolvem glaucoma e podem apresentar-se independentemente da patologia neurológica.
Por razões cosméticas, e nos casos em que o eritema está localizado na área V1, recomenda-se a realização de imagens para confirmar o diagnóstico. A TC pode detectar alterações de volume no parênquima cerebral e o grau de expansão do plexo coróide, enquanto a RM pode mostrar a extensão da lesão e a sua relação com o tecido circundante. As manchas de vinho podem ser tratadas com laser, fotoquímica ou procedimentos cirúrgicos. Nos casos em que os sintomas neurológicos ou oculares não estão presentes ou estão presentes, recomenda-se o acompanhamento e gestão pelo especialista apropriado.
Síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS)
A Síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) é uma malformação vascular congénita e disseminada, embora tenha sido relatada a história familiar. Apresenta-se tipicamente com manchas de vinho nos membros, malformações venosas ou veias varicosas, e crescimento excessivo dos ossos e tecido mole. Os componentes linfáticos são também comuns em lesões cutâneas, que se misturam com malformações capilares e formam placas “cartográficas” vermelhas escuras à volta da articulação do joelho com nódulos foliculares de tamanhos variáveis que podem engrossar e quebrar e sangrar.
Em crianças com eritema extenso do membro, suspeita-se de KTS, e o membro irá gradualmente engrossar e alongar-se à medida que cresce. Algumas crianças são relutantes em andar ou fazer exercício devido à dor no movimento, resultando em rigidez nos joelhos ou contratura do tendão de Aquiles.
A ressonância magnética é necessária para determinar a extensão e profundidade das lesões mais profundas, e não existe tratamento eficaz para o KTS. A escleroterapia local pode ajudar a aliviar a dor. Em casos de disfunção articular significativa, é indicado o tratamento cirúrgico com exercício funcional activo.
V. Síndrome de Parkes-Weber (PWS)
PWS tem semelhanças com KTS na medida em que o membro afectado é eritematoso e hipoplástico, mas as lesões mais profundas de PWS não são malformações venosas (varicosidades), mas sim fístulas arteriovenosas múltiplas. O ultra-som, a ressonância magnética ou a angiografia podem mostrar bem as lesões. Na infância, as angiografias mostram frequentemente áreas densas de artérias dilatadas ou vasos fragmentados. A lesão acelera frequentemente na adolescência ou gravidez, ou após trauma ou tratamento cirúrgico inadequado. O tecido localizado pode tornar-se necrótico como resultado de “roubo de sangue” e, em casos graves, pode desenvolver-se uma insuficiência cardíaca congestiva. A amputação é muitas vezes o resultado final se houver uma deficiência funcional significativa do membro afectado ou infecções ulcerosas repetidas.
Síndrome de Maffucci (EM)
A lesão aparece geralmente na infância e caracteriza-se por malformações venosas subcutâneas, desenvolvimento anormal das cartilagens nos membros e condromas endógenos múltiplos. O diagnóstico é baseado na apresentação clínica. As malformações venosas podem ser vistas em todo o corpo, mas mais frequentemente nas extremidades distais, onde aparecem como massas macias de cor púrpura azulada com sensibilidade ocasional. Patologicamente, porém, as malformações venosas são misturadas com hemangioendotelioma de células fusiformes. Os condromas endógenos são frequentemente vistos bilateralmente e assimetricamente. As radiografias mostram um córtex ósseo distendido e desbastado com defeitos ovais e pequenas manchas arenosas calcificadas dentro da malformação venosa.
As complicações mais graves da síndrome da EM incluem múltiplas fracturas na infância, anomalias neurológicas devidas ao condrossarcoma endógeno do crânio, e transformação maligna do condrossarcoma endógeno (aproximadamente 15% dos casos tornam-se condrossarcoma). As malformações venosas são geralmente tratadas não operativamente se assintomáticas, e as lesões condrais devem ser biopsiadas para excluir a malignidade se o tratamento cirúrgico for indicado.
Síndrome de Nevus Bleb de Borracha Azul (BRBNS)
A principal manifestação são múltiplas malformações venosas da pele e do tracto digestivo (visceral). É sobretudo disseminada, e algumas podem ser autossómicas dominantes. As lesões estão normalmente presentes ao nascimento ou na primeira infância. As malformações venosas cutâneas são mais frequentemente encontradas no tronco e membros superiores e podem ser únicas ou às centenas, variando em tamanho de alguns milímetros a vários centímetros, e parecendo purpúreas, azuis ou mesmo pretas. As malformações venosas do tracto digestivo são facilmente detectadas por endoscopia ou RM, variam em tamanho, são frequentemente múltiplas, localizam-se na submucosa e podem envolver o intestino delgado até à extremidade do cólon, e não se correlacionam com a extensão das malformações venosas superficiais. As malformações venosas também podem ser vistas noutros órgãos como o fígado, pulmões, trato urinário, cérebro e músculos.
O tratamento é principalmente para controlar hemorragias crónicas do tracto gastrointestinal e, em caso de hemorragias graves, pode ser indicada a electrocoagulação endoscópica ou a excisão cirúrgica. As lesões cutâneas podem ser tratadas por escleroterapia ou cirurgia se afectarem o aspecto.