O que é o diagnóstico pré-natal? O diagnóstico pré-natal, também conhecido como diagnóstico pré-natal ou diagnóstico fetal intrauterino, refere-se à aplicação de vários métodos para verificar se o feto tem doenças genéticas graves, atraso mental e anomalias congénitas antes do nascimento, de modo a tomar medidas adequadas, como o tratamento precoce, a interrupção da gravidez, o parto precoce, etc., bem como o tratamento pós-natal. Liu Ning, Centro de Diagnóstico Genético e Pré-Natal, Primeiro Hospital Afiliado da Universidade de ZhengzhouQuais as mulheres grávidas que necessitam de diagnóstico pré-natal? 1 . Gestantes em idade avançada (acima de 35 anos) 2 . Gestantes com alto risco de rastreamento da síndrome de Down durante a gravidez 3 . O ultrassom sugere que o feto tem anormalidades estruturais 4 . Gestantes com um dos cônjuges portador de translocação cromossômica ou outras anomalias cromossômicas 5 . Gestantes com doenças genéticas conhecidas ou suspeitas na família, um dos cônjuges sendo paciente de uma doença monogênica ou gestantes que deram à luz uma criança com uma doença monogênica 6 . Fetos com maior risco de anormalidade cromossômica, como aqueles que tiveram filhos com anormalidades cromossômicas Anomalia cromossómica, como por exemplo, ter tido um filho com anomalia cromossómica, malformação do tubo neural ou anomalia do desenvolvimento, etc. 7. Grávidas com suspeita de elevado risco de infeção intra-uterina 8. Grávidas cujo obstetra considera que o feto tem risco de anomalia de acordo com a avaliação clínica Tipos de Diagnóstico Pré-Natal Interventivo Penetração Antenatal (IPA) e Timing Atualmente, existem três tipos de procedimentos de diagnóstico pré-natal interventivo realizados pelo hospital: vilosidades coriónicas, líquido amniótico e punção do sangue do cordão umbilical. O médico pondera o tipo e o momento do procedimento em função da gravidez da mãe. O médico escolherá diferentes métodos de punção de acordo com as diferentes fases da gravidez e as diferentes indicações. Aspiração das vilosidades coriónicas: normalmente realizada entre as 10 e as 14 semanas de gravidez Amniocentese: normalmente realizada entre as 16 e as 24 semanas de gravidez Colheita de sangue do cordão umbilical: normalmente realizada após a 24.ª semana de gravidez Como funciona uma cirurgia de diagnóstico pré-natal interventiva? Os procedimentos de diagnóstico pré-natal interventivo são normalmente realizados sob a orientação de uma ecografia. A ecografia pode ser utilizada para selecionar a parte adequada do feto a ser puncionada, sendo necessária uma agulha fina para obter uma amostra de tecido fetal durante o exame, que é, de facto, semelhante ao processo das injecções. O procedimento de diagnóstico pré-natal é doloroso? Um pequeno número de mulheres grávidas pode sentir um ligeiro desconforto durante o procedimento. A maioria das grávidas retoma as suas actividades normais logo após o procedimento. Qual é o risco de aborto fetal após o implante de diagnóstico pré-natal com intervenção? A punção para diagnóstico pré-natal intervencionista tem o potencial de causar aborto fetal em 0,5-1% dos casos para a colheita de amostras de vilosidades coriónicas, aproximadamente 0,2-0,5% dos casos para a amniocentese e aproximadamente 1% dos casos para a punção da veia umbilical. Pode também causar hemorragia do cordão umbilical e da placenta, bradicardia fetal e infecções intra-uterinas, mas a incidência é muito baixa.